La terapia génica para la enfermedad de células falciformes alcanza un momento transformador
La terapia génica para la enfermedad de células falciforme ha llegado a un punto de inflexión con la aprobación por parte de la FDA de dos terapias génicas de células madre hematopoyéticas.
La Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos (FDA) ha aprobado Casgevy y Lyfgenia, que representan las primeras terapias génicas basadas en células para el tratamiento de la enfermedad de células falciformes en pacientes de 12 años o más. De estas dos opciones, Casgevy es el primer tratamiento aprobado por la FDA que utiliza un tipo de tecnología innovadora de edición genómica.
La enfermedad de células falciformes consiste en un grupo de trastornos sanguíneos hereditarios que afectan a aproximadamente 100,000 personas en los Estados Unidos. Esta condición es más frecuente en afroamericanos y, aunque en menor medida, también afecta a hispanoamericanos.
El problema central de esta enfermedad es una mutación en la hemoglobina, la proteína presente en los glóbulos rojos que transporta el oxígeno a los tejidos del cuerpo. Dicha mutación provoca que los glóbulos rojos adquieran una forma de media luna o “hoz”. Estas células restringen el flujo en los vasos sanguíneos y limitan la entrega de oxígeno, lo que deriva en daños orgánicos y dolor severo, conocidos como crisis vaso-oclusivas (VOC) o eventos vaso-oclusivos (VOE). La recurrencia de estas crisis puede provocar discapacidades potencialmente mortales o una muerte prematura.
Además, existe Lovo-cel, otra terapia génica basada en células que utiliza un vector lentiviral para la modificación genética de las células madre hematopoyéticas (HSC).
