La Fundación de Enfermedades Hereditarias lanza un fondo en honor a la pionera biomédica e investigadora de la enfermedad de Huntington Nancy S. Wexler

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NUEVA YORK, 18 de agosto de 2020 / PRNewswire / – La Fundación de Enfermedades Hereditarias anunció hoy que está estableciendo un fondo de investigación para honrar al Dr. Nancy S. Wexler, líder mundialmente reconocido en genética que lideró un equipo internacional que en 1993 identificó el gen que causa Huntington enfermedad, un devastador trastorno neurodegenerativo hereditario. El fondo se lanza con $ 350 000 en regalos y promesas. En los últimos dos años, la fundación ha proporcionado más $ 3 millones para la investigación en todo el mundo.

Dra. Nancy Wexler - Fotografía © Erica Lansner Photography

El Dr. Wexler es presidente de la Fundación de Enfermedades Hereditarias, que financia investigaciones innovadoras para encontrar tratamientos y curas para Huntington enfermedad y afectar a otros trastornos cerebrales. Recientemente reveló que le han diagnosticado Huntington enfermedad, la enfermedad que se ha pasado la vida estudiando.

El Fondo de Descubrimiento de Nancy S. Wexler fomentará las colaboraciones de investigación y el reclutamiento de científicos jóvenes. Cada año, el fondo otorgará el Premio al Joven Investigador Nancy S. Wexler a un investigador cuyo trabajo refleje el más alto calibre de excelencia, diligencia y pensamiento creativo. El fondo también apoyará colaboraciones científicas, talleres educativos y conferencias.

Nancy Wexler está celebrando sus 75th cumpleaños este año, y no hay forma más apropiada de honrar su trabajo pionero, dedicación incansable y optimismo duradero que estableciendo este fondo en su nombre “, dijo. Meghan Donaldson, Director general de la Fundación de Enfermedades Hereditarias. “Agradecemos a nuestros colaboradores y amigos por su apoyo a nuestro trabajo, llevándonos hacia el día en que las familias ya no tendrán que enfrentar el terrible desafío de Huntington enfermedad.”

Ganador del Premio Joven Investigador

“El fondo honra Nancy Wexler’s contribuciones incomparables a Huntington investigación de enfermedades y su extraordinaria capacidad para reclutar científicos jóvenes y talentosos en el campo y crear colaboraciones de investigación “, dijo la Dra. Anne B. Young, Presidente del Comité Asesor Científico de la Fundación de Enfermedades Hereditarias y Vicepresidente del Directorio de la HDF. “Estamos encantados de presentar el primer Premio de Joven Investigador Nancy S. Wexler al Dr. Osama Al-Dalahmah, cuyo brillante trabajo nos acerca a nuevas terapias y curas potenciales para Huntington enfermedad.”

Dr. Al-Dalahmah, instructor de neuropatología en el departamento de patología y biología celular de Universidad de Colombia Irving Medical Center, está siendo reconocido por su trabajo para descubrir formas de aumentar la capacidad del cerebro para protegerse del daño causado por Huntington enfermedad. Está estudiando los astrocitos, las principales células de apoyo del cerebro que garantizan el funcionamiento adecuado de las neuronas, y su papel en la progresión de la Huntington enfermedad.

“Creo que poner los astrocitos en el centro de atención abrirá nuevas vías terapéuticas para las personas con Huntington enfermedad. Huntington La enfermedad cambia los astrocitos de varias formas, algunas de las cuales pueden ser neuroprotectoras y beneficiosas para las neuronas “, dijo el Dr. Al-Dalahmah.” Aprovechar el potencial neuroprotector de los astrocitos en Huntington la enfermedad nos traerá la esperanza que tanto necesitamos. La Fundación de Enfermedades Hereditarias, especialmente el Dr. Nancy Wexler – hace posible mi investigación y es la razón por la que me uní a las filas de Huntington investigadores de enfermedades “, añadió.

Búsqueda de tratamientos y curas para una enfermedad devastadora
Huntington La enfermedad causa una disminución irreversible del control del estado de ánimo, la memoria y el movimiento. Actualmente no hay cura. Cada hijo de un padre afectado con Huntington La enfermedad tiene un riesgo del 50% de heredar la misma aflicción letal. Por lo general, la enfermedad aparece en la flor de la vida, entre los 30 y los 50 años, pero puede aparecer a los 2 años o incluso a los 80 años. Invariablemente, es mortal en un período de 10 a 20 años. La mayoría de las personas que se encuentran en las últimas etapas de la enfermedad pierden la capacidad de caminar, hablar y alimentarse, pero aún son conscientes de sí mismas y de sus familias. Ya que Huntington La enfermedad es causada por un solo gen, sirve como modelo para desbloquear potencialmente curas para otros trastornos cerebrales como Parkinson, Alzheimer y Lou Gehrig’s (ELA) enfermedades.

Acerca de la Fundación de Enfermedades Hereditarias

La Fundación de Enfermedades Hereditarias (HDF) fue establecida en 1968 por el Dr. Milton Wexler después de que le diagnosticaran a su esposa Leonore Huntington enfermedad, lo que significaba que sus hijas Alice y Nancy también estaban en riesgo. De 1979 a 2002, el Dr. Nancy Wexler dirigió un equipo internacional de científicos y médicos para Venezuela, que tiene la prevalencia de la enfermedad más alta del mundo, para recopilar datos clínicos trabajando con miles de Huntington pacientes con enfermedades y sus familias. En 1983, investigadores apoyados por HDF descubrieron el vecindario del Huntington gen de la enfermedad utilizando marcadores de ADN, el primer marcador de cualquier enfermedad genética. Como resultado de este descubrimiento, una prueba genética para Huntington se desarrolló la enfermedad. Este avance también ayudó a lanzar el Proyecto Genoma Humano. Después de encontrar el marcador, la HDF formó Gene Hunters, una colaboración de 100 científicos internacionales que, durante la próxima década, fueron pioneros en muchas tecnologías para mapear y encontrar genes. En 1993, identificaron el Huntington gen de la enfermedad. Este descubrimiento sentó las bases de todas las investigaciones sobre Huntington enfermedad. En la actualidad, se están estudiando y desarrollando técnicas como el silenciamiento y la edición de genes, y se están realizando varios ensayos clínicos en humanos.

Dr.  Osama Al-Dalahmah

Cision Vea el contenido original para descargar multimedia: http: //www.prnewswire.com/news-releases/hereditary-disease-foundation-launches-fund-in-honor-of-biomedical-pioneer-and-huntingtons-disease-researcher-nancy -s-wexler-301113983.html

FUENTE Hereditary Disease Foundation

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