La expresión inmunohistoquímica de las proteínas MLH1 y MSH2 en el carcinoma colorrectal ha sido objeto de estudio para determinar su correlación con diversos parámetros clínico-patológicos. Investigaciones recientes sugieren que el fenotipo MLH1/MSH2 constituye un subtipo patológico y clínicamente diferenciado del cáncer colorrectal esporádico.
Los resultados indican que MLH1/MSH2 es un factor pronóstico y predictivo independiente para el resultado en pacientes con cáncer colorrectal en estadios II y III. La pérdida de la expresión de estas proteínas está asociada a la inestabilidad de microsatélites, un marcador genético que puede influir en la respuesta al tratamiento y el pronóstico de la enfermedad.
En el contexto del síndrome de Lynch, MLH1 típicamente se presenta con características clásicas, como el cáncer colorrectal como primera manifestación de la enfermedad entre los 43 y 46 años. MSH2, además de una presentación similar al MLH1 en el síndrome de Lynch, también se asocia con un mayor riesgo de cánceres extracolónicos, como el síndrome de Muir-Torre.
