La terapia génica podría tratar un trastorno cerebral poco frecuente en bebés por nacer | Ciencia

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Los científicos están desarrollando una forma radical de terapia génica que podría curar un trastorno médico devastador mediante la reparación de mutaciones en los cerebros de los fetos en el útero.

El tratamiento, que nunca se ha intentado antes, involucraría a los médicos que inyectan el cerebro de Feotus con un virus inofensivo que infecta las neuronas y administra un conjunto de moléculas que corrigen las fallas genéticas.

Las pruebas sugieren que la terapia será más efectiva alrededor del segundo trimestre, cuando sus cerebros estén en las primeras etapas de desarrollo.

"Creemos que esto podría proporcionar un tratamiento, si no una cura, dependiendo de cuándo se inyecte", dijo Mark Zylka, un neurobiólogo de la Universidad de Carolina del Norte.

La terapia está dirigida a un raro trastorno cerebral conocido como el síndrome de Angelman, que afecta a uno de cada 15,000 nacimientos. Los niños con la condición tienen cerebros pequeños y con frecuencia experimentan convulsiones y problemas para caminar y dormir. Pueden vivir toda su vida sin decir una palabra.

Zylka dijo que los niños con síndrome de Angelman pueden tener problemas de sueño tan severos que los padres pueden sentir que deben encerrarlos en sus habitaciones por la noche para evitar que se levanten y tengan accidentes en la casa.

Las personas sanas tienden a tener dos copias de cada gen en el código genético, una heredada de su madre y la otra de su padre. Pero ambas copias no siempre están encendidas. Para el desarrollo normal del cerebro, la copia de la madre de un gen llamado UBE3A se activa, mientras que la copia del padre se silencia.

En el síndrome de Angelman, la copia de la madre de UBE3A falta o está mutada, lo que significa que no hay ninguna UBE3A activa. La terapia de Zylka usa una versión de una poderosa herramienta de edición de genes conocida como Crispr-Cas9 para volver a activar la copia del padre.

Los estudios en ratones muestran que cuando la terapia génica se administra en el útero, activa el UBE3A en partes clave del cerebro. Hablando en una reunión de la Asociación Americana para el Avance de la Ciencia en Washington DC, Zylka dijo que la terapia activó el gen en la corteza, que es importante para la cognición, el hipocampo, que es crucial para el aprendizaje y la memoria, y el cerebelo, que controla movimiento.

La herramienta CRISPR / Cas9 utiliza una guía RNACas9 sistema de estructura molecular para editar, regular y apuntar genomas.



La herramienta CRISPR / Cas9 utiliza un sistema de estructura molecular ARN Cas9 guía para editar, regular y apuntar genomas. Ilustración: Alamy

El trabajo de seguimiento demostró que también funcionaba en células cerebrales humanas cultivadas en un plato. "Realmente plantea la posibilidad de que esta terapia génica pueda ser utilizada en humanos", dijo Zylka.

Nadie ha desarrollado nunca una terapia génica que se inyecta directamente en el cerebro de los fetos. Pero Zylka cree que si el trabajo futuro va bien, su terapia podría ser un primer paso importante que allanará el camino para tratar otros trastornos más comunes, como ciertas formas de autismo. "Para muchos de estos trastornos del desarrollo neurológico, donde el cerebro se está desarrollando de manera inadecuada debido a una mutación genética, el mejor momento para intervenir es probablemente temprano, muy temprano", dijo.

El síndrome de Angelman se puede detectar tan pronto como 10 semanas después de la concepción con una prueba que detecta el ADN del feto en la sangre de la madre. Pero no hay tratamientos disponibles para las mujeres a quienes se les dice que su bebé tiene el trastorno. "La gente está recibiendo este diagnóstico, y no hay nada que hacer, tienen que tomar decisiones bastante difíciles en ese momento", dijo Zylka. "Esto puede darles otra opción".

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