Nuevas enfermedades raras incluidas en el cribado neonatal

by Editora de Entretenimiento

Irlanda amplía la prueba del talón para detectar dos enfermedades raras adicionales

Desde hoy, lunes 13 de abril de 2026, el Departamento de Salud de Irlanda ha implementado una actualización fundamental en el Programa Nacional de Cribado de Gotas de Sangre Neonatal, mejor conocido como la prueba del talón. A partir de ahora, el test incluirá la detección de dos condiciones raras: la Inmunodeficiencia Combinada Grave (SCID) y la Atrofia Muscular Espinal (SMA).

La SCID comprende un grupo de trastornos que provocan anomalías graves en el sistema inmunológico, mientras que la SMA es una condición caracterizada por el desgaste progresivo de los músculos. Con esta incorporación, el número de condiciones que pueden detectarse en los recién nacidos asciende a 11.

Según datos del HSE, se espera que este cribado ayude a identificar cada año a unos seis bebés nacidos con SMA y a dos con SCID. En total, alrededor de 130 bebés son identificados anualmente con alguna de las condiciones cubiertas por el programa.

La Ministra de Salud, Jennifer Carroll MacNeill, ha calificado esta noticia como un «hito significativo» que será muy bien recibido por las familias en toda Irlanda, destacando que la detección de estas enfermedades graves permite una intervención temprana y resultados considerablemente mejores para los niños. En sintonía, la Dra. Abigail Collins, líder clínica del HSE para la Salud Pública Infantil, subrayó que la detección precoz es la clave para acceder a tratamientos tempranos.

Este avance representa una victoria para quienes han luchado por mejorar el sistema de salud neonatal en el país. Jonathan O’Grady, director de SMA Ireland, describió este anuncio como un «día verdaderamente histórico» para las familias que han hecho campaña incansablemente para que la Atrofia Muscular Espinal fuera incluida en las pruebas.

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La implementación llega en un momento crucial, ya que investigaciones previas habían señalado que Irlanda había descendido en el ranking europeo de disponibilidad de cribados neonatales, situándose en la posición 23 de 32 países, muy por detrás de naciones como Italia (48 condiciones), Austria (31), Polonia y Portugal (29 cada una).

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