Un sistema de inteligencia artificial (IA) llamado DeepRare ha demostrado superar a los médicos especialistas en la identificación de enfermedades raras, según un estudio publicado en la prestigiosa revista Nature. DeepRare, que integra 40 herramientas especializadas, ofrece un apoyo para el diagnóstico diferencial de enfermedades poco comunes.
Para millones de personas que padecen enfermedades raras, el camino hacia el diagnóstico puede ser extremadamente complejo. Los pacientes a menudo consultan a varios médicos, tanto generalistas como especialistas, durante años, incluso décadas, intentando encontrar una explicación para sus síntomas, que a menudo no encajan con las presentaciones típicas de las enfermedades conocidas.
El 80 por ciento de las enfermedades raras tienen un origen genético, pero la mayoría permanecen sin diagnosticar hasta que se ha producido un daño biológico significativo. El principal obstáculo no es la falta de datos, sino la dificultad de encontrar la aguja en el pajar médico.
Un nuevo estudio publicado este mes en Nature sugiere que la inteligencia artificial podría acelerar este proceso. Investigadores de la Escuela de Inteligencia Artificial y el Hospital Xinhua de la Universidad Jiao Tong de Shanghái desarrollaron DeepRare, un sistema de IA diseñado para imitar el razonamiento de los médicos ante la incertidumbre diagnóstica.
En una comparación directa con cinco médicos experimentados, con más de una década de práctica, el sistema logró una mayor precisión en todos los casos. DeepRare identificó correctamente la enfermedad en su primera sugerencia el 64,4 por ciento de las veces, en comparación con el 54,6 por ciento de los médicos. Cuando se le presentaron tres sugerencias en lugar de una, el sistema de IA alcanzó una tasa de éxito diagnóstico del 79 por ciento, frente al 66 por ciento de los especialistas humanos.
Es importante destacar que los médicos estuvieron de acuerdo con el razonamiento de la IA en un 95,4 por ciento de los casos, lo que sugiere que el sistema no solo llega a conclusiones correctas, sino que lo hace de una manera que los clínicos experimentados consideran persuasiva y médicamente sólida.
Lo que distingue a DeepRare de otras IA diagnósticas anteriores es su arquitectura. En lugar de aplicar un modelo de clasificación de “caja negra”, el sistema integra 40 herramientas digitales especializadas y sigue un flujo de trabajo razonado y explícito. Formula hipótesis diagnósticas, las prueba con la evidencia del paciente, busca en bases de datos globales de literatura médica, analiza variantes genéticas y revisa sus conclusiones de forma iterativa antes de clasificar las posibilidades.
Este proceso refleja los pasos cognitivos que sigue un médico al realizar un diagnóstico, pero con acceso a todo el conocimiento médico disponible y una velocidad de cálculo que supera las capacidades humanas.
El sistema ya ha superado el entorno de laboratorio. Desde julio de 2025, DeepRare se ha implementado en una plataforma de diagnóstico en línea, con más de 600 instituciones médicas en todo el mundo registradas para su uso.
El equipo de investigación planea validar aún más el sistema utilizando 20.000 casos reales y lanzar una alianza global para el diagnóstico de enfermedades raras. Los autores enfatizan que el sistema no está diseñado para reemplazar a los médicos, sino para complementar los flujos de trabajo de diagnóstico, reconociendo tanto las limitaciones técnicas de la IA como el elemento humano irrenunciable en la medicina.
Las implicaciones para los pacientes son profundas. Se estima que alrededor de 300 millones de personas en todo el mundo se ven afectadas por enfermedades raras, y la “odisea diagnóstica” promedio se extiende por cinco años o más. Cada año de retraso en el diagnóstico implica un año de incertidumbre, tratamientos incorrectos y acumulación de daño orgánico. Un sistema de IA que pueda reducir semanas o meses de ese período de tiempo, y revelar posibilidades que de otro modo podrían pasarse por alto, podría transformar la experiencia inicial de vivir con una enfermedad rara.
