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El ADN humano está compuesto por millones de combinaciones que forman el cuerpo humano. Incluso cambios mínimos en estas secuencias o en su funcionamiento pueden alterar el rendimiento del organismo y conducir a enfermedades como el cáncer. En este contexto, Google ha presentado una nueva herramienta de inteligencia artificial llamada «AlphaGenome», capaz de leer grandes extensiones de ADN y predecir el comportamiento de diferentes segmentos, así como cómo las alteraciones podrían conducir a enfermedades. Se basa en el aprendizaje profundo e imita la forma en que el cerebro humano procesa la información, con el objetivo de ayudar a los científicos a comprender el funcionamiento del ADN.

¿Cómo funciona «AlphaGenome»?

El modelo puede leer hasta 1.000.000 de caracteres de ADN con una precisión de un solo carácter, un logro que no era posible con las herramientas anteriores. El ADN está compuesto por largas cadenas construidas a partir de cuatro bloques químicos básicos llamados nucleótidos, cada uno representado por una letra: «A», «C», «G» y «T». Estas letras actúan como una guía para la creación y el control de cada célula. Alrededor del dos por ciento del ADN humano no codifica directamente proteínas, mientras que el 98 por ciento restante, que durante mucho tiempo se consideró erróneamente como «ADN basura», regula el funcionamiento de esa pequeña proporción. Este 98% ajusta el momento, el lugar y la intensidad de la activación o desactivación de los genes, responde a las señales del entorno e influye en la composición del ARN, que contiene secuencias de caracteres y permite que un mismo gen produzca diferentes lecturas. Muchas de las variaciones asociadas a enfermedades se esconden aquí, ya que afectan a la actividad de los genes sin alterar las proteínas. «AlphaGenome» es el primer modelo de aprendizaje profundo que se centra en esta parte del ADN y predice cómo funciona, además de estimar el impacto de los pequeños cambios genéticos, conocidos como variantes, en la actividad de los genes o en la interrupción de los procesos naturales relacionados con enfermedades como el cáncer.

¿Cómo funciona en la práctica?

Como ejemplo concreto, los investigadores se centraron en un tipo de leucemia aguda, un cáncer que afecta a las células sanguíneas cuando las células T inmaduras crecen fuera de control. Algunas formas de leucemia se atribuyen a pequeños cambios en el ADN que no alteran la proteína en sí, sino que modifican la intensidad o el momento de la activación de ciertos genes. El modelo «AlphaGenome» comparó la secuencia normal del ADN con la versión mutada y predijo la probabilidad de que la mutación aumentara la actividad de los genes cercanos. El modelo está actualmente disponible de forma gratuita para los científicos con fines de investigación no comercial y es una herramienta de investigación no destinada al uso clínico.

¿Cuáles son sus beneficios potenciales?

El equipo de investigación prevé múltiples usos para el nuevo modelo. En biología molecular, puede servir como una herramienta virtual de laboratorio que permite probar hipótesis mediante simulaciones antes de realizar experimentos costosos. En biotecnología, puede ayudar a diseñar terapias génicas o a mejorar moléculas que se dirijan a tejidos específicos. Robert Goldston, jefe del departamento de genómica del Instituto Francis Crick, afirmó: «AlphaGenome, de DeepMind, representa un hito importante en el campo de la inteligencia artificial para el genoma», y añadió que el nivel de precisión que ofrece el nuevo modelo es un avance que traslada la tecnología del interés teórico a la utilidad práctica, permitiendo a los científicos estudiar las raíces genéticas de las enfermedades complejas y simulándolas de forma programada. Añadió: «»AlphaGenome» no es una solución mágica para todas las preguntas biológicas, pero es una herramienta esencial de alta calidad que transforma el código estático del genoma en un lenguaje descifrable y detectable».

Sin embargo, los científicos advierten que «AlphaGenome», como todos los modelos de inteligencia artificial, solo es tan bueno como la calidad de los datos con los que se entrena. Ben Lehner, jefe del departamento de genómica generativa y sintética del Instituto Wellcome Sanger en el Reino Unido, dijo: «La mayoría de los datos disponibles hoy en día en biología no son muy adecuados para la inteligencia artificial, ya que los conjuntos de datos son demasiado pequeños y no están bien estandarizados». Según él, el mayor desafío ahora es cómo producir los datos necesarios para entrenar a la próxima generación de modelos de inteligencia artificial.