En Hull, Reino Unido, los recién nacidos podrán someterse a pruebas de detección de más de 200 enfermedades genéticas raras como parte de un estudio nacional destinado a identificar trastornos en una etapa más temprana.
El estudio, denominado “Generation Study” (Estudio Generación), ofrece una secuenciación genómica utilizando una pequeña muestra de sangre, generalmente tomada del cordón umbilical poco después del nacimiento. El objetivo es identificar afecciones como la atrofia muscular espinal y la leucodistrofia metacromática (MLD) en los bebés de forma más precoz.
El estudio tiene como meta analizar a 100.000 participantes.
Un equipo con sede en el Hospital Real de Hull, liderado por la Dra. Uma Rajesh, se unirá a otros de más de 40 fideicomisos del NHS en todo el país. La Dra. Rajesh destacó que el estudio brinda a la población local la oportunidad de acceder a información potencialmente crucial para la salud de sus bebés en una etapa muy temprana.
“Sabemos que la salud de los bebés es una de las principales prioridades para los padres y futuros padres, por lo que se informará a los futuros padres sobre el estudio durante el embarazo y, si están interesados, se les ofrecerá una conversación de seguimiento con una matrona investigadora para obtener más detalles”, explicó la Dra. Rajesh. “La participación es totalmente voluntaria, pero el estudio tiene el potencial de ayudar a algunas familias a identificar problemas y comenzar el tratamiento mucho antes en la vida del bebé”, añadió.
NHS Humber Health Partnership, que cubre Hull, East Yorkshire y el norte de Lincolnshire, señaló que el análisis del genoma completo de los bebés –todo su ADN– podría detectar cientos de enfermedades raras y tratables más en sus primeros años de vida.
Para obtener más información, visite el sitio web del Estudio Generación.
