Investigadores han documentado un nuevo caso de un trastorno del neurodesarrollo relacionado con el gen CAPRIN1 (Proteína 1 Asociada al Ciclo Celular). El estudio, publicado en Cureus, describe una mutación novedosa en este gen que se manifiesta con ataxia, un trastorno que afecta la coordinación y el movimiento.
El trastorno asociado a CAPRIN1 es una condición rara que afecta el desarrollo neurológico. Esta nueva mutación identificada amplía la comprensión de las variaciones genéticas que pueden causar este tipo de trastornos. La ataxia observada en el paciente sugiere que la mutación en CAPRIN1 impacta en las funciones cerebrales responsables del control motor.
Este hallazgo contribuye a la creciente base de conocimiento sobre las causas genéticas de los trastornos del neurodesarrollo y podría ser relevante para el diagnóstico y el manejo de pacientes con síntomas similares. La identificación de nuevas mutaciones como esta es crucial para mejorar la atención y potencialmente desarrollar terapias dirigidas en el futuro.
