El secuenciamiento del ADN de recién nacidos es una práctica que avanza en varios países, pero su implementación masiva plantea dilemas éticos, legales y médicos. Según un análisis de *The Economist*, mientras algunos gobiernos y hospitales exploran su uso rutinario para detectar enfermedades genéticas, expertos advierten sobre riesgos como la privacidad de los datos y el posible estigma social por resultados no concluyentes.
¿Qué países ya secuencian el ADN de bebés y con qué objetivos?
Estonia fue el primer país en ofrecer el secuenciamiento genético universal a recién nacidos en 2021, como parte de un programa piloto financiado por el gobierno. «Buscamos identificar riesgos genéticos tempranos para actuar antes de que las enfermedades se manifiesten», explicó un funcionario del Ministerio de Salud estonio citado en el informe. Sin embargo, el proyecto aún no cubre mutaciones raras o condiciones complejas, limitándose a variantes asociadas a enfermedades como fibrosis quística o fenilcetonuria.
En Estados Unidos, el Hospital Infantil de Filadelfia (CHOP) comenzó en 2022 un estudio con 100 familias para evaluar el impacto de secuenciar el genoma completo de bebés al nacer. Según datos preliminares compartidos con *The Economist*, el 12% de los participantes recibió hallazgos genéticos «accionesables» —es decir, con recomendaciones médicas claras—, mientras que el 38% obtuvo resultados de «incertidumbre significativa», como variantes de significado desconocido. «No todos los padres están preparados para manejar información que podría no tener un tratamiento hoy, pero sí un riesgo futuro», advirtió el genetista Michael S. Watson, director del programa.
En el Reino Unido, el Servicio Nacional de Salud (NHS) evalúa incluir el secuenciamiento genético en su programa de detección neonatal, aunque sin consenso sobre qué genes priorizar. Un informe interno citado por *The Economist* señala que el costo —entre 1.000 y 2.000 dólares por secuenciación— y la falta de marcos legales para almacenar los datos a largo plazo son los principales obstáculos.
¿Qué riesgos éticos y legales plantea esta práctica?
Los expertos consultados por *The Economist* coinciden en tres preocupaciones centrales:
- Privacidad de los datos: El ADN contiene información no solo médica, sino también sobre ancestría, predisposición a enfermedades mentales o incluso rasgos físicos. En Estonia, los datos se almacenan en una base centralizada, pero no hay garantías de que no sean accesibles por terceros, como aseguradoras o empleadores. «Una vez que el genoma está en un sistema, es difícil controlar su uso», advirtió la bioeticista Holly Taylor, de la Universidad de Oxford.
- Estigma y discriminación: Resultados ambiguos —como variantes asociadas a mayor riesgo de cáncer o Alzheimer— podrían generar ansiedad en las familias o afectar el acceso a seguros. En el estudio del CHOP, el 15% de los padres reportó estrés significativo tras recibir hallazgos de «incertidumbre».
- Consentimiento informado: ¿Deben los padres decidir por el bebé? En Estonia, el consentimiento es optativo, pero en otros países, como Israel, se discute si debería ser obligatorio para evitar sesgos culturales o económicos.
Además, la legislación varía: en la UE, el Reglamento General de Protección de Datos (GDPR) protege los datos genéticos, pero no regula su uso médico. En EE.UU., no existe una ley federal que prohíba a las aseguradoras denegar cobertura por información genética, pese a que el GINA (2008) intenta limitarlo.
¿Qué dice la ciencia sobre su eficacia?
Los beneficios del secuenciamiento neonatal son claros en enfermedades raras con tratamientos disponibles, como la atrofia muscular espinal (AME), donde la terapia génica Zolgensma (aprobada en 2019) puede ser efectiva si se administra temprano. Sin embargo, para condiciones complejas —como esquizofrenia o diabetes tipo 2—, la genética interactúa con factores ambientales, reduciendo la precisión de las predicciones.
Un estudio publicado en *Nature Medicine* en 2023 analizó 50.000 genomas de recién nacidos y concluyó que solo el 2% de las variantes identificadas tenían implicaciones clínicas inmediatas. «El secuenciamiento masivo genera una cascada de información que supera nuestra capacidad actual de interpretarla», señaló el genetista Eric Topol, en declaraciones a *The Economist*.
En el caso de Estonia, el gobierno admitió que, tras dos años del programa piloto, solo el 0,5% de los bebés secuenciados recibió un diagnóstico que cambió su manejo médico. «Es una herramienta poderosa, pero no una solución mágica», reconoció el bioinformático Peeter Ross, del Instituto de Genómica de Tallin.
¿Qué opina la sociedad y cómo podría avanzar?
Encuestas en países como Suecia y Canadá revelan que, aunque el 70% de los padres apoyaría el secuenciamiento si garantizara beneficios claros, solo el 30% aceptaría recibir resultados de «incertidumbre» sin recomendaciones médicas. «La brecha entre lo que la tecnología ofrece y lo que los sistemas de salud pueden gestionar es enorme», dijo la socióloga Marcy Darnovsky, directora del Centro para la Genética y la Sociedad.
En 2024, la Organización Mundial de la Salud (OMS) publicó una guía provisional sugiriendo que los programas de secuenciamiento neonatal deben:
- Limitarse a enfermedades con tratamientos demostrados.
- Incluir asesoría genética obligatoria antes y después del análisis.
- Garantizar el anonimato de los datos a menos que el paciente (o sus padres) den consentimiento explícito para investigación.
Mientras tanto, empresas como 23andMe y Illumina compiten por desarrollar kits más accesibles, con precios que podrían bajar a 500 dólares en los próximos cinco años. «El desafío no es técnico, sino ético y político», resumió el genetista Watson. «¿Queremos vivir en un mundo donde el ADN de cada niño sea un archivo permanente, con todas las implicaciones que eso conlleva?»
Para profundizar, *The Economist* recomienda revisar el informe completo del programa estonio y los criterios de la OMS sobre genómica neonatal.
