Niño con atrofia muscular camina tras recibir terapia génica de 1,79 millones

Un niño de cinco años ha logrado un “increíble progreso” y ahora puede caminar de forma independiente gracias a un tratamiento con el fármaco más caro del mundo, según su madre. Edward, de Colchester, fue diagnosticado con atrofia muscular espinal (AME), una enfermedad que provoca una falta de proteína vital para el desarrollo muscular.

En 2021, Edward se convirtió en uno de los primeros niños en Inglaterra en recibir la terapia génica Zolgensma, con un costo de 1.79 millones de libras esterlinas por tratamiento único, a través del Servicio Nacional de Salud (NHS). Su madre, Megan, lo describe como su “orgullo y alegría” y afirma que ha superado hitos que nunca creyó posibles.

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Aproximadamente 65 bebés nacen con AME en Inglaterra cada año. Esta enfermedad causa debilidad muscular y afecta el movimiento y la respiración, lo que significa que la mayoría de los bebés no sobreviven más allá de los dos años sin intervención.

Megan explica que Edward ha pasado de ser un bebé apático a un niño juguetón y lleno de vida. Aunque podría necesitar una silla de ruedas el resto de su vida, ella añade: “No importa, siempre y cuando sea feliz. Estamos muy orgullosos de él”.

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Edward tuvo que someterse a una doble sustitución de cadera en octubre y está recuperándose, pero en general, se encuentra muy bien. Está aprendiendo a nadar, puede flotar solo (algo difícil para niños con AME debido a la falta de flotabilidad natural) e incluso se atrevió a saltar de un barco al mar y a montar en moto de agua. Megan lo describe como un niño “muy dulce y adorable”.

Edward ha comenzado la escuela y ha hecho muchos amigos, “haciendo todo lo que hace un niño de cinco años normal”. Megan afirma que nunca pensaron que esto fuera posible y que no sabían qué calidad de vida tendría. Incluso, varios médicos y profesionales sanitarios lo visitaban en el hospital, incluso cuando no lo estaban tratando, asombrados por su progreso.

La familia se mudó a Londres para que Edward pueda recibir fisioterapia hasta cinco veces por semana. Megan renunció a su trabajo en la organización de eventos para cuidar a Edward a tiempo completo. Inicialmente, no estaba claro si recibiría el fármaco a través del NHS, por lo que inició una campaña de recaudación de fondos y utilizó el dinero para pagar fisioterapia especializada y equipos, lo que atribuye a su progreso.

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Zolgensma se considera el fármaco más caro del mundo, aunque NHS England ha negociado un descuento no revelado sobre su precio de lista de 1.79 millones de libras esterlinas. Edward, que fue diagnosticado a los dos meses, estaba recibiendo otro fármaco llamado Spinraza, que implica inyecciones espinales regulares de por vida, en comparación con una inyección única de Zolgensma.

Debido a que es un fármaco tan nuevo, no se conocen los resultados a largo plazo, pero Megan cree que esta generación de bebés con AME será la primera en llegar a la edad adulta.

El Dr. James Palmer, director médico de comisiones especializadas de NHS England, declaró: “Es un gran placer ver los notables beneficios que esta innovadora terapia génica ha proporcionado a Edward desde que fue tratado hace cuatro años. Edward es uno de los más de 150 niños con AME que se han beneficiado de este tratamiento único, que ha tenido un gran impacto en sus vidas, y soy optimista en cuanto a que muchas más afecciones como la AME también se podrán tratar en los próximos años a medida que los avances médicos sigan a un ritmo acelerado”.