El profesor asociado al Departamento de Ciencias Biológicas, Rodolphe Soret, padre de dos niñas de 3 y 7 años, se enfrentó al desafío de explicar su trabajo a su hija mayor hace algunos años. Este recuerdo lo impulsó a crear un recurso educativo sobre la enfermedad de Hirschsprung, una condición genética rara que investiga en el laboratorio del profesor Nicolas Pilon.
La enfermedad de Hirschsprung afecta aproximadamente a un recién nacido de cada 5.000, siendo más común en niños que en niñas (4 varones por cada niña). Se caracteriza por la ausencia de células nerviosas en la parte inferior del tracto gastrointestinal, lo que provoca graves problemas digestivos, complicaciones de salud y, en algunos casos, riesgo de muerte prematura. Soret explica que la idea de crear un libro infantil surgió para explicar de forma sencilla el funcionamiento del intestino, la enfermedad y las investigaciones en curso para desarrollar un tratamiento.
Apasionado por el dibujo desde la infancia, Soret dedicó tres años de su tiempo libre a este proyecto. El resultado es Mission Intestin: à la découverte de Hirschsprung, un libro que él mismo ilustró y escribió. La historia sigue a un niño llamado Léo que explora el colon en forma de tobogán para comprender cómo funciona el intestino, con la ayuda de “superhéroes intestinales”, incluido el robot Neurenati.
En 2020, Soret y Pilon cofundaron Neurenati Therapeutics, una empresa de biotecnología dedicada al desarrollo de tratamientos para enfermedades raras, incluyendo la enfermedad de Hirschsprung. Soret señala que actualmente, la única opción para los niños con esta enfermedad es la cirugía, la cual, aunque salva vidas en la mayoría de los casos, puede dejar secuelas a largo plazo.
El 4 de marzo, la Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos (FDA) otorgó a NEU-001, un medicamento desarrollado por Neurenati Therapeutics, la designación de “medicamento huérfano” y la designación de “enfermedad rara pediátrica” a la enfermedad de Hirschsprung. NEU-001 es un tratamiento intrarectal innovador, el primero de su tipo, diseñado para regenerar el sistema nervioso entérico en recién nacidos con la enfermedad. Se espera que la fase de ensayos clínicos comience en 2027 con participantes adultos sanos, y los ensayos con pacientes reales en 2028.
Nicolas Pilon destaca la importancia del libro de Soret, señalando que “no es un tema fácil y requirió integrar varios conceptos para explicar de manera accesible el funcionamiento del intestino, la enfermedad de Hirschsprung y el tratamiento que están desarrollando”.
Pilon también se alegra de que Soret haya elegido dirigirse a los niños en lugar de a los padres, lo que hace que el libro sea accesible a un público más amplio. El libro incluye un cuestionario divertido y una sección de “¿Lo sabías?”.
Tras recibir rechazos de varias editoriales, Soret optó por la autoedición a través de Amazon, donde el libro puede comprarse en línea. Se espera que las versiones en inglés y español estén disponibles a lo largo de 2026.
