Terapia de salto de exón: una alternativa innovadora contra la pérdida muscular infantil
La terapia de salto de exón (conocida en inglés como exon skipping) representa un enfoque médico innovador diseñado para restaurar parcialmente la función muscular en niños que padecen la miopatía de Duchenne.
Cada año en Francia, decenas de niños son diagnosticados con la miopatía de Duchenne, una enfermedad rara que provoca la degeneración progresiva de los músculos. Debido a una anomalía en el cromosoma X, esta patología afecta casi exclusivamente a los varones, en aproximadamente el 99 % de los casos.
Los primeros signos de alerta suelen manifestarse durante los primeros años de vida, destacando dificultades para correr, problemas al subir escaleras, caídas frecuentes o una fatiga muscular inusual. A medida que la enfermedad avanza, la debilidad se agrava y puede alcanzar el corazón y los músculos respiratorios, lo que conlleva una carga considerable en la vida cotidiana de los pacientes.
¿Cómo funciona la terapia de salto de exón?
En los niños afectados por la miopatía de Duchenne, el gen responsable de la producción de distrofina —una proteína esencial para garantizar la solidez de los músculos— se encuentra alterado. Como resultado, la proteína está ausente o no es funcional, lo que fragiliza las fibras musculares.
Este gen está compuesto por varios segmentos llamados exones. La terapia de salto de exón busca intervenir en este mecanismo para combatir la degeneración y ayudar a mantener la fuerza muscular.
