La Fundación de Hipercolesterolemia Familiar busca visibilizar la importancia del diagnóstico precoz de la enfermedad genética más prevalente con el cribado neonatal.

El Dr. Pedro Mata lidera la Fundación de Hipercolesterolemia Familiar desde hace 25 años, que es la enfermedad genética más prevalente con un caso por cada 200 personas. El Dr. Mata es un médico internista experto en colesterol, cuya carrera se ha centrado principalmente en el Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz. Actualmente, se está enfocando en lograr que el cribado neonatal incluya la detección de la hipercolesterolemia familiar, una enfermedad a la que cree que no se le da suficiente importancia.

El Dr. Mata critica las guías internacionales que bajan el umbral de los valores normales de colesterol en sangre debido a que hay pacientes que no son iguales. Lamenta que el Ministerio de Sanidad y las sociedades involucradas en la Estrategia en Cardiopatía Isquémica no hayan prestado suficiente atención a la hipercolesterolemia familiar, ya que estos pacientes son los más vulnerables para sufrir una cardiopatía isquémica.

El Dr. Mata afirma que los médicos y la sociedad han minimizado la importancia de la hipercolesterolemia. El diagnóstico de esta enfermedad genética es fácil, pero parece que no se diagnostica lo suficiente. El Dr. Mata cree que cada paciente es único y que la medicina debe ser más personalizada y de precisión para poder manejar mejor la hipercolesterolemia familiar.

El Dr. Mata hace un llamamiento a la Sociedad Española de Cardiología y al Ministerio de Sanidad para que incluyan la hipercolesterolemia familiar en sus estrategias para la prevención de la cardiopatía isquémica. El Dr. Mata cree que es necesario identificar a la población más vulnerable para hacer un infarto de miocardio.

Uno de los objetivos del Dr. Mata es que el diagnóstico de la hipercolesterolemia familiar se incluya en el cribado neonatal. Para lograr esto, están intentando conseguir el compromiso de las Consejerías de Sanidad para que inicien programas pilotos de cribado neonatal o lo implanten directamente. El Gobierno podría sacar pecho con el cribado de la hipercolesterolemia familiar en el recién nacido durante la presidencia de la Unión Europea. La Fundación ha generado mucha evidencia científica en sus 25 años de registro de pacientes y cree que el diagnóstico de la hipercolesterolemia familiar es importante.

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2023-05-02 17:10:34

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