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Base editing approach repairs deadly Dravet syndrome mutation in mice – News-Medical

by Editora de Salud mayo 14, 2026
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Avance en edición genética para tratar la epilepsia hereditaria en modelos animales

Un estudio preclínico ha reportado un avance significativo en la lucha contra la epilepsia infantil severa. Investigadores han logrado tratar con éxito la epilepsia hereditaria utilizando un modelo de ratones.

El equipo utilizó un enfoque de edición de bases (base editing), una técnica de edición de precisión del ADN, para reparar la mutación asociada al síndrome de Dravet. Este método se centra en atacar la causa raíz de la enfermedad, logrando corregir la mutación en el modelo animal.

Este desarrollo representa un paso importante en la investigación de terapias genéticas diseñadas para abordar trastornos neurológicos hereditarios y severos desde su origen genético.

mayo 14, 2026 0 comments
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Salud

Scientists uncover cellular mechanism behind rare childhood brain disorders – News-Medical

by Editora de Salud mayo 9, 2026
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Científicos han logrado descubrir el mecanismo celular que subyace a ciertos trastornos cerebrales poco comunes que afectan a la población infantil. De acuerdo con información de News-Medical, este hallazgo permite comprender mejor la raíz de estas afecciones.

Investigaciones publicadas en Medical Xpress y Bioengineer.org señalan que los niños que padecen estas enfermedades cerebrales debilitantes presentan mutaciones en un complejo proteico que hasta ahora era poco conocido.

Estas mutaciones en el complejo de proteínas están vinculadas específicamente con la pérdida de hitos del desarrollo en los pacientes, según detalla geneonline.com.

Complementando estos avances, la Colorado State University ha destacado el uso de una técnica de imagen innovadora que permite a los investigadores estudiar con mayor precisión la progresión de estas enfermedades del neurodesarrollo.

mayo 9, 2026 0 comments
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Salud

Eating eggs regularly reduces Alzheimer’s disease risk – News-Medical

by Editora de Salud mayo 8, 2026
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Un nuevo estudio sugiere que el consumo regular de huevos podría estar vinculado a una reducción en el riesgo de desarrollar la enfermedad de Alzheimer.

De acuerdo con los hallazgos, este alimento, que en el pasado fue considerado perjudicial para la salud, podría reducir el riesgo de padecer esta enfermedad hasta en un 27%. Las investigaciones también exploran cómo la frecuencia del consumo semanal de huevos puede contribuir a potenciar la memoria.

Sin embargo, la comunidad médica mantiene una postura cautelosa. Algunos expertos, incluyendo neurólogos, han advertido que no es posible confiar plenamente en estos resultados todavía, sugiriendo que la información debe ser analizada con prudencia.

mayo 8, 2026 0 comments
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Salud

Diabetes tipo 1: qué es y cómo funciona

by Editora de Salud mayo 3, 2026
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En las personas que padecen diabetes tipo 1 (DT1), el sistema inmunológico anula la capacidad del organismo para producir la hormona insulina, la cual es responsable de regular el azúcar en la sangre y de proporcionar glucosa a las células para producir energía. Como resultado, los pacientes dependen de fuentes externas.

mayo 3, 2026 0 comments
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Salud

Dientes de leche revelan impacto de metales en el desarrollo cerebral

by Editora de Salud abril 30, 2026
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Los dientes de leche revelan cuándo la exposición a metales puede afectar el desarrollo cerebral

De acuerdo con News-Medical, los dientes de leche pueden mostrar el momento en que la exposición a metales podría afectar el desarrollo del cerebro.

abril 30, 2026 0 comments
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Salud

Nuevo modelo de ratón identifica el desencadenante principal de un trastorno muscular raro

by Editora de Salud abril 24, 2026
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Un nuevo modelo de ratón ha revelado el desencadenante primario de un raro trastorno muscular, según un estudio publicado recientemente. La investigación, realizada por científicos del Jackson Laboratory, se centra en la miopatía de inclusión corporal, una enfermedad crónica y progresiva que afecta principalmente a personas mayores de 45 años y conduce a la debilidad muscular.

abril 24, 2026 0 comments
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Salud

Evolución de la leucemia mieloide en niños con síndrome de Down: estudio clave

by Editora de Salud abril 23, 2026
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Un estudio reciente ha mapeado el origen celular y la evolución temprana de la leucemia en niños con síndrome de Down, revelando que hasta el 30% de ellos presentan una condición preleucémica conocida como mielopoiesis anormal transitoria (TAM) al nacer. Este estado, que ocurre en entre el 15% y el 30% de los casos, representa un riesgo significativamente aumentado de desarrollar leucemia mieloide durante los primeros cinco años de vida. Los investigadores señalan que, aunque se conoce la asociación entre el trisomía 21 y esta predisposición, los mecanismos exactos por los cuales una copia adicional del cromosoma 21 conduce a la TAM y posteriormente a la leucemia aún no están completamente aclarados. Los hallazgos subrayan la importancia de monitorear estrechamente a los recién nacidos con síndrome de Down para detectar signos tempranos de alteraciones hematopoyéticas.

abril 23, 2026 0 comments
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Salud

Uso de medicamentos para el colesterol durante el embarazo y riesgo de autismo en niños: estudio alerta sobre precaución

by Editora de Salud abril 22, 2026
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https://www.youtube.com/watch?v=XXXXXXX»>

abril 22, 2026 0 comments
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Salud

Mutaciones vinculadas al cáncer en células cerebrales podrían impulsar el Alzheimer

by Editora de Salud abril 22, 2026
written by Editora de Salud

Un estudio reciente revela que las células inmunes del cerebro, conocidas como microglía, acumulan mutaciones genéticas asociadas al cáncer a medida que envejecen. Estas mutaciones, similares a las encontradas en cánceres de la sangre como leucemia y linfoma, no forman tumores, pero crean un entorno inflamatorio que daña las neuronas y podría contribuir al desarrollo del Alzheimer.

Los investigadores de Boston Children’s Hospital descubrieron que estas alteraciones genéticas somáticas —que ocurren después del nacimiento y no se heredan— están presentes en la microglía y podrían explicar parte de la neurodegeneración observada en la enfermedad de Alzheimer.

Este hallazgo sugiere que los medicamentos ya aprobados por la FDA para tratar ciertos cánceres de la sangre podrían ser reutilizados para frenar o detener el progreso del Alzheimer. Además, como estas mutaciones también se detectan en la sangre, abre la posibilidad de desarrollar una prueba genética sencilla para identificar a personas con alto riesgo mucho antes de que aparezcan los síntomas.

El estudio, publicado en la revista Cell, representa un avance importante en la comprensión de la mosaicism somático y su papel en enfermedades neurodegenerativas, ofreciendo nuevas vías para diagnóstico y tratamiento.

abril 22, 2026 0 comments
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Salud

Firmas microbianas orales e intestinales para detectar el cáncer gástrico

by Editora de Salud abril 21, 2026
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Un estudio reciente publicado en Cell Reports Medicine ha identificado firmas microbianas distintas en la cavidad oral y el intestino que podrían servir como biomarcadores para la detección temprana del cáncer gástrico.

La investigación, liderada por Qin et al., revela firmas microbianas orales e intestinales coordinadas pero distintas en pacientes con cáncer gástrico. Se encontró que bacterias lácticas compartidas entre la boca y el intestino, junto con rutas enriquecidas de fermentación de lactato, destacan un posible eje microbiano implicado en la enfermedad.

Estos hallazgos respaldan el uso de enfoques basados en el microbioma para desarrollar métodos no invasivos de detección del cáncer gástrico, aprovechando las señales microbianas presentes en el tracto digestivo superior e inferior.

abril 21, 2026 0 comments
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