Un nuevo modelo de aprendizaje automático, llamado CardioAkita, podría mejorar la predicción de la gravedad de las cardiopatías congénitas (CHC) al analizar las variaciones estructurales en el genoma. Investigadores han descubierto que estas variaciones, conocidas como variantes estructurales (VE), pueden alterar la forma en que el ADN se organiza en el núcleo de las células, afectando la expresión de genes importantes para el desarrollo del corazón.
El estudio, publicado recientemente, analizó variantes estructurales previamente identificadas en familias con CHC y encontró una correlación positiva entre la gravedad de la enfermedad y las puntuaciones obtenidas con CardioAkita. Además, utilizando la secuenciación del genoma completo de tres individuos con CHC, se predijeron VE disruptivas que fueron confirmadas en células madre pluripotentes inducidas. Estas células mostraron cambios en la organización tridimensional del ADN y alteraciones en la expresión de genes clave para el desarrollo cardíaco.
Estos hallazgos sugieren que la reorganización de la cromatina juega un papel importante en las causas genéticas de las CHC. El modelo CardioAkita podría ser una herramienta valiosa para predecir la gravedad de estas enfermedades y comprender mejor los mecanismos subyacentes a las VE, abriendo nuevas vías para el diagnóstico y el tratamiento.
La investigación fue financiada por el National Heart Lung and Blood Institute, Additional Ventures, W. M. Keck Foundation, Milken Institute/Biswas Family Foundation, Chan Zuckerberg Biohub San Francisco, Whittier Foundation, Younger Family, Roddenberry Foundation y California Institute for Regenerative Medicine.
