En Italia, un análisis de restos de hace aproximadamente 12.000 años reveló que un individuo de la Edad de Piedra enterrado en una cueva padecía una enfermedad genética que causó que sus brazos y piernas fueran inusualmente cortos.
Los investigadores afirman que este hallazgo representa el diagnóstico genético más antiguo de una enfermedad realizado a través del ADN en humanos modernos.
El individuo en cuestión, denominado “Romito 2” en referencia a la cueva donde fueron encontrados sus restos, fue descubierto en 1963. La cueva también contenía los restos de otros ocho cazadores-recolectores prehistóricos.
¿Cuál era la enfermedad genética?
Un estudio publicado en la revista The New England Journal of Medicine reveló, a través de análisis de ADN, que Romito 2, previamente identificado como hombre, era en realidad una adolescente de aproximadamente 110 centímetros de altura. Se determinó que padecía una enfermedad genética extremadamente rara llamada “displasia acromesomélica”.
Esta condición, causada por una mutación en el gen NPR2, crucial para el crecimiento óseo, provoca el acortamiento desproporcionado de los brazos, las piernas, las manos y los pies. Los investigadores sugieren que Romito 2 probablemente enfrentó dificultades significativas para moverse, viajar y realizar actividades diarias debido a su condición de salud.
Encontrada enterrada junto a un familiar
Romito 2 fue encontrada enterrada en la cueva, abrazada a un adulto identificado como “Romito 1”. Los análisis de ADN confirmaron que Romito 1 también era mujer y que tenía una relación de parentesco de primer grado con Romito 2, posiblemente madre e hija o hermanas.
Los investigadores determinaron que Romito 1 también era de estatura inferior al promedio para su época, midiendo aproximadamente 145 centímetros. Sin embargo, los análisis genéticos indicaron que su condición de enanismo no era tan severa como la de Romito 2.
Apoyo de la comunidad
Ambos individuos pertenecían al grupo genético Villabruna, una comunidad de cazadores-recolectores que se extendió por Europa Central y Occidental hace unos 14.000 años, originaria del sur de Europa. Si bien los investigadores no encontraron evidencia de matrimonio entre parientes cercanos, señalan que la población alrededor de la cueva de Romito podría haber sido pequeña.
La causa de la muerte de Romito 1 y Romito 2 se desconoce. No se encontraron signos de trauma en los huesos. Además, el estado nutricional de Romito 2 era similar al de los otros individuos enterrados en la cueva, lo que sugiere que la comunidad brindó cuidado y apoyo a Romito 2.
