Investigadores han llevado a cabo el análisis más exhaustivo hasta la fecha, vinculando las proteínas plasmáticas con la variación genética en personas con diabetes tipo 2 de África continental, un grupo de población históricamente poco representado en la investigación médica. Los hallazgos podrían allanar el camino para diagnósticos más tempranos y precisos de la diabetes tipo 2, así como para tratamientos adaptados a las poblaciones africanas.
Cerrando la brecha de equidad en la salud global
Las personas de ascendencia africana están subrepresentadas en la investigación médica. Este estudio, publicado en Nature Genetics, aborda la necesidad de involucrar a personas de ascendencia africana en la investigación médica para diagnosticar, manejar y tratar afecciones, como la diabetes tipo 2, de manera más efectiva.
La diabetes tipo 2 (DT2) es una preocupación de salud creciente en el África subsahariana, pero a menudo se subdiagnostica o se diagnostica erróneamente. Esto se debe en parte a que la mayoría de los marcadores de diagnóstico existentes, como la hemoglobina glicosilada (HbA1c), se desarrollaron en poblaciones europeas y pueden ser menos precisos en las poblaciones africanas debido a las diferencias genéticas y biológicas. Hasta ahora, ha habido una falta crítica de estudios genéticos y proteómicos a gran escala en África continental, lo que ha dejado importantes lagunas en el desarrollo de estrategias de diagnóstico y terapéuticas eficaces para estas comunidades.
El estudio fue liderado por Helmholtz Munich en colaboración con Queen Mary University of London, la Technical University of Munich y la Medical Research Council/Uganda Virus Research Institute y London School of Hygiene & Tropical Medicine Uganda Research Unit.
“Al centrarnos en las poblaciones africanas, estamos descubriendo conocimientos biológicos que han faltado en la investigación mundial sobre la diabetes”, afirma la Dra. Opeyemi Soremekun, primera autora del estudio y becaria postdoctoral en Helmholtz Munich. “Este trabajo demuestra que un enfoque único para el diagnóstico y el tratamiento no es suficiente: necesitamos soluciones que reflejen la diversidad de la biología humana.”
Patrones proteicos únicos ofrecen nuevas perspectivas sobre la biología de la enfermedad
Al combinar datos genómicos y proteómicos plasmáticos de una cohorte ugandesa, los investigadores mapearon casi 400 regiones genéticas que regulan los niveles de proteínas circulantes, 58 de las cuales eran previamente desconocidas en individuos de ascendencia africana. Identificaron 18 proteínas con un vínculo causal probable con la DT2, incluidas algunas que podrían ser objeto de fármacos existentes. En particular, varias proteínas (como la apolipoproteína F y la lipoproteína lipasa) mostraron patrones únicos en los participantes ugandeses, pero no en los europeos, lo que subraya la importancia de las perspectivas específicas de la población. Estos resultados no solo profundizan la comprensión científica de la biología de la DT2, sino que también proporcionan un conjunto de datos de acceso público para investigadores de todo el mundo.
“Nuestro análisis identificó cambios en las proteínas y señales genéticas que son específicos de las poblaciones de ascendencia africana”, afirma el Prof. Segun Fatumo, Presidente del Precision Healthcare University Research Institute en Queen Mary University of London. “Estos hallazgos destacan posibles nuevos biomarcadores para la diabetes tipo 2 y abren la puerta a tratamientos adaptados a los perfiles biológicos de estas comunidades.”
Ampliando la investigación para reflejar la diversidad de África
El equipo planea ampliar este trabajo a otras poblaciones africanas, reconociendo que la diversidad genética, cultural, dietética y ambiental del continente significa que la diabetes tipo 2 no sigue un patrón biológico único. Al mapear estas diferencias en detalle, la investigación podría ayudar a desarrollar biomarcadores y estrategias de tratamiento representativos, lo que en última instancia brindaría una atención médica más precisa y eficaz a millones de personas.
“Nuestros hallazgos sientan las bases para futuras aplicaciones clínicas, desde marcadores de diagnóstico mejorados hasta posibles objetivos terapéuticos”, afirma la Prof. Eleftheria Zeggini, Directora del Instituto de Genómica Traslacional de Helmholtz Munich y Profesora de la Technical University of Munich. “Al adoptar la diversidad genética en la investigación, podemos acercarnos a una medicina de precisión que funcione para todos.”
