Las epilepsias genéticas suelen presentar signos de disfunción mitocondrial
Informes recientes indican que las epilepsias genéticas suelen mostrar signos de disfunción mitocondrial. Entre estas condiciones se encuentra el síndrome de Dravet, una forma rara de encefalopatías epilépticas y del desarrollo que se caracteriza por ser resistente a los fármacos y que, habitualmente, se manifiesta durante el primer año de vida.
En cuanto a su origen, se ha determinado que las mutaciones en el gen SCN1A, encargado del canal de sodio, pueden provocar el síndrome de Dravet y otras epilepsias relacionadas. Hasta la fecha, se han identificado más de 1,700 mutaciones únicas a lo largo de este extenso gen.
La disponibilidad y el aumento en la concienciación sobre las pruebas genéticas han facilitado una identificación más temprana de los pacientes, lo que se traduce en una mejora de su atención clínica. Asimismo, el avance en la comprensión de estas causas genéticas ha impulsado la investigación médica; para el año 2025, ya existen dos terapias basadas en la genética que se encuentran en fase de ensayos clínicos para el tratamiento del síndrome de Dravet.
