El insomnio es un trastorno del sueño caracterizado por la dificultad para conciliar el sueño o permanecer dormido, lo que provoca fatiga crónica y deterioro del funcionamiento diurno. Puede ser causado por una variedad de factores, que incluyen estrés, ansiedad, depresión, condiciones médicas y hábitos de sueño poco saludables.
El biólogo de Texas A&M, Alex Keene, y su equipo utilizaron el mapeo de variante a gen, un enfoque de genómica predictiva, para demostrar que el gen Pig-Q juega un papel en la regulación del sueño en humanos, moscas y peces cebra.
Un esfuerzo financiado por los Institutos Nacionales de la Salud, compuesto por investigadores de la Universidad de Texas A&M, la Facultad de Medicina Perelman de la Universidad de Pensilvania y el Hospital de Niños de Filadelfia (CHOP), empleó la genómica humana para descubrir una vía genética novedosa que regula dormir en humanos y moscas de la fruta. Este avance podría conducir al desarrollo de nuevos tratamientos para el insomnio y otros trastornos relacionados con el sueño.
El genetista y biólogo evolutivo de Texas A&M, Alex Keene, trabajó con Allan Pack y Philip Gehrman de la Universidad de Pensilvania y Struan Grant del Hospital Infantil de Filadelfia (CHOP) en la investigación innovadora. Sus hallazgos fueron publicados recientemente en la revista
“Hay una gran cantidad de estudios de asociación del genoma humano (GWAS) que identifican variantes genéticas asociadas con el sueño en humanos”, dijo Keene. “Sin embargo, validarlos ha sido un desafío enorme. Nuestro equipo utilizó un enfoque de genómica llamado mapeo de variante a gen para predecir los genes afectados por cada variante genética. Luego analizamos el efecto de estos genes en moscas de la fruta.
“Nuestros estudios encontraron que las mutaciones en el gen Pig-Q, que se requiere para la biosíntesis de un modificador de la función de la proteína, aumentaron el sueño. Luego probamos esto en un modelo de vertebrado, pez cebra, y encontramos un efecto similar. Por lo tanto, en humanos, moscas y peces cebra, Pig-Q está asociado con la regulación del sueño”.
Keene dice que el próximo paso del equipo es estudiar el papel de una modificación de proteína común, la biosíntesis de anclaje GPI, en la regulación del sueño. Además, señala que la tubería de humanos a moscas de la fruta a pez cebra que desarrolló el equipo les permitirá evaluar funcionalmente no solo los genes del sueño, sino también otros rasgos comúnmente estudiados con GWAS humanos, incluida la neurodegeneración, el envejecimiento y la memoria.
“Comprender cómo los genes regulan el sueño y el papel de esta vía en la regulación del sueño puede ayudar a desbloquear futuros hallazgos sobre el sueño y los trastornos del sueño, como el insomnio”, dijo Gehrman, profesor asociado de psicología clínica en psiquiatría en Penn y psicólogo clínico de la Instituto Penn de Cronobiología y Sueño. “En el futuro, continuaremos usando y estudiando este sistema para identificar más genes que regulan el sueño, lo que podría apuntar en la dirección de nuevos tratamientos para los trastornos del sueño”.
La investigación de Keene dentro de su laboratorio afiliado al Centro de Investigación de Relojes Biológicos se encuentra en la intersección de la evolución y la neurociencia, con un enfoque principal en la comprensión de los mecanismos neuronales y los fundamentos evolutivos del sueño, la formación de la memoria y otras funciones conductuales en modelos de moscas y peces. En concreto, estudia las moscas de la fruta (Drosophila melanogaster) y peces de las cavernas mexicanos que han perdido tanto la vista como la capacidad de dormir con el objetivo de identificar la base genética de las opciones de comportamiento que influyen en las enfermedades humanas, como la obesidad, la diabetes y las enfermedades cardíacas.
Referencia: “Mapeo de variante a gen seguido de cruce
” data-gt-translate-attributes=”[{“atributo=””>especies[{“attribute=””>species el cribado genético identifica la biosíntesis del ancla GPI como un regulador del sueño” por Justin Palermo, Alessandra Chesi, Amber Zimmerman, Shilpa Sonti, Matthew C. Pahl, Chiara Lasconi, Elizabeth B. Brown, James A. Pippin, Andrew D. Wells, Fusun Doldur-Balli, Diego R. Mazzotti, Allan I. Pack, Phillip R. Gehrman, Struan FA Grant y Alex C. Keene, 6 de enero de 2023, Avances de la ciencia.
DOI: 10.1126/sciadv.abq0844
El estudio fue financiado por los Institutos Nacionales de Salud.
