Un análisis retrospectivo reciente ha demostrado que las pruebas de biopsia líquida de líquido cefalorraquídeo (LCR) Summit™ y Vantage™ tienen un impacto clínicamente significativo en el 82% de los casos de linfoma del sistema nervioso central (LSNC), según los hallazgos publicados en Lymphatics.
El estudio, que incluyó 50 muestras de LCR de 48 pacientes, reveló que la prueba Summit detectó variantes significativas en el 64% de las muestras (32 de 50). Además, el seguimiento clínico de los casos con resultados negativos post-biopsia confirmó que el 50% (9 de 18) eran verdaderamente negativos, mientras que 2 fueron identificados como falsos negativos.
Los investigadores destacaron que las pruebas ayudaron a refinar diagnósticos diferenciales, confirmar recurrencias o progresiones de la enfermedad y apoyar la evaluación de ensayos clínicos, especialmente en situaciones donde las herramientas diagnósticas estándar presentaban limitaciones.
El gen más frecuentemente alterado fue MYD88, seguido por TP53. En los casos con un diagnóstico provisional o definitivo de LSNC primario, se observaron variantes a nivel genético en el 100% de los casos positivos (n=17), y en el 60% (n=9/15) de los casos positivos de LSNC secundario. La aneuploidía se detectó en un 29% (n=5/17) y 73% (n=11/15) de cada grupo, respectivamente.
Según el Dr. Michael Youssef, neuro-oncólogo del University of Texas Southwestern Medical Center, “el ensayo Summit ha permitido diagnósticos moleculares en pacientes que no pudieron someterse a cirugía, proporcionando claridad sin necesidad de tejido”. Además, destacó que la capacidad de rastrear longitudinalmente la frecuencia alélica de las variantes ha fortalecido la capacidad de monitorear la respuesta al tratamiento en tiempo real.
En 13 muestras donde el LSNC ya había sido diagnosticado, la prueba de LCR detectó variantes clínicamente significativas en 6 de 13 casos, todos con al menos una variante de pérdida de función en TP53. En dos casos, la prueba Summit se utilizó para el monitoreo longitudinal, y la ausencia de variantes previamente detectadas sugirió una respuesta a la terapia.
La prueba Summit evalúa variantes de nucleótido único (SNV) y variantes de múltiples nucleótidos (MNV) en un panel de 32 genes, utilizando secuenciación de próxima generación dúplex impulsada por MethylSaferSeqS, además de cambios a nivel de brazo cromosómico mediante secuenciación de genoma completo de bajo paso. Las alteraciones de Nivel 1 o 2, consideradas clínicamente significativas, se clasifican según las pautas de AMP/ASCO/CAP.
La versión actualizada del ensayo incluye el análisis de indels en 488 genes adicionales, así como variantes de número de copias en 62 genes, fusiones en 27 genes, carga mutacional tumoral e inestabilidad de microsatélites.
Referencias
- Larson A, Udhane V, Adams JN, et al. Demonstrating the impact of the Belay cerebrospinal fluid liquid biopsy tests Summit™ and Vantage™ to inform diagnosis and management of central nervous system lymphoma. Lymphat. 2026;4(1):9. Doi:10.3390/lymphatics4010009
- Belay Diagnostics reports 82% clinical impact rate for Summit™ and Vantage™ in CNS lymphoma study. News release. Belay Diagnostics. March 24, 2026. Accessed March 26, 2026. Https://tinyurl.com/y5ttcrmj
