Un caso raro de hemangioma epitelioide que se presenta como una masa sacra aislada

El hemangioma epitelioide (HE) es un tumor vascular benigno poco frecuente de origen mesenquimatoso. Se presenta principalmente como nódulos en expansión alrededor de la oreja, la frente y los huesos largos. Solo un puñado de casos se han encontrado en vértebras cervicales, torácicas, lumbares y sacras como lesiones líticas con dolor y deterioro neurológico. Presentamos el caso de una mujer de 36 años con hallazgo incidental de una masa sacra junto con adenopatías inguinales en estudios de imagen. Inicialmente, no hubo síntomas. La masa progresó gradualmente y luego mostró una extensión extraósea con afectación de los agujeros neurales sacros y las raíces nerviosas que causaron dolor lumbar intenso y debilidad en la extremidad inferior izquierda. Los diagnósticos diferenciales incluyeron inicialmente metástasis secundarias y cordoma. Sin embargo, la biopsia de la masa reveló hallazgos compatibles con una EH. Hasta donde sabemos, este es el primer caso de EH que se presenta como una masa aislada en el sacro y el tercer caso de EH que involucra el sacro en continuación con otras vértebras. La EH debe estar en nuestros diagnósticos diferenciales cuando existe una masa sacra.

Introducción

El hemangioma epitelioide (HE) es un tumor vascular benigno. Afecta comúnmente a personas de 20 a 50 años, sin predilección de género en general. [1]; sin embargo, se ha reportado un predominio masculino (1.4:1) en la forma ósea de la enfermedad [2]. Generalmente, se presenta como un nódulo de superficie lisa en expansión. Por lo general, se localiza en el área de la cabeza y el cuello, especialmente en la región alrededor de la oreja (aproximadamente el 85 % de los casos) y la frente, pero con menos frecuencia también puede afectar los huesos largos del brazo y las piernas, la cavidad bucal, el pene y los vasos linfáticos. nodos [3,4]. Los huesos involucrados son los huesos tubulares largos (alrededor del 40 %), los huesos tubulares cortos (más comúnmente los pies), los huesos planos y, en raras ocasiones, las vértebras. [3]. Solo pudimos encontrar un puñado de informes de casos relacionados. [2,5,6]. En la columna, la EH puede causar dolor, inestabilidad y/o disfunción neurológica. Radiológicamente (tomografía simple y tomografía computarizada (TC)), se presenta como una lesión lítica bien delimitada. La resonancia magnética nuclear (RMN) suele mostrar hipointensidad en la imagen axial ponderada en T1 (T1WI), hiperintensa en la imagen axial ponderada en T2 (T2WI) y realce ávido, a menudo con un componente extraóseo de tejido blando [2]. Aunque la Organización Mundial de la Salud (OMS) clasifica al EH como un tumor benigno, puede presentar características localmente agresivas. La clasificación de la OMS de los tumores vasculares del hueso consiste en benignos (hemangioma), intermedios, localmente agresivos/raramente metastásicos como EH, o malignos (angiosarcoma y hemangioendotelioma epitelioide (EHE)) [7]. Debido a su apariencia citológica y patrones de crecimiento inusuales, la EH a menudo se confunde con un tumor maligno. [8].

Aquí, informamos un caso raro de una mujer de 36 años a la que se le encontró incidentalmente una masa sacra en las imágenes que luego fue consistente con una EH en la biopsia. Hasta donde sabemos, este es el primer caso de EH sacra sin afectación de otras vértebras y el tercer caso de EH vertebral en continuación con otras vértebras.

Presentación del caso

Una mujer de 36 años con antecedentes médicos de diabetes, asma e hipertensión se presentó con hinchazón generalizada del cuerpo y dificultad para respirar durante tres días.

Los signos vitales se mantuvieron estables a excepción de la presión arterial de 220/110 mmHg. El examen físico fue significativo para el edema con fóvea de las extremidades inferiores bilaterales. Las pruebas de laboratorio fueron normales. La radiografía de tórax fue sugestiva de congestión vascular pulmonar. El paciente ingresó por una emergencia hipertensiva.

En la unidad de hospitalización, el paciente presentaba dolor abdominal difuso. Para determinar la causa se realizó una tomografía computarizada de abdomen y pelvis sin contraste que mostró una masa sacra (Figura 1).

La resonancia magnética de la columna lumbar también mostró una masa sacra ubicada principalmente en el centro que se extiende entre los agujeros sacros S1-2 y S2-3 derechos (Figura 2).

Los marcadores tumorales antígeno carcinoembrionario (CEA), antígeno carbohidrato (CA)-19-9 y alfafetoproteína (AFP) estaban dentro del rango normal. Se descartó feocromocitoma. Antes de que se pudiera completar el estudio, el paciente se fue en contra del consejo médico y no se hizo un seguimiento para un tratamiento posterior.

Cinco meses más tarde, el paciente acudió al servicio de urgencias con dolor lumbar intenso que se irradiaba al flanco izquierdo durante dos días. Había disminución de la potencia (3/5) en la extremidad inferior izquierda. Una resonancia magnética repetida de la columna lumbosacra volvió a demostrar la masa sacra que ahora tenía una apariencia más expansiva con una extensión extraósea en las vértebras S2-4.

Los principales diagnósticos diferenciales considerados fueron cordoma, tumor de células gigantes y enfermedad metastásica. También se consideró mieloma múltiple, pero los hallazgos clínicos y de laboratorio no sugirieron mieloma múltiple. Se realizó una biopsia de hueso sacro. En espera de los resultados de la biopsia, se realizó una TAC de tórax, abdomen y pelvis con contraste intravenoso que mostró progresión de lesiones osteolíticas y destructivas en el sacro asociadas a grandes componentes de partes blandas y adenopatías inguinales bilaterales estables (Figura 3).

Un informe patológico preliminar mostró preocupación por adenocarcinoma metastásico. Los portaobjetos se enviaron a otro centro de referencia para una segunda opinión. Las tinciones inmunohistoquímicas fueron negativas para AE1/AE3, citoqueratina (CK)7, CK20, gen de caja emparejada 8 (PAX8), proteína de unión a GATA 3 (GATA3), mamaglobina, proteína de líquido de enfermedad quística macroscópica 15 (GCDFP-15), S100, factor de transcripción tiroideo-1 (TTF-1), napsina A, receptor de estrógeno (ER), receptor de progesterona (PR) y receptor 2 del factor de crecimiento epidérmico humano (Her2) pero positivo para CD31 y gen relacionado con ETS (ERG), lo que confirma la diferenciación endotelial. La tinción con Ki-67 mostró una tasa proliferativa baja del 5% (Figuras 46).

En general, los hallazgos fueron consistentes con una EH. El paciente fue derivado a un centro superior para una sacrectomía.

Discusión

Cuando un paciente presenta una masa vertebral, la principal preocupación es el cáncer metastásico versus el tumor primario. Los tumores metastásicos son los tumores más comunes de la columna vertebral (97%) [9]. Las neoplasias malignas primarias más comunes que metastatizan en la columna incluyen mama (21 %), pulmón (19 %), próstata (7,5 %), renal (5 %), gastrointestinal (4,5 %) y tiroides (2,5 %). [10]. Sin embargo, en hasta el 30 % de los pacientes que presentan metástasis óseas, el sitio de la neoplasia primaria no se puede identificar en el momento del diagnóstico a pesar de un estudio exhaustivo. [11]. Los tumores primarios de la columna vertebral son raros. Debido a que la mayoría son asintomáticos, se desconoce su incidencia real [9]. Los tumores malignos sacros primarios consisten en cordoma sacro, condrosarcoma, sarcoma de Ewing/tumores neuroectodérmicos primitivos (PNET), osteosarcoma y mieloma múltiple/plasmacitoma. Los tumores benignos comunes incluyen el tumor de células gigantes (TCG), el quiste óseo aneurismático, el osteoma osteoide, el osteoblastoma y el hemangioma cavernoso del sacro. [12].

En nuestro caso, aparte de un tumor metastásico, el cordoma y el TCG, siendo los dos tumores sacros primarios más comunes, fueron nuestros principales diagnósticos diferenciales. En el cordoma, una radiografía muestra lesiones osteolíticas del sacro con masa y calcificaciones en tejidos blandos. En las tomografías computarizadas, generalmente se observa destrucción ósea con una masa lobulada de tejido blando en la línea media asociada. [13]. La resonancia magnética muestra una masa sacra heterogénea de alta intensidad de señal con septos entrecruzados, bien encapsulada e infiltración del músculo glúteo [14]. En el caso de los TCG, las radiografías simples son la base del diagnóstico. Las radiografías simples muestran adelgazamiento cortical, remodelación expansiva y ruptura cortical con trabeculación frecuente; se puede observar una fractura patológica y una reacción perióstica. En las tomografías computarizadas, los TCG se presentan como lesiones óseas lucentes solitarias ubicadas excéntricamente [15]. Una resonancia magnética suele ser inespecífica. Puede verse un área hemorrágica, edema de la médula ósea, extensión de tejido blando y componentes de tejido sólido. [16].

El EH es un tumor mesenquimatoso de origen vascular. La presencia de HE óseo que involucra la columna vertebral es menos común. Como en nuestro caso, la EH de la columna puede tener características localmente agresivas con carácter expansivo progresivo. Puede presentarse con dolor y/o deterioro neurológico debido a la destrucción del hueso causando inestabilidad o fracturas patológicas. [2]. Las radiografías simples muestran lesiones radiolúcidas expansivas, líticas o de apariencia quística, zona de transición estrecha y festoneado endóstico. De manera similar a las radiografías simples, las tomografías computarizadas revelan lesiones líticas o quísticas expansivas con partes internas de partes blandas que por lo general son un poco más bajas que la densidad muscular y sin matriz calcificada u osteoide. La resonancia magnética suele mostrar lesiones lobuladas con vacíos de flujo intralesional; de lo contrario, las características de EH son inespecíficas con intensidad de señal baja a intermedia en T1WI, heterogénea e intensidad de señal intermedia a alta en T2WI [3]. También se ha informado extensión de partes blandas más allá de las lesiones óseas, como en nuestro caso. La captación de gammagrafía ósea puede estar aumentada o ser normal [2].

Histológicamente se observa la proliferación de vasos sanguíneos con células endoteliales epiteliales. Las células endoteliales son tan densas que a veces es difícil evaluar los espacios vasculares y los agregados pueden parecer granulomas. Una colección de linfocitos y numerosos eosinófilos acompañan a la proliferación vascular. [17]. Los marcadores inmunohistoquímicos pueden ser positivos para CD31, CD34, FOSB, ERG, FLI1, factor VIII, AE1/AE3 y actina de músculo liso (SMA). El reordenamiento de FOS se puede ver en un tercio de los casos de EH. Una variante típica de EH puede mostrar un transcrito de fusión FOS-LAMIN A/C (LMNA) y, en el caso de una variante atípica, pueden verse fusiones ZFP36-FOSB [2].

Varias opciones de tratamiento, como la resección en bloque, el legrado, la embolización pre/postoperatoria, la radiación y la ablación por microondas, se han utilizado solas o en combinación con éxito. Se notificó recurrencia local en el 11 % de los pacientes en una serie de 36 pacientes con HE de hueso tratados con curetaje, resección local y radioterapia [2]. En tales casos, se puede probar el propranolol oral, ya que hay algunos informes de casos en los que ha tenido éxito en la prevención de la progresión e incluso en la disminución del tamaño del tumor. [18-20]. Se recomienda la vigilancia por imágenes para evaluar la recurrencia. [2].

Conclusiones

Siempre que exista un hallazgo radiológico de una masa sacra, con o sin afectación neurológica y/o lumbalgia, la EH, aunque muy rara, debe estar en nuestros diagnósticos diferenciales. La EH inicialmente puede ser un hallazgo incidental. Sin embargo, los pacientes deben someterse a una evaluación inmediata ya que la EH puede volverse sintomática gradualmente con dolor y debilidad debido al deterioro neurológico debido a la extensión extraósea del tumor.

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