Parálisis Periódica Hipokalémica relacionada con el gen CACNA1S
La parálisis periódica hipokalémica familiar (HypoPP) es una canalopatía muscular esquelética rara de herencia autosómica dominante, causada frecuentemente por variantes patogénicas en el gen CACNA1S.
Esta condición se caracteriza por episodios recurrentes de hipokalemia grave y parálisis flácida transitoria. A diferencia de otras deficiencias, estos episodios resultan de una redistribución del potasio hacia el interior de las células en lugar de una depleción real de potasio en el organismo.
En un caso reportado, una mujer caucásica de 30 años presentó episodios paralíticos recurrentes e hipokalemia con niveles entre 2.1 y 2.3 mmol/L. Se identificó que estos ataques eran desencadenados por el estrés y el consumo de comidas ricas en carbohidratos.
A través de pruebas genéticas, se reveló que la paciente presentaba heterocigosis para la variante CACNA1S c.3727C > G (p.Leu1243Val), una variante que previamente se había clasificado como de significado incierto y no se había asociado con la patogenicidad.
En cuanto al manejo médico, el uso de espironolactona y acetazolamida logró reducir la frecuencia de los episodios. No obstante, la acetazolamida provocó efectos secundarios intolerables, específicamente taquipnea, lo que llevó a la aprobación del uso de diclorfenamida.
Durante una de sus hospitalizaciones, la paciente también desarrolló hipofosfatemia e hipokalemia transitorias, compatibles con el cuadro de HypoPP. Los estudios de imagen y la función renal resultaron normales. Asimismo, la historia familiar reveló que su abuelo también presentó trastornos electrolíticos.
Este caso subraya la importancia de seguir reportando variantes genéticas para mejorar la reclasificación de las mismas y optimizar el reconocimiento de los cambios metabólicos durante los ataques de parálisis periódica hipokalémica.
