Investigadores han demostrado la viabilidad de la edición de bases en el hígado para tratar la hipercolesterolemia familiar (HeFH), una enfermedad genética que eleva los niveles de colesterol LDL y aumenta el riesgo de enfermedades cardiovasculares tempranas. Un estudio de fase 1, publicado en la revista Nature, indica que esta terapia, que utiliza un agente terapéutico de edición de bases llamado YOLT-101 administrado a través de nanopartículas lipídicas modificadas con GalNAc, muestra resultados prometedores.
La edición de bases se dirige específicamente al gen PCSK9 en el hígado. Los resultados iniciales sugieren que esta técnica podría ser una opción terapéutica transformadora, aunque se requiere una optimización rigurosa de la eficiencia de la edición, la seguridad, la selección de pacientes y el diseño de los ensayos clínicos. Un ensayo clínico en China también ha mostrado resultados prometedores con un editor de bases para HeFH, según reporta Inside Precision Medicine.
Además de este estudio de fase 1, otras investigaciones están explorando si la edición genética puede corregir los altos niveles de colesterol, como se informa en el Daily Herald. Estos avances representan un hito importante en el campo de la terapia génica para enfermedades cardiovasculares.
La terapia con edición de bases in vivo para la HeFH heterocigota se está evaluando en un ensayo de fase 1, según se detalla en Nature.
