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La nueva tecnología detecta los tumores más rápido

by notiulti

Todas las células del cuerpo contienen cromosomas con material genético. Un cambio en la organización de los cromosomas se llama reordenamiento cromosómico. Tales reordenamientos pueden tener lugar en forma de translocación, cuando parte de un cromosoma se transfiere a otro cromosoma. Otros ejemplos de reordenamientos cromosómicos son deleciones (falta parte del material genético) o duplicaciones (parte del material genético se ha duplicado).

Diagnóstico correcto de tumores

Algunos reordenamientos cromosómicos son clínicamente relevantes: pueden provocar enfermedades genéticas o cáncer. El linfoma, un cáncer del sistema linfático, puede surgir de translocaciones u otros reordenamientos cromosómicos. La detección de estos cambios genéticos clínicamente relevantes es importante para un diagnóstico correcto de linfoma.

Razón para investigadores del grupo del prof. Dr. Wouter de Laat, profesor de Genómica Biomédica en UMC Utrecht y líder de grupo en el Instituto Hubrecht, para colaborar con la empresa de biotecnología de Utrecht Cergentis y varios expertos en linfoma para desarrollar nueva tecnología para detectar mejor tales reordenamientos cromosómicos en tumores linfáticos.

Mayor sensibilidad, especificidad.

La tecnología, captura de locus dirigido fijada con formalina e incluida en parafina (FFPE-TLC), permite a los investigadores y patólogos detectar translocaciones y otros reordenamientos cromosómicos con mayor sensibilidad y especificidad. Además, desarrollaron el algoritmo PLIER, que automatiza la detección de estos cambios en el material genético de los pacientes. Con esto, los investigadores mejoran significativamente el diagnóstico de linfoma.

El estudio, publicado la semana pasada en Nature Communications, analizó 149 muestras de tumores de pacientes con linfoma y demostró que FFPE-TLC tiene claras ventajas sobre FISH, el método de detección de translocaciones más utilizado en la actualidad. FFPE-TLC no solo proporciona más información, también muestra una mejor sensibilidad y una resolución más alta.

“El enfoque FFPE-TLC promete mejorar el diagnóstico de linfoma y también puede ser relevante para la detección de reordenamientos cromosómicos en otros cánceres, como el sarcoma y el cáncer de pulmón y próstata. Por lo tanto, nuestra colaboración representa un gran paso adelante para el campo ”, dice Wouter de Laat como investigador principal del proyecto.

Diagnósticos mejorados

Los diagnósticos para una detección de tumores más rápida y sencilla se mejoran constantemente. Por ejemplo, en abril pasado se anunció que el profesor de análisis funcional de imágenes Bram van Ginneken (Radboudumc) dentro de su proyecto Vici ha desarrollado un software que puede analizar una tomografía computarizada para reconocer automáticamente los tumores pulmonares. El Centro Médico de la Universidad de Leiden (LUMC) anunció en octubre de 2020 investigar a través de un estudio AIR-MEC si la inteligencia artificial (IA) puede contribuir a mejorar el diagnóstico de cáncer de útero.

Publicación

Allahyar A, Pieterse M, Swennenhuis J, Los-de Vries GT, Yilmaz M, Leguit R, Meijers RWJ, van der Geize R, Vermaat J, Cleven A, van Wezel T, Diepstra A, van Kempen LC, Hijmering NJ, Stathi P, Sharma M, Melquiond ASJ, de Vree PJP, Verstegen MJAM, Krijger PHL, Hajo K, Simonis M, Rakszewska A, van Min M, de Jong D, Ylstra B, Feitsma H, Splinter E, de Laat W. Detección robusta de translocaciones en muestras de linfoma FFPE utilizando secuenciación basada en captura de locus dirigido. Nature Communications 2021; 12: 3361.

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