Recién nacidos en un centro de salud del NHS en Hertfordshire serán sometidos a pruebas de detección para 200 enfermedades genéticas raras como parte de un innovador estudio nacional destinado a identificar trastornos de forma más temprana.
El Estudio Generación ofrece secuenciación genómica utilizando una pequeña muestra de sangre, generalmente tomada del cordón umbilical poco después del nacimiento.
Los futuros padres del West Hertfordshire Teaching Hospitals NHS Trust serán informados sobre el estudio durante el embarazo y se les preguntará si desean participar.
El estudio tiene como objetivo examinar a 100.000 recién nacidos en toda Inglaterra.
El centro de salud opera los hospitales Watford General, St Albans City y Hemel Hempstead.
Después del nacimiento, un médico, matrona o enfermera neonatal del NHS confirmará con los padres que están de acuerdo con que se le realice la prueba a su bebé.
Se tomará una muestra de sangre y se enviará a un laboratorio para la secuenciación completa del genoma.
El Dr. Avinash Jinadatha, investigador principal que lidera el Estudio Generación, dijo que se trata de uno de los estudios más grandes en los que ha participado el centro de salud.
“Es increíblemente emocionante participar en un proyecto tan trascendental”, afirmó.
“Desempeñará un papel vital en la mejora de los resultados para las generaciones futuras.
La detección temprana de afecciones genéticas tratables puede marcar una gran diferencia, ayudando a los niños a mantenerse más saludables y a acceder a la atención adecuada antes.
Rebekka Frick, matrona investigadora, dijo que el estudio, liderado por Genomics England, brindará a los padres respuestas más tempranas sobre la salud de su bebé.
“Nuestro equipo está aquí para guiar a las familias a través del proceso, responder preguntas y apoyarlas en cada paso del camino mientras deciden si participar”, dijo.
