Kary B. Mullis, 74, muere; Encontró una manera de analizar el ADN y ganó Nobel

Kary B. Mullis, un bioquímico que ganó el Premio Nobel de Química de 1993 por descubrir una manera de analizar el ADN de manera fácil y económica y, por lo tanto, allanar el camino para importantes avances en diagnóstico médico, biología molecular y ciencias forenses, murió el 7 de agosto. en su casa en Newport Beach, California. Tenía 74 años.

La causa fue insuficiencia cardíaca y respiratoria causada por neumonía, dijo su esposa, Nancy Cosgrove Mullis.

El proceso para analizar el ADN que inventó el Dr. Mullis se llama reacción en cadena de la polimerasa, o PCR. Replica una sola cadena de ADN millones de veces, lo que permite a los científicos identificar un segmento de la cadena y amplificarlo para su identificación. La polimerasa, una enzima que sintetiza polímeros y ácidos nucleicos, es esencial para crear ADN y ARN, las moléculas responsables de la codificación del ADN.

Antes de la PCR, la amplificación del ADN tomó semanas, porque tuvo que ser generado en bacterias. Una vez que el proceso del Dr. Mullis se perfeccionó, solo tomó horas, abriendo un mundo de posibilidades

Hoy, su método se utiliza para detectar mutaciones genéticas que pueden conducir a diagnósticos de enfermedades, como la anemia falciforme; analizar fuentes antiguas de ADN, como huesos; ayudar a obtener evidencia de la escena del crimen (fue reclutado como testigo experto en el juicio por asesinato de O.J. Simpson); y determinar la paternidad.

También se usó para decodificar y mapear todo el ADN humano como parte del Proyecto Genoma Humano, el esfuerzo de investigación internacional histórico que se desarrolló entre 1990 y 2003.

Cuando contó la historia en su conferencia Nobel, el Dr. Mullis encontró su inspiración una noche de 1983 mientras conducía a su cabaña en Mendocino, California.

En ese momento, el Dr. Mullis era director de laboratorio para Cetus Corporation, una de las primeras compañías de biotecnología, fundada en Berkeley, California. Su laboratorio fabricaba hebras cortas de moléculas de ADN llamadas oligonucleótidos, y se había vuelto tan eficiente que estaba haciendo más de lo que la compañía podía usar. Preocupado de que algunos de sus trabajadores de laboratorio pudieran ser despedidos debido a su sobreproductividad, el Dr. Mullis estaba buscando una forma de usar más moléculas.

Mientras conducía, consideró los desafíos que enfrentaron los científicos para decodificar e identificar problemas en el ADN humano. Sabía que había miles de millones de pares de bases de ADN, pero habían resultado extremadamente difíciles de analizar porque no había una manera fácil de concentrarse en pequeños grupos de ellos.

El Dr. Mullis sabía que los oligonucleótidos se unen fácilmente con el ADN. El problema era cómo aislar el ADN que los científicos querrían analizar. El Dr. Mullis, reflexionando sobre las formas de controlar los oligonucleótidos, de repente se dio cuenta de que no tenían que controlarse en absoluto. El enlace tendría un efecto secundario útil: duplicaría la cantidad de ADN que interesaba a los científicos. El proceso podría repetirse una y otra vez, expandiendo la muestra de ADN exponencialmente. Sería como bombear un microbio al tamaño de un dinosaurio.

De hecho, la ciencia de la PCR, porque permite la replicación ilimitada de pequeños fragmentos de ADN, fue una de las inspiraciones de "Jurassic Park", la novela de Michael Crichton sobre un parque temático de dinosaurios clonados que Steven Spielberg convirtió en una franquicia cinematográfica .

Aunque al Dr. Mullis se le ocurrió el concepto de PCR, probar que funcionaba era otro asunto; meses después de su avance, todavía no lo había hecho. No había escrito un documento para validar su idea.

"Mullis como experimentalista es una especie de impredecible", dijo a The New York Times en 1998 Thomas J. White, quien consiguió el trabajo del Dr. Mullis en Cetus.

Como resultado, otros dos científicos de Cetus, Randall K. Saiki y Henry A. Erlich, participaron en el proyecto, y los tres publicaron un documento sobre el proceso en 1985. Sin embargo, nadie discutió que fue el Dr. Mullis quien Lo había descubierto primero.

Por su descubrimiento, Cetus le otorgó al Dr. Mullis $ 10,000, pero la compañía luego vendió los derechos de su proceso de PCR al gigante farmacéutico F. Hoffmann-La Roche por $ 300 millones. El Dr. Mullis, creyendo que se le había negado una recompensa justa, permaneció amargado por el resto de su vida.

Compartió su Premio Nobel con Michael Smith, un científico nacido en Gran Bretaña, que también fue citado por los avances en la investigación del ADN.

En 1995, los abogados defensores en el juicio por asesinato de O.J. Simpson reclutó al Dr. Mullis como testigo experto porque su método de PCR se había utilizado para analizar muestras de sangre en el caso. Pero finalmente no fue llamado a testificar; Los fiscales dejaron en claro que si él tomaba la posición tratarían de socavar su credibilidad al presentar su reconocido historial de consumo de alcohol y drogas.

Kary Banks Mullis nació el 28 de diciembre de 1944 en Lenoir, Carolina del Norte. Era el segundo de cuatro hijos de Cecil y Bernice Alberta (Pregonero) Mullis Su padre era vendedor de muebles. La familia se mudó a Columbia, Carolina del Sur, cuando Kary tenía 5 años. Comenzó a estudiar ciencias allí un verano cuando, a los 13 años, diseñó e hizo sus propios cohetes, inspirado en el lanzamiento del satélite soviético Sputnik.

El Dr. Mullis asistió a Dreher High School en Columbia y al Instituto de Tecnología de Georgia en Atlanta, graduándose en 1966 con un título en química. Luego se dirigió a California, llegando a Berkeley en la época del Verano de Amor en 1967. Mientras hablaba y escribía sobre eso en años posteriores, usó L.S.D. generosamente Obtuvo su Ph.D. en bioquímica de la Universidad de California, Berkeley, en 1972.

El Dr. Mullis se desvió de la ciencia después de eso, tratando de escribir ficción y luego manejando una panadería por dos años. Luego se dirigió a Kansas, donde su esposa en ese momento se estaba matriculando en la escuela de medicina. HHicimos una beca de investigación postdoctoral en cardiología pediátrica en el Centro Médico de la Universidad de Kansas, terminando en 1977. Regresó a California y se fue a trabajar a Cetus en 1979.

Después del descubrimiento de PCR, su carrera se desvaneció. Abandonó Cetus en 1986 y, a partir de entonces, se quedó mayormente en el circuito de conferencias.

Los matrimonios del Dr. Mullis con Richards Haley, Gail Hubbell y Cynthia Gibson terminaron en divorcio. Se casó con Nancy Cosgrove en 1997. Junto con ella, le sobrevive una hija, Louise Olsen; dos hijos, Christopher y Jeremy; dos hermanos, Brent y David; y dos nietos. Otro hermano, Robert, murió hace varios años.

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