Las enfermedades neurodegenerativas transmisibles, conocidas como encefalopatías espongiformes transmisibles (EET) o enfermedades priónicas, son raras y siempre fatales. La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob variante (vECJ) y la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob esporádica (ECJ-E) pertenecen a este grupo. Investigadores han relacionado la vECJ con la exposición humana a la encefalopatía espongiforme bovina (EEB) a través del consumo de carne contaminada. Aunque se documentaron algunos casos de transmisión de vECJ por transfusión sanguínea a principios de la década de 2000, no se han reportado nuevos casos desde 2007.
A pesar de la falta de casos recientes, persiste la interrogante sobre la prevalencia real de infecciones por vECJ en la población y el riesgo de transmisión iatrogénica (es decir, a través de procedimientos médicos). Estimar esta prevalencia es difícil sin un método validado para identificar a las personas infectadas en la fase preclínica de la vECJ, que puede durar décadas. Para abordar este desafío, científicos desarrollaron un modelo de vECJ en primates no humanos para recolectar muestras (sangre y hisopos nasales) que permitan validar pruebas preclínicas y detectar la presencia de proteína priónica anormal asociada a la enfermedad (PrPTSE) en la sangre.
Dado que es difícil obtener muestras humanas debido a la rareza de las EET y la dificultad para determinar el momento exacto de la exposición al agente infeccioso, se utilizó un modelo en macacos para simular la transmisión de vECJ a través de transfusiones sanguíneas. Se transfundió sangre de macacos previamente infectados con vECJ a macacos no infectados y se recolectaron muestras biológicas durante un período de 10 años.
Cuatro macacos no infectados recibieron transfusiones de sangre de tres macacos infectados con vECJ. Uno de los macacos receptores desarrolló signos clínicos de vECJ nueve años después de la transfusión, un intervalo consistente con lo observado en humanos que recibieron sangre de donantes asintomáticos infectados con vECJ. Otro macaco falleció temprano en el experimento y dos sobrevivieron más de nueve años sin mostrar signos de la enfermedad. En un macaco (98CO19) se detectaron señales de PrPTSE en extractos de hisopos nasales y en ganglios linfáticos, lo que sugiere que estaba infectado con vECJ al momento de su fallecimiento.
En otro macaco (DEIM) se confirmó la infección por vECJ mediante exámenes neuropatológicos e inmunohistoquímicos de tejido cerebral, así como mediante análisis de sangre. La detección de PrPTSE en sangre y en hisopos nasales ocurrió meses antes de la aparición de los síntomas clínicos, lo que confirma el potencial diagnóstico de estos métodos.
Los resultados de este estudio sugieren que la detección de PrPTSE en hisopos nasales podría ser una herramienta útil para identificar personas infectadas antes de que aparezcan los síntomas de la vECJ, especialmente en aquellos con antecedentes familiares de la enfermedad, lo que permitiría considerar intervenciones terapéuticas tempranas. Sin embargo, es importante tener en cuenta que los genotipos de la proteína priónica podrían afectar la detección de PrPTSE.
El Dr. Juraj Cervenak es biólogo en la Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos (FDA), Silver Spring, Maryland, EE. UU. Su investigación se centra en la seguridad de los productos biológicos frente a la contaminación por agentes de encefalopatías espongiformes transmisibles para mejorar la salud pública.
