Elementos “saltarines” del ADN, principales causantes de mutaciones letales en moscas de la fruta
Investigadores de la Universidad Duke han revelado que los elementos transponibles, comúnmente conocidos como “genes saltarines”, son los principales responsables de las mutaciones letales en poblaciones silvestres de la mosca de la fruta Drosophila melanogaster. Este descubrimiento, publicado recientemente en PLOS Biology, desafía los paradigmas tradicionales en genética evolutiva y redefine nuestra comprensión de la variación genética y sus consecuencias evolutivas.
Durante décadas, los biólogos evolutivos han considerado que las mutaciones letales –los cambios genéticos que causan inviabilidad o muerte– se originan principalmente a partir de sutiles sustituciones de nucleótidos o pequeñas inserciones y deleciones dentro del genoma. Se pensaba que estas mutaciones a pequeña escala eran eliminadas eficientemente de las poblaciones por la selección natural. Sin embargo, resulta paradójico que prácticamente todos los individuos de diversas especies porten al menos una mutación letal, un fenómeno que hasta ahora era enigmático.
El estudio de Duke aclara este rompecabezas al destacar el papel fundamental de los elementos transponibles. Estos elementos son segmentos de ADN móviles capaces de desplazarse de una ubicación genómica a otra a través de mecanismos de “cortar y pegar” o “copiar y pegar”. Originalmente descubiertos en el maíz, estos elementos genéticos fueron inicialmente descartados como “ADN basura” no funcional. No obstante, ahora se reconoce que los elementos transponibles constituyen una fracción sustancial –que oscila entre el 20% y el 80%– de muchos genomas eucariotas, incluyendo el humano.
Los investigadores descubrieron que la mayoría de las mutaciones letales no son causadas por pequeños cambios en el ADN, sino por dos elementos transponibles que recientemente saltaron de otra especie de mosca de la fruta.
Este hallazgo tiene importantes implicaciones para la biología de la conservación y la evolución del genoma en general.
