Por primera vez en los Países Bajos, un paciente con sordera y ceguera hereditarias ha recibido una nueva terapia génica experimental. El tratamiento se llevó a cabo en el Radboudumc, el centro de referencia nacional para el síndrome de Usher. Con esta terapia, los médicos esperan prevenir la ceguera en pacientes con esta rara enfermedad hereditaria.
El tratamiento forma parte de un estudio clínico internacional, en el que participan, además del Radboudumc, los otros dos centros de terapia génica holandeses: Amsterdam UMC y Het Oogziekenhuis Rotterdam.
Pérdida gradual de la visión
El Radboudumc es el único centro de referencia en los Países Bajos para el síndrome de Usher, una forma de sordera y ceguera. Una de cada 15.000 personas en los Países Bajos padece este síndrome. Las personas con síndrome de Usher nacen con problemas de audición y reciben un audífono o un implante coclear. Los niños con síndrome de Usher pueden ver bien, pero con el tiempo pierden gradualmente la visión y, finalmente, quedan ciegos. Con este tratamiento, los investigadores esperan prevenir la ceguera. En muchos casos, la enfermedad es causada por una alteración en el gen USH2A. Para alteraciones específicas en este gen, esta terapia génica experimental fue desarrollada, en parte, en el Radboudumc.
Ronald Pennings (médico otorrinolaringólogo): “Un momento emocionante para nuestro centro de experiencia en Usher del Radboudumc: después de años de investigación científica, estamos dando un gran paso en el tratamiento de los problemas de retina en personas con síndrome de Usher”.
Un “parche” genético en el ojo
El tratamiento consiste en una llamada terapia con oligonucleótidos antisentido (AON). Se trata de una especie de “parche” genético que se inyecta en el humor vítreo (el gel del ojo). Este parche reconoce el problema en el material genético y lo “cubre”, haciéndolo menos dañino. Este tratamiento experimental se repetirá cada seis meses. Después del tratamiento, el paciente puede regresar a casa inmediatamente. El equipo médico supervisará de cerca al paciente para controlar la recuperación.
Seguro y relativamente sencillo
“El tratamiento es relativamente fácil de administrar y seguro”, explica la oftalmóloga Suzanne Yzer, quien realiza el tratamiento junto con Niels Crama. “Esta terapia ofrece a los pacientes con esta forma específica de sordera y ceguera hereditaria la esperanza de preservar la visión y, por lo tanto, mantener su independencia y calidad de vida”.
Lotte (paciente con síndrome de Usher): “Estoy muy contenta con el inicio de este ensayo, esto me da a mí y a toda la comunidad de Usher la esperanza de un tratamiento a corto plazo”.
Centro de referencia nacional para el síndrome de Usher
Junto con el profesor Ronald Pennings y el Dr. Erwin van Wijk, Suzanne Yzer forma un equipo de investigación centrado en el síndrome de Usher. El equipo ha descubierto, entre otras cosas, una parte del gen USH2A y ha desarrollado esta terapia génica específica. Además de la investigación científica, los pacientes también son atendidos en las clínicas ambulatorias por oftalmólogos y otorrinolaringólogos. El centro de referencia está en estrecho contacto con la asociación de pacientes Stichting Usher syndroom.
Erwin van Wijk, investigador especializado en el síndrome de Usher: “Un gran momento; después de años de investigación, finalmente hemos tratado al primer paciente en el Radboudumc con el parche genético que hemos desarrollado”.
Es un buen ejemplo de una fructífera colaboración entre diferentes especialidades y el paciente.
Foto: Las manchas negras (llamadas barras óseas) son visibles en la retina dañada de un paciente con síndrome de Usher.
