Aproximadamente la mitad de las personas afectadas son niños, alrededor del 80% tienen una causa genética y, hasta ahora, a menudo son incurables: estamos hablando de enfermedades raras. Se trata de enfermedades que afectan a no más de cinco de cada 10.000 personas, pero que en Alemania afectan a unas cuatro millones de personas en total. Su baja prevalencia para cada enfermedad convierte a las 8.000 enfermedades raras diferentes en un gran desafío, tanto para la atención médica como para la investigación: hay pocos expertos y falta de procedimientos de diagnóstico adecuados, directrices de tratamiento claras y estructuras bien conectadas. Estos problemas por parte de los médicos tratantes, naturalmente, también generan incertidumbre en los pacientes, que esperan un diagnóstico promedio de cinco años.
Un proyecto modelo nacional de secuenciación del genoma, en el que también participa el UKM (Universitätsklinikum Münster), pretende mejorar esta situación. El proyecto modelo fue iniciado a nivel federal y se implementa con la participación de instituciones científicas y otros actores del sistema sanitario. La iniciativa tiene como objetivo mejorar la prevención, el diagnóstico y el tratamiento de las enfermedades raras mediante el uso de datos genéticos.
“Mediante la secuenciación del genoma se puede analizar todo el material genético de una persona. De esta manera, se pueden identificar alteraciones genéticas que potencialmente pueden causar una enfermedad rara”, afirma el Prof. Frank Tüttelmann, director de la Clínica de Genética Médica del UKM.
El proyecto modelo de secuenciación del genoma contribuye significativamente a integrar la genómica en la atención médica en Alemania y a facilitar el acceso de los pacientes al diagnóstico genético. El UKM ha permitido a los pacientes acceder al procedimiento desde principios de 2025, y más de 300 casos se incluyeron en Münster durante el primer año. “Nuestro objetivo común es mejorar significativamente la atención a las personas con enfermedades raras mediante un diagnóstico temprano y preciso y una terapia individualizada”, afirma la Dra. Judit Horvath, directora adjunta y responsable del proyecto modelo en el área de enfermedades raras en el UKM. El análisis de todo el genoma ofrece las posibilidades correspondientes para detectar nuevas o complejas alteraciones genéticas que a menudo se pasan por alto con los métodos convencionales.
Los datos clínicos y genómicos recopilados se almacenan encriptados (pseudonimizados) y se utilizan exclusivamente con fines médicos y científicos, definiendo siempre los pacientes el alcance exacto. De esta manera, se está construyendo una infraestructura de datos nacional que, junto con conferencias interdisciplinarias de casos, ayudará a descubrir nuevos mecanismos de la enfermedad y a mejorar las terapias. En la conferencia interdisciplinaria de casos, expertos de diferentes disciplinas discuten conjuntamente cada caso individual. En este proceso, no solo se discuten la indicación, los hallazgos anteriores y los resultados de la secuenciación del genoma, sino que también se interpretan los resultados y, en su caso, se recomiendan pasos de diagnóstico adicionales. Esta consideración integral permite comprender mejor los casos complejos y responder individualmente a las necesidades de los pacientes. Los costos incurridos son cubiertos por las compañías de seguros de salud públicas y privadas.
“El proyecto modelo de secuenciación del genoma subraya la importancia del Centro de Enfermedades Raras (CSE) en la ubicación. Un centro de este tipo ofrece las condiciones ideales para apoyar integralmente a los pacientes con enfermedades raras y mejorar sus opciones de tratamiento”, afirma el Prof. Heymut Omran, director de la Clínica de Pediatría y Medicina Adolescente y director del CSE.
Gracias a la estrecha colaboración entre la Clínica de Genética Médica y las demás clínicas participantes en el Centro de Enfermedades Raras, los expertos pueden gestionar de forma óptima los complejos requisitos de las enfermedades raras y brindar apoyo integral a los pacientes y sus familias. La combinación de un diagnóstico genómico moderno y la colaboración interdisciplinaria crea un nuevo pilar importante para la atención de los pacientes con enfermedades raras en el Hospital Universitario de Münster.
