Un avance significativo en la edición genética abre nuevas esperanzas para el desarrollo de terapias contra el autismo. Investigadores en Shanghai han logrado corregir una mutación genética responsable de problemas cognitivos y de comportamiento en modelos animales, específicamente en ratones modificados genéticamente para portar esta mutación, quienes mostraron una notable mejora en su comportamiento social tras la inyección de los genes editados.
El equipo de investigación se centra en encontrar un tratamiento para el síndrome de Snijders Blok-Campeau, una rara enfermedad del neurodesarrollo descrita por primera vez en 2018 por Lot Snijders Blok, investigadora de la Universidad Radboud en los Países Bajos, y Philippe Campeau, del Baylor College of Medicine en Texas, Estados Unidos.
Este síndrome se caracteriza por una variedad de síntomas, incluyendo problemas de desarrollo y del habla, discapacidad intelectual, rasgos faciales distintivos y anomalías en la estructura cerebral. A menudo, también se asocia con trastornos del espectro autista.
Debido a sus orígenes complejos y la dificultad para abordar los mecanismos subyacentes, actualmente no existen tratamientos eficaces para esta enfermedad, lo que supone una carga considerable para los niños afectados y sus familias.
El reciente avance de los científicos de Shanghai, al utilizar herramientas de edición genética para reparar directamente errores clave en el ADN, ofrece una nueva perspectiva para abordar la causa raíz de la enfermedad, en lugar de simplemente tratar los síntomas.
