El diagnóstico de enfermedades tumorales se encuentra en un punto de inflexión gracias a análisis genéticos moleculares más profundos y programas de evaluación basados en bioinformática. Este avance beneficiará también a los pacientes con cáncer en Nordhessen. Por ello, el departamento de Patología del MVZ Gesundheit Nordhessen, en el Klinikum Kassel, bajo la dirección de la Prof. Dr. Irina Berger, ha invertido en la nueva generación de tecnología de secuenciación de próxima generación (NGS). “Con el sistema Genexus totalmente automatizado de Thermo Fisher Scientific, será posible diseñar un tratamiento personalizado para pacientes con tumores de manera más eficiente y específica”, afirma la Prof. Berger. El departamento de Patología ya utiliza la técnica NGS de la plataforma Thermo Fisher Scientific desde hace más de cinco años y, con el nuevo equipo, podrá obtener resultados aún más precisos y rápidos.
El laboratorio NGS está dirigido por la Dra. Salima Mrabet-Dahbi, quien se muestra entusiasmada con la velocidad y, especialmente, con la alta sensibilidad del nuevo sistema. Por ello, espera que esta plataforma se establezca como un componente fijo dentro del diagnóstico oncológico: “Mi motivación es garantizar que todos los pacientes tengan acceso a las mejores terapias posibles. Cada muestra que recibimos no debe entenderse solo como un número, sino, sobre todo, como un destino personal que hay detrás”, explica.
El MVZ Gesundheit Nordhessen invirtió en 2025 en el sistema Genexus de Thermo Fisher, con un valor de varios cientos de miles de euros. Es adecuado para análisis NGS de diversos tumores, como el de próstata, páncreas y estómago. Dentro de estos, así como en los tumores ginecológicos (carcinomas de mama y ovario, también conocidos como cáncer de mama y ovario), las llamadas pruebas BRCA desempeñan un papel crucial. Estas pruebas se centran en genes responsables de la reparación de roturas de doble cadena en el ADN. Si estos genes están mutados, el mecanismo de reparación falla, lo que favorece el desarrollo del tumor. La detección de mutaciones BRCA1/2 es, por tanto, determinante para la planificación del tratamiento. El análisis es ahora una prestación de la caja de enfermedad legal para muchos pacientes con cáncer, aunque existen excepciones según el estadio y el tipo de tumor.
Además de la prueba BRCA, el análisis NGS incluye la detección de todas las demás alteraciones genéticas de los genes que inducen el cáncer (oncogenes). Asimismo, estas pruebas pueden identificar posibles mutaciones de la línea germinal. Sin embargo, para confirmar estas y, por tanto, un riesgo hereditario, es necesaria una aclaración humangenética adicional, que afectaría no solo al paciente con cáncer, sino también a sus familiares.
Entre las ventajas especiales del nuevo equipo en el Klinikum Kassel se encuentran su elevado potencial de utilización y su velocidad. Con una sola ejecución de análisis, y dependiendo de la pregunta planteada, se pueden analizar simultáneamente 16 o 32 muestras de pacientes en un solo día laboral. “Gracias a esta nueva tecnología NGS, hoy podemos informar a nuestros colegas de las clínicas con una velocidad impresionante sobre el perfil tumoral molecular individual, para que puedan discutir las opciones de tratamiento con los pacientes mucho antes”, explica la Dra. Mrabet-Dahbi.
Nuevas posibilidades para los pacientes con tumores: acceso a medicamentos innovadores
Además, gracias a la alta sensibilidad del sistema, se pueden detectar mutaciones relevantes para la terapia muy por debajo del límite de detección, lo que puede alertar sobre etapas muy tempranas del desarrollo del tumor.
La nueva tecnología NGS ayuda a los pacientes con cáncer a acceder mejor a las terapias actuales y a las que están fuera de las guías estándar (off-label).
Una innovación especial en el Klinikum Kassel será el diagnóstico de HRD (deficiencia de recombinación homóloga), que estará disponible previsiblemente a partir de mayo. Se trata de un análisis con un gran panel de genes (que abarca 500 genes) para determinar la capacidad de reparación de las células tumorales.
| Para más información sobre el departamento de Patología del MVZ Gesundheit Nordhessen, visite la página web del departamento. |
