Una madre del condado de Down, cuya hija de cinco años padece Atrofia Muscular Espinal (AME), ha declarado que la cantante Jesy Nelson debería saber que “hay luz al final del túnel”.
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La ex integrante de Little Mix reveló que sus hijas gemelas tienen la enfermedad, que Nelson describió como la “enfermedad muscular más grave”.
Joanne Watters PhotographyAnn Reel, de Newry, descubrió que su hija, Hollie, tenía la misma enfermedad cuando tenía casi cinco meses.
“No sabía nada sobre la AME, pero desearía que alguien me hubiera dicho hace años que las cosas pueden mejorar”, comentó.
Ann ReelHollie tuvo una infección respiratoria grave y fue trasladada del hospital local al Royal de Belfast. Fue allí cuando se determinó que había un 99% de posibilidades de que su hija tuviera esta condición y necesitara tratamiento, recordó Reel.
Explicó que su hija no podía combatir la infección respiratoria porque no tenía músculos lo suficientemente fuertes. Recibió la terapia génica. Le dijeron que podría no llegar a caminar, hablar o comer, y la enviaron a casa con nosotros y cinco máquinas. Fue desesperante.
Una de las máquinas se utilizaba para ayudar a eliminar el moco de los pulmones de Hollie.
Después del diagnóstico, Reel dijo que no sabía si su hija se sostendría por sí sola. Con el tiempo, comenzó a mejorar. Ahora tiene su pequeña silla de ruedas y la vida se ha vuelto mucho más fácil. Es como magia.
Joanne Watters Photography¿Qué es la AME?
La AME es una enfermedad neuromuscular progresiva que puede causar la muerte en dos años si no se trata.
En 2021, se aprobó en el NHS un fármaco de terapia génica que cambia la vida, llamado Zolgensma, para tratar a los bebés con la enfermedad.
Según SMA UK, el fármaco proporciona una copia sana del gen afectado al organismo, pero el momento oportuno es fundamental, ya que puede haberse producido un daño irreversible en el sistema nervioso.
Actualmente, el cribado de la AME sólo se realiza en aquellos hermanos que ya padecen la enfermedad.
SMA UK quiere que la enfermedad se añada a un análisis del talón que ya detecta 10 enfermedades raras, pero graves, en los recién nacidos.
Según la organización benéfica, se estima que 47 bebés nacieron con la enfermedad en el Reino Unido en 2024, aunque alrededor de una de cada 40 personas porta el gen alterado que puede causar la enfermedad.
Ann ReelReel dijo que su hija podría haber sido diagnosticada antes con pruebas más tempranas. “Si se hubiera hecho una prueba del talón, las cosas se habrían abordado. El tiempo es esencial en este caso”, afirmó.
Las pruebas del talón se conocen médicamente como cribado neonatal. La Agencia de Salud Pública de Irlanda del Norte dijo que actualmente estas pruebas detectan una serie de enfermedades hereditarias, como la fibrosis quística (FQ) y los trastornos de células falciformes (SCF), pero no la AME.
Ann Reel“Vidas casi normales”
La Dra. Sandy Tirupathi, directora clínica y consultora de neurología pediátrica en el Royal Belfast Hospital for Children, dijo que en Irlanda del Norte se registran uno o dos casos de AME al año.
“Es raro, pero los signos y los síntomas están ahí para que los detectemos”, afirmó.
Tirupathi dijo que la terapia génica ha cambiado la vida de los pacientes. “Los niños sin tratamiento morirían en el primer o segundo año de vida, especialmente con el tipo 1 de AME”, explicó.
“La terapia génica está proporcionando un gen faltante a las neuronas motoras y tiene como objetivo proporcionar la proteína de supervivencia de las neuronas motoras normal, lo que detiene la debilidad muscular y permite a los niños alcanzar sus hitos. Esto tiene que hacerse muy pronto si queremos maximizar el potencial de este tratamiento muy costoso, y eso es lo que la cantante [Jesy Nelson] estaba tratando de decir: que esto tiene que hacerse muy pronto.
“Algunos de los niños que lo han recibido muy pronto, antes de que aparezcan sus síntomas, han llegado a caminar, no todos, pero podrían llevar una vida casi normal”.
Ann Reel“Está prosperando, es muy fuerte”
Reel dijo que la declaración pública de Nelson ha traído de vuelta muchos recuerdos oscuros de cuando no sabía cuál sería el futuro.
“Pero quiero decir que ese sentimiento no es para siempre, las cosas mejoran”, afirmó.
“Hay que vigilarla constantemente [a Hollie], pero cuando hace algo que no creías que fuera posible… es magia que ocurre frente a tus ojos.
“Nunca olvidaré cuando se peinó el pelo por primera vez. Fue enorme, nos dijeron que podría no ser capaz de levantar la cabeza.
“Es increíble, está prosperando. Es muy fuerte. Realmente hay luz al final del túnel”, añadió Reel.
Ahora, su madre dijo que la vida de Hollie es muy parecida a la de sus amigas. “Va a una escuela normal, puede hablar, jugar, sentarse y equilibrarse, va a montar a caballo, hace todo lo que hace una niña típica de cinco años. Simplemente no puede correr”, dijo su madre.
“Se divierte mucho. Siempre está muy contenta”.
You can listen to Ann Reel talking about her daughter and SMA on BBC Radio Ulster’s Good Morning Ulster programme on Tuesday.
