Estudios genómicos recientes han revelado asociaciones generalizadas y complejas en los trastornos psiquiátricos. Investigadores, incluyendo a Grotzinger y su equipo, llevaron a cabo análisis genómicos a gran escala en más de un millón de individuos, abarcando 14 trastornos psiquiátricos de inicio en la infancia y en la edad adulta. Los resultados sugieren una superposición genética significativa entre estos trastornos, a pesar de sus diferencias clínicas.
Esta superposición genética se puede explicar mediante cinco factores genómicos latentes: Compulsivo, Esquizofrenia-Bipolar, Neurodesarrollo, Internalización y Trastornos por Uso de Sustancias. Cada factor agrupa trastornos psiquiátricos que comparten variantes genéticas de riesgo. Dentro de este modelo de cinco factores, se observaron altos niveles de correlación genética entre los factores Esquizofrenia-Bipolar (que incluye esquizofrenia y trastorno bipolar) e Internalización (que comprende depresión mayor, trastorno de estrés postraumático y ansiedad).
El análisis funcional de las variantes genéticas identificadas indica que estas variantes pleiotrópicas están involucradas en procesos tempranos del neurodesarrollo. Específicamente, los genes diana asociados al factor Esquizofrenia-Bipolar se encuentran enriquecidos en neuronas excitatorias. Este estudio proporciona una visión sistemática de las influencias genéticas compartidas y específicas de cada trastorno, lo que podría tener implicaciones importantes para la clasificación de las condiciones psiquiátricas y el desarrollo de terapias basadas en la genética.
Referencia original: Nature https://doi.org/10.1038/s41586-025-09820-3 (2025)