Científicos han celebrado un fármaco potencialmente revolucionario para niños con una forma difícil de tratar de epilepsia, tras unos prometedores resultados iniciales de los ensayos clínicos.
El síndrome de Dravet es un trastorno genético que causa epilepsia resistente al tratamiento y a menudo se acompaña de retrasos en el habla y en el desarrollo. Se estima que alrededor de 3.000 personas padecen esta afección en el Reino Unido. Los tratamientos actuales buscan controlar el número y la gravedad de las convulsiones, pero a menudo no son eficaces.
Estos ensayos preliminares, liderados por el UCL y el Hospital Great Ormond Street (GOSH), encontraron que el fármaco parecía seguro y bien tolerado por los 81 niños que participaron.
Antes del estudio, los participantes –de entre dos y 18 años– experimentaban un promedio de 17 convulsiones al mes. Pero después de tomar una dosis de 70mg de Zorevunersen, tuvieron en promedio un 50% menos de convulsiones, y alrededor de un 80% menos después de tres dosis.
El estudio, publicado en The New England Journal of Medicine, también mostró una mejora en la calidad de vida, incluyendo habilidades motoras, comunicación y capacidad de adaptación.
Se llevará a cabo un ensayo clínico de fase 3 para estudiar Zorevunersen a lo largo del tiempo, con el fin de identificar posibles riesgos a largo plazo y cualquier efecto secundario raro pero potencialmente grave, y determinar qué pacientes son los más propensos a beneficiarse.
La autora principal, Helen Cross, directora y profesora de epilepsia infantil en el UCL Institute of Child Health y consultora honoraria en neurología pediátrica en GOSH, dijo: “Regularmente veo pacientes con epilepsias genéticas difíciles de tratar, que pueden tener múltiples convulsiones a la semana. Muchos son incapaces de hacer nada de forma independiente; requieren atención las 24 horas del día y corren un alto riesgo de muerte súbita e inesperada en la epilepsia”.
Si los ensayos de fase 3 tienen éxito, añadió, este nuevo tratamiento “podría ayudar a los niños con síndrome de Dravet a llevar una vida más sana y feliz”.
Expertos en epilepsia celebraron los hallazgos. Jowinn Chew, investigador de la London South Bank University, dijo que los resultados preliminares son un “avance clínicamente significativo” hacia un tratamiento futuro que se dirija a la causa subyacente del síndrome de Dravet en lugar de simplemente controlar los síntomas.
El Dr. Alfredo Gonzalez-Sulser, del Instituto de Investigación en Neurociencia y Cardiovascular de la Universidad de Edimburgo, dijo que los hallazgos fueron “increíblemente emocionantes” y podrían sugerir nuevas vías de tratamiento para otras formas difíciles de tratar de epilepsia. “Actualmente existen más de 800 epilepsias genéticas que necesitan terapias similares a Zorevunersen. Esto establece un camino claro para lograr intervenciones eficaces para estas enfermedades graves que cambian la vida tanto para los pacientes como para los cuidadores”.
Deb Pal, profesora de epilepsia en King’s College London, dijo que el estudio innovador brinda “una enorme esperanza a las familias de miles de niños y jóvenes afectados por epilepsias monogénicas [causadas por una mutación de un solo gen] en todo el mundo”.
