Investigadores han descubierto un nuevo y raro tipo de diabetes que afecta a niños en las primeras etapas de su vida. La enfermedad se produce por cambios en un solo gen que impiden que las células productoras de insulina funcionen correctamente. Cuando estas células fallan, los niveles de azúcar en sangre aumentan y se desarrolla la diabetes, a menudo acompañada de problemas neurológicos.
Utilizando las últimas tecnologías de secuenciación del ADN y un modelo de investigación avanzado de células madre, un equipo internacional de científicos ha identificado una forma previamente desconocida de diabetes que afecta a los lactantes. La investigación, liderada por la Facultad de Medicina de la Universidad de Exeter en colaboración con la Université Libre de Bruxelles (ULB) en Bélgica, junto con otros socios internacionales, reveló que las mutaciones en un gen llamado TMEM167A son responsables de este raro tipo de diabetes neonatal.
Algunos bebés desarrollan diabetes durante los primeros seis meses de vida y, en más del 85% de estos casos, la causa de la enfermedad son cambios genéticos en el ADN. En el nuevo estudio, los investigadores examinaron a seis niños que no solo padecían diabetes, sino que también presentaban afecciones neurológicas como convulsiones y microcefalia, según informa Daily Science.
El equipo descubrió que los seis niños compartían mutaciones en el mismo gen, TMEM167A. Esto sugiere una causa genética única subyacente tanto a los síntomas metabólicos como a los neurológicos.
Investigación con células madre revela las causas
Para comprender mejor cómo este gen afecta al organismo, el equipo de la profesora Miriam Knop de la Université Libre de Bruxelles utilizó células madre transformadas en células beta pancreáticas, las células responsables de producir insulina. También aplicaron técnicas de edición genética (CRISPR) para modificar el gen TMEM167A.
Los experimentos demostraron que cuando la proteína TMEM167A está dañada, las células productoras de insulina pierden su capacidad para funcionar normalmente. Con la acumulación de estrés dentro de las células, se activan respuestas de estrés internas que finalmente conducen a la muerte celular.
Comprendiendo el papel de un gen desconocido
La Dra. Elisa de Franco, de la Universidad de Exeter, explicó la importancia de los hallazgos: «El descubrimiento de los cambios genéticos que causan la diabetes en los bebés nos brinda una forma única de identificar los genes que desempeñan funciones clave en la producción y secreción de insulina».
Añade: «En este estudio colaborativo, el descubrimiento de cambios genéticos específicos que causan este raro tipo de diabetes en 6 niños nos llevó a dilucidar la función de un gen poco conocido, TMEM167A, demostrando cómo desempeña un papel fundamental en la secreción de insulina».
¿Por qué este descubrimiento es importante más allá de las enfermedades raras?
Los resultados revelan que el gen TMEM167A es esencial no solo para las células beta productoras de insulina, sino también para las células nerviosas.
Al mismo tiempo, este gen parece ser menos importante para muchos otros tipos de células.
Esta información ayuda a aclarar los pasos biológicos involucrados en la producción de insulina y la supervivencia celular.
Los investigadores señalan que este trabajo también podría beneficiar los estudios de las formas más comunes de diabetes, una enfermedad que actualmente afecta a casi 589 millones de personas en todo el mundo.