En Austria, alrededor de 450.000 personas viven con una enfermedad rara, según declaraciones de Ella Rosenberger, directora de Pro Rare Austria, una organización que representa los intereses de los afectados.
La larga búsqueda de un diagnóstico
Rosenberger explica que, en la Unión Europea, una enfermedad se considera rara cuando afecta a no más de una de cada 2.000 personas. Sin embargo, en conjunto, estas enfermedades afectan a aproximadamente el cinco por ciento de la población mundial, con entre 6.000 y 8.000 enfermedades raras descritas hasta la fecha. Alrededor del 72 por ciento de estas enfermedades tienen una base genética y aproximadamente el 70 por ciento se manifiestan en la infancia.
En Austria, el diagnóstico promedio de una enfermedad rara toma alrededor de cinco años. Rosenberger describe este proceso como una “odisea diagnóstica” que no solo es agotadora desde el punto de vista médico, sino también psicológico. Muchos pacientes consultan a múltiples médicos, reciben evaluaciones contradictorias o solo diagnósticos presuntivos. Rosenberger también señala que las mujeres, en particular, a menudo sienten que sus síntomas no son tomados en serio.
El Día Mundial de las Enfermedades Raras se celebra el 28 de febrero de 2026, uniendo a personas de todo el mundo para promover la igualdad de oportunidades, una atención médica justa y un mejor acceso a diagnósticos y terapias. Este año, también se llevaron a cabo eventos en todo Austria en torno al “Día de las Enfermedades Raras”.
Cuando el acceso a la atención se convierte en un desafío
Incluso después de recibir un diagnóstico, surgen nuevos desafíos. Rosenberger indica que solo alrededor del seis por ciento de las enfermedades raras tienen una terapia aprobada. Muchos tratamientos son costosos, algunos solo se aprueban en casos excepcionales y los recursos de rehabilitación o las terapias especializadas son limitados.
Susanne Greber-Platzer, directora de un nuevo centro establecido en la Clínica Universitaria de Viena para enfermedades raras y poco comunes, conoce bien estos casos. A menudo, los pacientes presentan síntomas inespecíficos que no encajan en un cuadro clínico clásico. Los diagnósticos son complejos, cada caso es individual y a menudo faltan tiempo, personal y experiencia. La solución ahora radica en la creación de centros de experiencia especializados.
Nuevos centros como puntos de referencia
Actualmente, existen más de 50 centros de experiencia Tipo B en Austria, ubicados en clínicas universitarias de Viena, Innsbruck, Linz, Graz y Salzburgo. Greber-Platzer considera que este es un avance significativo. Estos centros reúnen a especialistas, realizan diagnósticos, planifican terapias, brindan apoyo con medicamentos y la vida diaria, y derivan a los pacientes de manera específica.
El objetivo es crear un punto de acceso de bajo umbral al que tanto los pacientes como los médicos generales puedan dirigirse. “Estos centros se están incorporando ahora al plan estructural de salud austriaco”, señala Greber-Platzer. Aboga por una mayor expansión de la atención a las personas con enfermedades raras.
