AlphaGenome funciona como un laboratorio virtual, permitiendo a los científicos simular los efectos de las mutaciones sin experimentos de laboratorio costosos y que consumen mucho tiempo.
Google DeepMind ha presentado AlphaGenome, una IA capaz de escanear largas extensiones de ADN para predecir cómo las variaciones genéticas menores influyen en la actividad de los genes, ofreciendo nuevas perspectivas sobre enfermedades que van desde el cáncer hasta las afecciones cardíacas y de salud mental.
Durante mucho tiempo, los científicos han tenido dificultades para interpretar gran parte del genoma humano, ya que solo alrededor del dos por ciento del ADN codifica proteínas. El restante 98 por ciento, antes descartado como “ADN basura”, funciona como un sistema regulador que controla cuándo, dónde y cómo se activan los genes.
Muchas mutaciones asociadas a enfermedades se encuentran en este “genoma oscuro” regulador, lo que dificulta la identificación de qué variantes impulsan la enfermedad. AlphaGenome de Google ahora ha superado esta brecha, permitiendo una comprensión más profunda de cómo los cambios genéticos se traducen en efectos biológicos.
Detallado en el estudio de Nature “Advancing regulatory variant effect prediction with AlphaGenome”, la herramienta de IA lee hasta un millón de letras de ADN a la vez con una precisión de una sola letra, prediciendo cómo las variantes genéticas influyen en la expresión génica, el splicing, la estructura de la cromatina y el plegamiento tridimensional del ADN.
Esta capacidad permite a los investigadores ver cómo una sola mutación puede afectar a múltiples procesos moleculares, desencadenando potencialmente afecciones como el cáncer, los trastornos autoinmunes, las enfermedades psiquiátricas o las enfermedades cardíacas.
A diferencia de los modelos anteriores que podían analizar secuencias de ADN largas con poco detalle o secuencias cortas con alta resolución, AlphaGenome combina ambas, ofreciendo una visión integral de la regulación génica.
En las pruebas, la herramienta ha igualado o superado a los modelos existentes en 25 de 26 tareas de referencia, reproduciendo con precisión los mecanismos de la enfermedad conocidos. Por ejemplo, identificó con éxito cambios regulatorios cerca del oncogén TAL1 vinculado a la leucemia de células T y predijo errores de splicing que subyacen a trastornos genéticos raros.
AlphaGenome funciona como un laboratorio virtual, permitiendo a los científicos simular los efectos de las mutaciones sin experimentos de laboratorio costosos y que consumen mucho tiempo. Puede ayudar a priorizar qué variantes genéticas tienen más probabilidades de causar enfermedades, diseñar terapias génicas dirigidas a tejidos específicos y mejorar la predicción de riesgos al aclarar qué mutaciones realmente importan.
“Creemos que AlphaGenome puede ser un recurso valioso para la comunidad científica, ayudando a los científicos a comprender mejor la función del genoma, la biología de las enfermedades y, en última instancia, a impulsar nuevos descubrimientos biológicos y el desarrollo de nuevos tratamientos”, afirmó Google DeepMind.
Los expertos enfatizan que, si bien la herramienta es transformadora, sus predicciones aún requieren validación experimental, ya que las células humanas pueden comportarse de manera diferente a como anticipan los modelos.
Ben Lehner del Wellcome Sanger Institute señala que la calidad de los datos es una limitación clave: “La mayoría de los datos existentes en biología no son muy adecuados para la IA, los conjuntos de datos son demasiado pequeños y no están bien estandarizados”.
Actualmente disponible para la investigación no comercial, AlphaGenome ya está siendo utilizado por miles de científicos en todo el mundo para decodificar el genoma regulador y explorar las raíces genéticas de enfermedades complejas, lo que supone un paso más hacia la medicina de precisión impulsada por la inteligencia artificial.
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