¿Demencia? Preferimos no saberlo: estos primos revelan por qué han decidido no ser evaluados

¿Demencia? Preferimos no saberlo: estos primos revelan por qué han decidido no ser evaluados

La mayoría de nosotros sentimos curiosidad por lo que nos espera, pero ¿realmente querría saber si tiene una alta probabilidad de heredar una enfermedad incurable?

Esto está más cerca de convertirse en una realidad para más personas, ya que el Secretario de Salud Matt Hancock anunció recientemente que el NHS puede vender a los pacientes sus datos genéticos para averiguar qué puede deparar su salud futura.

Pero algunas familias ya se enfrentan a este difícil dilema. Familias como la de Carli Pirie, de Biggleswade, Bedfordshire, que incluye a su hermano y hermana y sus dos primos, Jack Bradshaw, de 29 años, y su hermano Tom, de 32 años, de Stevenage, Hertfordshire.

Esto se debe a que su familia tiene un gen defectuoso raro relacionado con el inicio temprano de la enfermedad de Alzheimer. Sus madres, Tracey y Nicole, y su abuela materna, Ann, todas desarrollaron la enfermedad, y los primos también tienen un 50% de probabilidades de verse afectados.

Lazos familiares: Carli Pirie (centro) y sus dos primos, Jack Bradshaw (derecha) y Tom Bradshaw (izquierda) están corriendo la Maratón de Londres para la Reveloution de Demencia

Lazos familiares: Carli Pirie (centro) y sus dos primos, Jack Bradshaw (derecha) y Tom Bradshaw (izquierda) están corriendo la Maratón de Londres para la Reveloution de Demencia

La gran mayoría de los casos de Alzheimer, el 99%, no se cree que sean causados ​​por un solo gen. Si bien hay alrededor de 20 genes asociados con un mayor riesgo de Alzheimer, se cree que estos solo tienen un pequeño efecto sobre si las personas la desarrollan.

Pero en el inicio temprano del Alzheimer, se han identificado tres genes defectuosos; Si heredas uno de ellos, desarrollarás la enfermedad.

La madre de Carli, su tía y su abuela tienen una de ellas, llamada proteína precursora de amiloide (APP); Los otros son la presenilina 1 y 2.

Estos genes están involucrados en la producción de una proteína llamada amiloide. Si uno de estos genes es defectuoso, puede haber una acumulación anormal de la proteína en el cerebro que causa acumulaciones o placas, un rasgo característico del Alzheimer.

Estos "grandes bultos de proteína pegajosa asolan el cerebro y dificultan la comunicación entre las células cerebrales, y eventualmente matan a las células cerebrales", explica el Dr. David Reynolds, director científico de la organización benéfica Alzheimer´s Research UK.

Para Carli, de 31 años, sus hermanos y sus primos, haber presenciado el rápido descenso de sus madres a la demencia en tan solo unos años, ha sido lo suficientemente angustioso: ambos viven ahora en hogares asistenciales y apenas reconocen a sus familias. Pero también viven con el conocimiento de que tienen un 50% de posibilidades de desarrollar la misma enfermedad.

"Todos podríamos descubrir mañana si tenemos el gen defectuoso o no, pero hasta ahora ninguno de nosotros ha optado por hacerlo", dice Carli, coordinadora de proyectos de construcción que vive con su socio Alex, de 35 años, quien dirige una empresa de ingeniería. y su hija Olivia, diez.

"No es una decisión fácil de tomar, ya que todos hemos sido testigos de lo que nuestra abuela, mi madre y su hermana han pasado, pero aún no existe una cura o un tratamiento efectivo".

¿Sabías? Más de 5 millones de personas padecen la enfermedad en los EE. UU., Donde es la sexta causa de muerte.

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La abuela de Carli, Ann, desarrolló la enfermedad de Alzheimer con solo 48 años en 1987 y murió a los 65 años, ya que no había reconocido a sus seres queridos durante muchos años.

Sin embargo, en el momento en que se le diagnosticó, la familia no sabía que la enfermedad era hereditaria; el gen APP no se descubrió hasta 1991.

"Todos se vuelven más olvidados a medida que envejecen, pero cuando mamá comenzó a repetirse y olvidó las cosas a finales de los 40, tuve la horrible sensación de que la historia estaba a punto de repetirse", dice Carli.

"Ella me llamaba y mantenía largas conversaciones, luego me devolvía la llamada unos minutos más tarde y me contaba todo de nuevo, sin ningún recuerdo del chat que acabábamos de tener".

La madre de Carli, Tracey, fue diagnosticada con Alzheimer poco después, en 2010, a la edad de 50 años, y su memoria se deterioró rápidamente durante los próximos tres años.

"Mamá estaba cada vez más temerosa y confundida, pensó que la gente estaba tratando de entrar a la casa", dice Carli. "Cuando la visitaba, me confundía con otras personas. Fue molesto ".

Tracey finalmente se mudó a un hogar de ancianos cerca de Carli y su hermana. Aún así, solo tiene 58 años, ahora está en cama y lucha por reconocer a su familia cuando la visitan.

La hermana menor de Tracey, Nicole, fue diagnosticada con la misma afección hace seis años a la edad de 48 años, tres años después de su hermana: la familia cree que sus bisabuelos también podrían haber sido afectados.

Durante los últimos siete años, Carli ha estado participando en un proyecto de investigación llamado Dominantly Inherited Alzheimer's Network (DIAN) en University College London, que realiza un seguimiento de la salud de los miembros de la familia extendida de personas en riesgo de APP con Alzheimer de inicio temprano con exámenes anuales de cerebro. , además de sangre, fluido espinal y pruebas cognitivas.

La enfermedad de Alzheimer es una enfermedad progresiva y degenerativa del cerebro en la que la acumulación de proteínas anormales hace que las células nerviosas mueran.

La enfermedad de Alzheimer es una enfermedad progresiva y degenerativa del cerebro en la que la acumulación de proteínas anormales hace que las células nerviosas mueran.

Los investigadores ya saben, por los resultados de un análisis de sangre, si Carli tiene el gen o no. Ella ha resuelto descubrirlo ella misma este año.

"Cambié de opinión después de conocer a alguien en una conferencia de DIAN que dijo que se sentía capacitada al descubrirlo", dice Carli.

"La gente me pregunta cómo viviría con el conocimiento de que iba a tener Alzheimer en mis 40 o principios de los 50, pero pienso en ello todos los días de todos modos. Me preocupo por mi futuro. Y, por supuesto, si me afecta, existe la posibilidad de que mi hija también lo esté ".

La Dra. Amanda Heslegrave, investigadora principal del Instituto de Investigación de Demencia del Reino Unido en el University College de Londres, está analizando el líquido cefalorraquídeo (LCR) y muestras de sangre de familias de voluntarios con antecedentes similares de Alzheimer a los de Carli.

"Sabemos que hay algunos cambios que ocurren en el cuerpo años antes de que comiencen los síntomas", explica el Dr. Heslegrave. "Al estudiar aquellos que definitivamente sabemos que desarrollarán la enfermedad, podemos identificar estos cambios.

"Por ejemplo, hemos identificado que los niveles de luz de neurofilamento, un tipo de andamiaje para proteínas, comienzan a aumentar en el LCR y en la sangre cuando hay neurodegeneración en el cerebro".

Es posible que en el futuro este producto químico se pueda usar como biomarcador para informar a los científicos si algún tratamiento farmacológico desarrollado está teniendo algún efecto.

El primo de Carli, Jack Bradshaw, gerente del equipo de mantenimiento de Network Rail, y su compañero Nikki, de 32 años, asistente de laboratorio, que tiene dos hijos de seis y seis meses, enfrentan la misma agonizante elección que Carli.

¿QUÉ ES EL ALZHEIMER?

La enfermedad de Alzheimer es una enfermedad progresiva y degenerativa del cerebro, en la que la acumulación de proteínas anormales hace que las células nerviosas mueran.

Esto interrumpe los transmisores que transportan mensajes y hace que el cerebro se contraiga.

Más de 5 millones de personas padecen la enfermedad en los EE. UU., Donde es la sexta causa de muerte.

¿LO QUE PASA?

Cuando las células cerebrales mueren, las funciones que proporcionan se pierden.

Eso incluye la memoria, la orientación y la capacidad de pensar y razonar.

El progreso de la enfermedad es lento y gradual.

En promedio, los pacientes viven de cinco a siete años después del diagnóstico, pero algunos pueden vivir de diez a 15 años.

SÍNTOMAS TEMPRANOS:

  • Pérdida de la memoria a corto plazo.
  • Desorientación
  • Cambios de comportamiento
  • Cambios de humor
  • Dificultades para manejar dinero o hacer una llamada telefónica.

SÍNTOMAS DESPUÉS:

  • Pérdida severa de memoria, olvido de familiares cercanos, objetos familiares o lugares
  • Estar ansioso y frustrado por la incapacidad de dar sentido al mundo, lo que lleva a un comportamiento agresivo
  • Eventualmente perderá la habilidad de caminar.
  • Puede tener problemas para comer
  • La mayoría eventualmente necesitará atención las 24 horas.

Fuente: Asociación de Alzheimer

"Obviamente, cuando era un niño sabía que mi Nan no estaba del todo bien, pero no tenía ni idea de que era algo que podía transmitirse hasta que la mamá fuera diagnosticada", dice Jack.

"Mamá había sido una persona burbujeante, la llamábamos Superwoman, pero de repente se mostraba retraída y olvidadiza. Haría cosas como salir a la cocina para hacer una taza de té y luego olvidarse de todo.

"Un día recibí una llamada diciendo que mamá había dejado la puerta de su casa abierta mientras papá estaba en el trabajo.

"La APP es un gen bastante agresivo, por lo que mamá se fue cuesta abajo con bastante rapidez. Cada vez más, no podía quedarse sola durante el día, y hace dos años y medio tenía que ir a una casa de cuidados.

"En estos días no creo que mamá sepa quién soy", agrega Jack.

"Una de las peores cosas es no solo no saber si me veré afectado, sino también la posibilidad de que mis hijos se vean afectados". "Cuando me diagnosticaron a mamá por primera vez, creo que estaba negando que eso me afectaría, y es solo en el último año que acepté que estoy en riesgo".

Hasta el momento, Jack ha optado por no ser examinado, pero ahora quiere comenzar con el asesoramiento como preparación.

"En general, ahora creo que preferiría saberlo, ya que de todos modos me estoy preocupando", dice.

Su hermano Tom, un electricista, que vive con su esposa Jaymie, de 30 años, y sus dos hijos de 11 y 6 años, dice: "Cuando visito a mamá en el asilo de ancianos, tengo el temor de que algún día mis hijos estén haciendo el trabajo". lo mismo para mi.

"Yo tampoco he tenido la prueba. He estado sopesando los pros y los contras durante dos años, pero aún no puedo decidir ".

El Dr. Reynolds dice: "La dificultad es que en este momento no hay tratamiento para la APP. Es por esto que tener la prueba genética para ello plantea un dilema tan enorme.

'Los resultados pueden ser un enorme alivio o lo contrario, aunque algunos argumentan que saber que tiene el gen defectuoso le permite planificar el futuro y participar en estudios de investigación en los que se pueden administrar medicamentos potenciales en una etapa más temprana cuando lo sepamos. Se están produciendo cambios, pero los síntomas aún no se han desarrollado ".

Carli, Alex, Jack, Tom y Jaymie están a cargo de la Maratón de Londres en abril para ayudar a Dementia Revolution, una campaña combinada del Alzheimer en el Reino Unido y el Alzheimer en la Investigación del Reino Unido para financiar la investigación.

Carli admite que "a veces tiene días malos si he visto a mi madre o pienso demasiado en el futuro, pero todavía tengo esperanza y puedo seguir siendo positivo".

dementiarevolution.org

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