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Salud

Enfermedades Crónicas 2024: Prevalencia y Costos en EEUU

by Editora de Salud febrero 3, 2026
written by Editora de Salud

Más de la mitad (57.5 por ciento) de los pacientes con seguro médico comercial en Estados Unidos presentaba al menos una condición crónica en 2024. El costo promedio autorizado para un paciente sin condiciones crónicas fue de $1,590, mientras que para un paciente con una condición crónica, este costo casi se duplicó, alcanzando los $3,039. De las 44 condiciones crónicas comunes estudiadas, la hiperlipidemia, o colesterol alto, fue la más prevalente, con una prevalencia bruta del 21.2 por ciento. Estos y otros hallazgos se detallan en un informe de FAIR Health publicado hoy: Condiciones Crónicas en los Estados Unidos: Un Estudio de Reclamaciones Comerciales.

Las enfermedades o condiciones crónicas son la principal causa de enfermedad, discapacidad y muerte en Estados Unidos. FAIR Health Atlas, una plataforma de informes epidemiológicos que se lanzará en 2026, utiliza el repositorio de registros de reclamaciones de atención médica comercial de FAIR Health –el más grande de la nación– para medir la prevalencia y los costos asociados con las condiciones crónicas. Este estudio sobre las condiciones crónicas comunes en la población con seguro médico comercial en Estados Unidos en 2024 se basa en dicha plataforma. La investigación se centra en la prevalencia, las condiciones coexistentes, los costos, la geografía y la correlación de las tasas de prevalencia con la tasa de pobreza. Los hallazgos clave, todos de 2024, incluyen lo siguiente:

  • Muchos pacientes presentaban más de una condición crónica. Por ejemplo, el 11.5 por ciento de los pacientes tenía dos condiciones, y el 9.1 por ciento, tres.
  • Algunas condiciones crónicas coexisten con frecuencia. En la población con seguro médico comercial, el 33.4 por ciento de los pacientes presentaba hiperlipidemia, hipertensión, obesidad o alguna combinación de estas, y el 4.3 por ciento las tres. La mitad de los pacientes con cualquiera de estas condiciones presentaba más de una.
  • El número de condiciones crónicas por paciente con seguro médico comercial por año influye en el gasto sanitario. El costo promedio autorizado aumentó con el número de condiciones crónicas, alcanzando los $21,730 para 10 o más condiciones crónicas, lo que equivale a 13.7 veces más que para un paciente sin condiciones crónicas.
  • Las condiciones crónicas varían en su número medio y mediano de condiciones crónicas coexistentes y en el costo promedio autorizado por año. De las 44 condiciones crónicas estudiadas en la población con seguro médico comercial, el cáncer de pulmón tuvo el costo promedio autorizado anual más alto ($22,740) y el TDAH, el más bajo ($4,175). El infarto agudo de miocardio, la demencia no asociada a Alzheimer y la enfermedad de Alzheimer tuvieron el número mediano más alto de comorbilidades (seis), mientras que la neumonía y el autismo, el más bajo (uno). El infarto agudo de miocardio tuvo el número promedio más alto de condiciones crónicas coexistentes (6.19) y el autismo, el más bajo (1.63).
  • Al analizarse por pares, las tasas de prevalencia bruta de la hipertensión, la hiperlipidemia, la obesidad y la diabetes mostraron una correlación positiva moderada a fuerte. Las tasas de prevalencia de la hipertensión y la diabetes tuvieron la correlación positiva más fuerte (86.0 por ciento), mientras que las de la obesidad y la hiperlipidemia, la más débil (45.0 por ciento).
  • Algunos grupos de condiciones crónicas –como el grupo de hipertensión, diabetes, obesidad, enfermedad renal crónica e hiperlipidemia– están más fuertemente correlacionados con la tasa de pobreza que otros. Las tasas de prevalencia de todas las condiciones de este grupo mostraron una correlación positiva con la tasa de pobreza a nivel del condado. Por el contrario, los cánceres estudiados mostraron todas correlaciones negativas con la tasa de pobreza, siendo el cáncer de mama el que mostró una correlación de -24.3 por ciento.

Los hallazgos de este informe tienen implicaciones para las partes interesadas en todo el espectro de la atención médica, incluidos pacientes, proveedores, pagadores, legisladores e investigadores. El informe también demuestra algunas de las capacidades del próximo FAIR Health Atlas en el que se basa. Entre estas capacidades se encuentran la medición de la prevalencia de las condiciones crónicas, las comorbilidades y los costos en la población con seguro médico comercial; el mapeo de la prevalencia de las condiciones crónicas; el uso de correlaciones para medir qué tan estrechamente se relacionan las tasas de prevalencia de las condiciones crónicas; y el uso de correlaciones para medir qué tan estrechamente se relacionan las condiciones crónicas con factores de riesgo como la pobreza.

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Salud

IA en salud: Diagnóstico con inteligencia artificial en países con pocos recursos

by Editora de Salud enero 31, 2026
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Singapur explora el uso de herramientas de inteligencia artificial (IA) para mejorar el diagnóstico en entornos sanitarios con recursos limitados.

Después de un paro cardíaco, tanto las familias como los médicos a menudo se enfrentan a la incertidumbre sobre las posibilidades de recuperación del paciente. Esta incertidumbre se agrava en hospitales con recursos limitados, donde el acceso a herramientas de diagnóstico avanzadas y grandes conjuntos de datos es restringido.

Investigadores de la Duke-NUS Medical School de Singapur, junto con sus colaboradores, han adaptado un modelo avanzado de IA para predecir con precisión la recuperación neurológica después de un paro cardíaco en un entorno con recursos limitados. Este es un ejemplo de cómo la IA puede ayudar a superar estas limitaciones.

El estudio, publicado en npj Digital Medicine, aplicó el aprendizaje por transferencia, una técnica avanzada de IA que adapta modelos preentrenados con grandes conjuntos de datos a nuevos entornos con datos locales limitados. Este método mejora el rendimiento en nuevos entornos sin necesidad de una extensa recopilación de datos, lo que lo hace especialmente relevante para países de ingresos bajos y medios.

Si bien las herramientas de IA tienen el potencial de mejorar la prestación de atención médica, es esencial contar con marcos de gobernanza adecuados para una implementación segura y ética. Las regulaciones existentes para tecnologías médicas a menudo no abordan los riesgos específicos de la IA, incluidas las preocupaciones sobre la privacidad y las alucinaciones de los modelos, ni definen claramente la responsabilidad para el despliegue seguro y la supervisión de nuevas herramientas.

Para abordar estas deficiencias, investigadores de Duke-NUS han propuesto la creación de un consorcio internacional: la Asociación para la Supervisión, el Liderazgo y la Responsabilidad en la Regulación de Sistemas Inteligentes – Modelos Generativos en Medicina (POLARIS-GM).

El objetivo del consorcio es establecer directrices prácticas para la regulación de nuevas herramientas, el seguimiento de su impacto, el establecimiento de medidas de seguridad y su adaptación a entornos con recursos limitados.

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Salud

Psicodelia y Salud Mental: Guía Clínica Johns Hopkins

by Editora de Salud enero 31, 2026
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Unbound Medicine y Johns Hopkins Medicine han anunciado una importante ampliación de la guía Johns Hopkins Psychiatry POC-IT, un recurso digital líder para clínicos y estudiantes de todo el mundo. La última actualización introduce orientación clínica pionera sobre medicina psicodélica, desarrollada por expertos del Centro de Investigación Psiquedélica y de la Conciencia de Johns Hopkins (CPCR), el centro de investigación más grande de este tipo en el mundo.

Millones de personas que padecen trastornos de salud mental complejos, como la depresión resistente al tratamiento y el trastorno de estrés postraumático (TEPT), históricamente han tenido opciones limitadas. Hasta el 30% de las personas con depresión mayor y casi un tercio de las que padecen TEPT no responden a las terapias convencionales, lo que destaca la urgente necesidad de nuevos enfoques.

En los últimos años, la medicina psicodélica ha surgido como un área prometedora en el tratamiento psiquiátrico. Las terapias asistidas con psicodélicos, que antes estaban al margen, son ahora una de las innovaciones más estudiadas en el ámbito de la salud mental. Ensayos clínicos recientes han demostrado potencial terapéutico, y se están llevando a cabo estudios que podrían conducir pronto a la aprobación de la FDA.

Esta nueva guía, incluida en la guía de Psiquiatría, proporciona a los profesionales de la salud recomendaciones claras y basadas en la evidencia para apoyar una toma de decisiones segura y eficaz en este campo en rápida evolución. Al dotar a los clínicos de información práctica, la guía tiene como objetivo mejorar los resultados de las personas que enfrentan afecciones de salud mental desafiantes.

La importancia de esta nueva guía se destacó en un reciente panel de Johns Hopkins sobre medicina psicodélica, que examinó la investigación emergente y el papel cada vez mayor de los médicos de atención primaria en el manejo de afecciones psiquiátricas complejas. Los expertos destacaron la promesa de las terapias psicodélicas, al tiempo que enfatizaron la necesidad de una cuidadosa selección de pacientes y conversaciones informadas entre clínicos y pacientes para garantizar una atención segura y basada en la evidencia.

Además del contenido sobre psicodélicos, la última actualización incluye materiales educativos para pacientes con el fin de reducir la brecha de información entre clínicos y pacientes, la alineación con los criterios DSM-5-TR y secciones de fármacos actualizadas.

«Esta actualización marca otro hito en nuestra colaboración de larga data con Johns Hopkins Medicine», dijo Bill Detmer, MD, CEO de Unbound Medicine. «Durante 15 años, las guías POC-IT, entregadas a través de la plataforma Unbound, han ayudado a los clínicos a acceder a información esencial, brindar una mejor atención y lograr mejoras significativas en los resultados de los pacientes».

La nueva guía sobre psicodélicos ya está disponible a través de la aplicación Johns Hopkins Psychiatry Guide, accesible a través de la Apple® App Store, Google Play® Store y mediante acceso institucional.

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Negocio

Cierre de escuelas por enfermedad en Oregón

by Editora de Negocio enero 30, 2026
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El Distrito Escolar de Colton 53, en el condado de Clackamas, anunció el jueves el cierre de todas sus escuelas el lunes debido a un alto número de estudiantes enfermos. Esta medida se produce un día después de que el Distrito Escolar de Corbett cancelara todas las clases para el jueves.

El miércoles, el superintendente de Corbett, Derek Fialkiewicz, envió una carta al distrito informando que todas las escuelas permanecerían cerradas el jueves “debido a un número significativo de ausencias de estudiantes y personal por enfermedad. Esta decisión no se tomó a la ligera, pero es necesaria para garantizar la salud y la seguridad de nuestros estudiantes y personal, y para permitir un tiempo de recuperación y mitigación”.

El distrito opera con una semana escolar de cuatro días, lo que permitirá a la comunidad educativa tener cuatro días para recuperarse, con la expectativa de que las clases se reanuden con normalidad el lunes, según informó el superintendente a FOX 12.

No se han revelado detalles sobre la enfermedad, pero en la carta dirigida a la comunidad escolar, el superintendente indicó que el distrito está colaborando estrechamente con el Departamento de Salud del Condado de Multnomah.

“Agradecemos su comprensión y colaboración mientras priorizamos la salud y el bienestar de nuestra comunidad escolar. Continuaremos monitoreando la situación de cerca y comunicaremos cualquier actualización a medida que esté disponible”, declaró el superintendente Fialkiewicz.

Fialkiewicz comentó a FOX 12 que notó la situación preocupante el miércoles.

“Comencé a trabajar con la directora de nuestra escuela primaria ayer por la mañana”, dijo, “y a medida que avanzaba el día, más estudiantes se fueron a casa enfermos… y al final del día, nos dimos cuenta de que el personal también comenzaba a sentirse mal”.

Fialkiewicz explicó que consideraron cerrar solo la escuela primaria, pero llegaron a la conclusión de que eso no sería suficiente para detener la propagación. Esta es la primera vez en sus cuatro años en el distrito que se enfrenta a una situación similar.

“En un distrito de nuestro tamaño, todo está interconectado”, señaló. “Compartimos la misma cafetería… Simplemente no tenía sentido que solo una parte del distrito se fuera a casa. Todos los estudiantes viven juntos, son hermanos. Por lo tanto, parecía lógico reiniciar y comenzar de nuevo el lunes”.

Corbett no tiene clases los viernes. Fialkiewicz indicó que están trabajando para reprogramar los partidos de baloncesto en casa y el baile de invierno.

“Mi principal prioridad es mantener a nuestros estudiantes y personal seguros”, afirmó. “Y por lo que estaba viendo, nuestros estudiantes y personal no se encontraban en condiciones de estar seguros reunidos”.

En el condado de Clackamas, el miércoles, la Escuela Primaria Colton anunció un retraso de tres horas para el jueves por la mañana, para dar tiempo al personal a desinfectar el edificio, según informó el director Tony Buckner en una carta a la comunidad escolar.

Sin embargo, el jueves por la tarde, Dave Kline, el superintendente del Distrito Escolar 53 de Colton, también envió una carta al distrito, indicando que “fue una lucha ardua mantener la escuela abierta hoy. El distrito registró su tasa de ausentismo más alta esta semana”.

El superintendente Kline anunció que todas las escuelas del distrito permanecerán cerradas el lunes para limpiar todos los edificios y dar tiempo a los estudiantes para recuperarse. Las clases están programadas para reanudarse el martes, según Kline.

Según el calendario en el sitio web del Distrito de Colton, el viernes está catalogado como día laboral.

Anteriormente, el jueves, el Distrito Escolar de Colton informó que están observando síntomas similares a los de la gripe, incluyendo fiebre alta, dolor de garganta y náuseas. El distrito aclaró que no hay indicios de que se trate de sarampión.

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Salud

Hospitalización: Jóvenes con Enfermedades Crónicas Infantiles

by Editora de Salud enero 29, 2026
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Jóvenes con enfermedades crónicas complejas que se iniciaron en la infancia, como la anemia falciforme y la fibrosis quística, experimentan estancias hospitalarias más prolongadas, tasas de readmisión más altas y un mayor uso de recursos en hospitales para adultos, según un nuevo estudio publicado en JAMA Network Open.

Cada vez más niños con afecciones médicas complejas sobreviven hasta la edad adulta, pero los investigadores han tenido una visibilidad limitada sobre cómo estas condiciones influyen en la atención hospitalaria de adultos.

Liderado por un equipo del Hospital para Niños Enfermos (SickKids), el estudio revela que, si bien este grupo representa el 6.7 por ciento de las hospitalizaciones de jóvenes adultos, representa el 10.7 por ciento de todos los días de ocupación hospitalaria y mayores costos de hospitalización. Sus estancias son un 62 por ciento más largas que las de otros jóvenes adultos y sus tasas de readmisión a los 30 días son un 59 por ciento más altas. Este es uno de los primeros estudios canadienses en examinar cómo las afecciones complejas que comienzan en la infancia, en su conjunto, afectan el uso de hospitales en la vida adulta.

Los jóvenes adultos con enfermedades crónicas complejas de inicio en la infancia están navegando por un sistema de salud para adultos que no está diseñado para el tipo de atención coordinada que necesitan. Hemos descubierto que esta pequeña parte de la población termina teniendo un impacto desproporcionado en el sistema de salud para adultos.

Dra. Sarah Malecki, primera autora, estudiante de doctorado en el Laboratorio Cohen de SickKids

Apoyo para condiciones de por vida

El estudio fue una revisión retrospectiva de más de 19,000 hospitalizaciones en unidades de cuidados agudos de jóvenes adultos de entre 18 y 39 años en 2018, lo que permitió a los investigadores examinar cómo los pacientes con afecciones médicas complejas utilizan la atención hospitalaria de adultos con el tiempo.

Muchas de estas afecciones afectan a múltiples sistemas de órganos y requieren una participación continua de diversas especialidades. Los equipos de atención integral que integran múltiples disciplinas y brindan apoyo a las familias están más establecidos en hospitales infantiles como SickKids, pero los enfoques comparables son menos comunes en la atención para adultos. La anemia falciforme, la fibrosis quística y la parálisis cerebral fueron los diagnósticos más comunes para las admisiones médicas de adultos en el estudio.

El equipo señala que los resultados sugieren que puede haber oportunidades para priorizar el apoyo a los jóvenes adultos con afecciones médicas complejas, como vías de transición más sólidas, clínicas especializadas para adultos para afecciones de inicio en la infancia y herramientas para identificar a los pacientes en riesgo de estancias prolongadas o readmisiones.

«He escuchado demasiadas veces de pacientes y familias que la transición a los servicios para adultos puede sentirse como ‘caer por un acantilado'», dice el Dr. Eyal Cohen, autor del estudio, médico de personal y científico senior y jefe de programa de Ciencias Evaluativas de la Salud Infantil. «Hemos logrado grandes avances en el desarrollo de modelos de atención coordinados para niños con afecciones crónicas complejas, pero ahora debemos trabajar en colaboración con médicos de atención primaria, especialistas en adultos, sistemas de salud para adultos y formuladores de políticas para garantizar que estos jóvenes continúen teniendo acceso a una excelente atención después de abandonar el sistema pediátrico».

Ofreciendo información sobre la utilización de hospitales para adultos

Los investigadores analizaron datos de 29 hospitales para adultos en Ontario utilizando GEMINI, una base de datos multi-hospitalaria que combina datos administrativos y clínicos de registros médicos electrónicos.

«Este estudio demuestra que los enfoques típicos para atender a adultos mayores en hospitales y comprender sus resultados de salud no se aplican bien a los jóvenes adultos con afecciones complejas de la infancia», señala el Dr. Amol Verma, científico clínico del Hospital St. Michael’s, Unity Health Toronto. «Existe una necesidad urgente de vincular los datos de atención pediátrica y de adultos, lo que puede ayudarnos a identificar a los pacientes que corren el riesgo de sufrir malos resultados y diseñar mejores sistemas para la transición de la atención pediátrica a la atención de adultos».

Si bien otros estudios han examinado afecciones específicas de inicio en la infancia o los primeros años después de la transferencia a la atención de adultos, este estudio abarca la edad adulta joven y captura los desafíos que se extienden mucho más allá de los 18 años.

«A menudo, las personas piensan en la transición a la atención de adultos como equivalente a una transferencia, pero es un proceso continuo que continúa hasta que los jóvenes adultos están firmemente conectados con los proveedores adecuados», dice Malecki, quien también es médica internista. «Este estudio llena un vacío importante en la evidencia al comenzar a comprender cómo la complejidad médica pediátrica puede afectar el uso de hospitales para adultos jóvenes después de la transferencia a la atención de adultos».

Agrega que este estudio marca un primer paso importante para comprender el impacto de esta población en su conjunto en el sistema de salud para adultos, apoyando futuras investigaciones sobre subpoblaciones específicas y aprovechando los datos para seguir a estos pacientes desde la adolescencia hasta la edad adulta media. Esto permitiría a los investigadores ir más allá de los resultados basados en hospitales para comprender mejor la historia natural de estas afecciones con el tiempo.

El estudio fue financiado por los Institutos Canadienses de Investigación en Salud (CIHR), el Centro Edwin S.H. Leong para Niños Sanos y GEMINI.

Fuente:

The Hospital for Sick Children

Referencia del diario:

Malecki, S.L., et al. (2026) Características y resultados de adultos hospitalizados con afecciones crónicas complejas de inicio en la infancia. JAMA Network Open. doi:10.1001/jamanetworkopen.2025.53610. https://jamanetwork.com/journals/jamanetworkopen/fullarticle/2844429

enero 29, 2026 0 comments
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Salud

Guía UTI: Diagnóstico y Tratamiento en Telemedicina y Urgencias

by Editora de Salud enero 29, 2026
written by Editora de Salud

Millones de estadounidenses buscan tratamiento urgente cada año para las infecciones del tracto urinario, que pueden ser dolorosas y embarazosas.

Si bien antes era necesario acudir en persona para las pruebas y el tratamiento, ahora es posible enviar mensajes a la clínica a través del teléfono o consultar a un médico o enfermera practicante por videollamada.

También se pueden adquirir pruebas rápidas de ITU en la farmacia o completar un cuestionario de síntomas en línea para obtener una receta de antibióticos de un servicio de telesalud que no tiene conexión con su proveedor de atención médica habitual.

Si bien estas innovaciones recientes pueden acelerar la atención de las ITU, también aumentan el riesgo de uso excesivo de antibióticos, el uso insuficiente de pruebas de urocultivo y otros cuidados inadecuados, especialmente en mujeres que experimentan ITU frecuentes.

La prescripción excesiva de antibióticos también puede contribuir al aumento de las «superbacterias»: bacterias que evolucionan para resistir el tratamiento con antibióticos comunes.

En este contexto, un nuevo manual para clínicos, publicado en JAMA Network Open por un equipo del VA Ann Arbor Healthcare System y la Facultad de Medicina de la Universidad de Michigan, ofrece una guía valiosa.

Creado a partir de la colaboración de expertos de todo el país, la Guía de Ann Arbor para el Triaje de Adultos con Sospecha de ITU es una de las primeras diseñadas para la era de la telesalud y la atención médica directa al consumidor. Se originó a partir de un proyecto de seguridad del paciente financiado por el Centro Nacional de Seguridad del Paciente del VA y con sede en el Centro de Investigación de Seguridad del Paciente del VAAAHS.

El documento contiene dos algoritmos –uno para mujeres no embarazadas y otro para hombres– que los clínicos de cualquier entorno pueden utilizar para decidir qué pruebas solicitar y cuándo prescribir antibióticos a pacientes que experimentan síntomas similares a los de una ITU.

Guías coloridas y fáciles de seguir están disponibles en el suplemento del artículo.

Abordando un problema en rápido crecimiento

Jennifer Meddings, M.D., M.Sc., la primera autora del artículo, es una clínica de atención primaria e investigadora en seguridad del paciente en VAAAHS y Michigan Medicine, el centro médico académico de la U-M.

Las clínicas han tenido durante mucho tiempo sistemas de triaje para las ITU no complicadas, especialmente para mujeres sanas, pero la atención virtual, los mensajes a través del portal del paciente y los servicios en línea de «médico en una caja» que ofrecen recetas a cualquiera que responda un cuestionario han cambiado realmente las cosas. Las ITU son una de las razones más comunes por las que los pacientes estadounidenses reciben antibióticos, y estamos viendo más bacterias resistentes que nunca.

Jennifer Meddings, Profesora de Medicina Interna y Pediatría, Facultad de Medicina de la U-M

La escasez de proveedores de atención primaria y citas también ha contribuido a la situación, señaló.

«Ahora, muchos menos pacientes son atendidos en persona en un entorno donde se puede recolectar una muestra de orina, cultivarla y utilizarla por el mismo proveedor como base para una recomendación de tratamiento unos días después», agregó. «Por lo tanto, es más importante que nunca que los proveedores sepan qué pacientes pueden recibir antibióticos de forma segura de forma empírica, es decir, sin un urocultivo y no solo una prueba de tira reactiva o ninguna prueba».

Orientación para muchos escenarios

La Guía de ITU de Ann Arbor se desarrolló utilizando el Método de Adecuación RAND/UCLA para consolidar la opinión de expertos.

Además de los casos sencillos, aborda situaciones menos comunes que involucran a pacientes con afecciones de salud más complejas, como aquellos con antecedentes de trasplante de órganos, quimioterapia, inmunosupresión, enfermedad renal y aquellos con ITU recurrentes que tienen recetas de antibióticos que toman después de tener relaciones sexuales o de forma continua. Sus necesidades de pruebas y antibióticos son más complejas que las de aquellos sin estas condiciones.

La guía también incluye instrucciones de triaje basadas en síntomas que podrían indicar algo más grave que una simple ITU tanto en hombres como en mujeres, desde infecciones de transmisión sexual e infecciones renales hasta sepsis.

Karen Fowler, M.P.H., quien ayudó a desarrollar la guía y es una especialista en seguridad del paciente con una larga trayectoria en el Centro de Investigación de Gestión Clínica del VA, señaló que la nueva guía se está probando actualmente para su uso en visitas de telesalud para Veteranos atendidos por centros de salud del VA locales y hospitales del VA.

El equipo evaluará qué tan bien sienten los proveedores que funcionan para el triaje de pacientes que buscan atención de emergencia y urgente por síntomas similares a los de una ITU a través de opciones virtuales en estos hospitales.

Atención especial a las pruebas

Mientras tanto, los autores señalan que las pruebas de ITU caseras compradas en tiendas o directamente en línea no son lo suficientemente precisas para confirmar la presencia de una ITU.

Y si bien aceptan la precisión de un análisis de orina clínico negativo en la mayoría de los pacientes como una señal de que los síntomas no son de una ITU, abogan por la confirmación de la ITU mediante cultivo siempre que sea posible en casos en los que un análisis de orina sea anormal, debido a los altos niveles de falsos positivos.

U-M Health, el brazo clínico de Michigan Medicine, ha cambiado su estrategia de pruebas a «análisis de orina con reflejo al cultivo». Esto significa que la mayoría de los pacientes con síntomas de ITU que reciben una prueba de orina rápida que resulta negativa no tendrán su orina cultivada para verificar si hay bacterias relacionadas con la ITU presentes, pero todos los demás sí.

«Esperamos que esta guía ayude tanto a los pacientes como a los proveedores a ser conscientes de que, si bien ahora pueden completar un cuestionario o interactuar con un proveedor por completo de forma virtual, eso por sí solo puede no ser suficiente para obtener el diagnóstico o tratamiento correctos», dijo Meddings.

«Al mismo tiempo, reconocemos que la telesalud ha eliminado las barreras para la atención, como el acceso al transporte, el tiempo libre del trabajo y el cuidado de personas, entre otros», agregó. Los nuevos algoritmos sí prevén el tratamiento empírico con antibióticos cuando un paciente no puede conseguir transporte en los próximos tres días, vive a más de una hora del lugar de pruebas más cercano o su laboratorio más cercano está cerrado durante las próximas 24 horas.

Las mujeres que tienen ITU con frecuencia y la mayoría de los hombres deben solicitar un urocultivo, señala Meddings, incluso si están siendo atendidas virtualmente, utilizando un servicio en línea exclusivo o eligiendo buscar atención en un centro de atención urgente, una clínica de tienda minorista o un departamento de emergencias que pueda estar realizando solo una prueba de análisis de orina rápida.

Además de Meddings y Fowler, los autores de la guía son la uróloga del U-M y del VA Kristin Chrouser, M.D., M.P.H., los miembros del equipo de investigación del VA CCMR Jessica Ameling, M.P.H. y Jason Engle, M.P.H., y los profesores de medicina interna del U-M/VA Sanjay Saint, M.D., M.P.H., y Steven Bernstein, M.D., M.P.H.

Saint y Meddings codirigen el Proyecto de Centro de Investigación de Seguridad del Paciente que financió este trabajo; ellos y Chrouser y Bernstein son miembros del Instituto de Política e Innovación en Atención Médica de la U-M.

Fuente:

Michigan Medicine – University of Michigan

Referencia del diario:

Meddings, J., et al. (2026). Ann Arbor Guide to Triaging Adults With Suspected Urinary Tract Infection for In-Person and Telehealth Settings. JAMA Network Open. doi: 10.1001/jamanetworkopen.2025.56135. https://jamanetwork.com/journals/jamanetworkopen/fullarticle/2844483

enero 29, 2026 0 comments
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Salud

Dolor Crónico: Descubren Circuito Cerebral Clave y Posibles Nuevos Tratamientos

by Editora de Salud enero 28, 2026
written by Editora de Salud

Por Lisa Marshall

Una investigación de la Universidad de Colorado Boulder ha identificado un circuito neuronal en una región poco estudiada del cerebro que desempeña un papel crucial en la transición del dolor temporal al dolor crónico. El estudio, publicado en la revista Journal of Neuroscience, reveló que silenciar esta vía, conocida como la corteza granular insular caudal (CGIC), puede prevenir o detener el dolor crónico.

“Nuestro trabajo utilizó una variedad de métodos de vanguardia para definir el circuito cerebral específico crucial para decidir si el dolor se vuelve crónico y para transmitir esa instrucción a la médula espinal”, explicó Linda Watkins, profesora distinguida de neurociencia del comportamiento en la Facultad de Artes y Ciencias. “Si se silencia este decisor clave, el dolor crónico no ocurre. Si ya está presente, el dolor crónico desaparece.”

El estudio se produce en un momento que Jayson Ball, el primer autor, describe como una “fiebre del oro en neurociencia”.

Gracias a nuevas herramientas que permiten la manipulación genética de poblaciones específicas de células cerebrales, los neurocientíficos ahora pueden identificar, con una granularidad sin precedentes, posibles objetivos para nuevas terapias. Estas terapias, que incluyen infusiones o interfaces cerebro-máquina, podrían algún día proporcionar alternativas más seguras y eficaces a los opioides.

“Este estudio añade una importante hoja al árbol del conocimiento sobre el dolor crónico”, afirmó Ball, quien obtuvo su doctorado en el laboratorio de Watkins en mayo y ahora trabaja para Neuralink, una empresa con sede en California que desarrolla interfaces cerebro-máquina para la salud humana.

Cuando el tacto duele

Aproximadamente una de cada cuatro personas adultas sufre dolor crónico, según los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades, y casi una de cada diez personas afirma que el dolor crónico interfiere con su vida diaria y su trabajo.

Las personas con dolor relacionado con los nervios a menudo sufren una condición llamada alodinia, una sensibilidad extrema en la que incluso un tacto ligero duele.

El dolor agudo y el dolor crónico funcionan de manera diferente. El dolor agudo sirve como una señal de advertencia temporal, que se inicia cuando un tejido lesionado –como un dedo del pie golpeado– envía una señal a la médula espinal y luego al centro del dolor del cerebro. El dolor crónico es más como una falsa alarma, en la que las señales de dolor persisten en el cerebro durante semanas, meses o años después de que la lesión tisular inicial haya sanado.

“Por qué y cómo el dolor no se resuelve, dejándote con dolor crónico, es una pregunta importante que aún está en busca de respuestas”, dijo Watkins.

En 2011, el laboratorio de Watkins publicó un estudio que sugería que la CGIC –un cúmulo de células del tamaño de un terrón de azúcar escondido en los pliegues de una porción del cerebro humano llamada la ínsula– desempeña un papel importante en la alodinia. Los estudios en humanos también han demostrado que los pacientes con dolor crónico tienen una CGIC hiperactiva.

Pero durante mucho tiempo, la única forma de manipular la CGIC era eliminarla, un enfoque poco práctico para los tratamientos humanos.

Para el nuevo estudio, el equipo utilizó nuevas proteínas fluorescentes para observar qué células del sistema nervioso central se iluminan cuando una rata sufre una lesión del nervio ciático. Luego, el equipo utilizó herramientas “quemogenéticas” de vanguardia para activar o desactivar genes dentro de poblaciones específicas de neuronas.

Los investigadores descubrieron que, si bien la CGIC desempeña un papel mínimo en el procesamiento del dolor agudo, desempeña un papel vital en la persistencia del dolor.

Según el estudio, la CGIC señala el centro de procesamiento del dolor del cerebro, o corteza somatosensorial, que a su vez le dice a la médula espinal que continúe con el dolor.

“Encontramos que activar esta vía excita la parte de la médula espinal que transmite el tacto y el dolor al cerebro, haciendo que el tacto ahora se perciba como dolor también”, dijo Ball.

Desactivando el circuito del dolor crónico

Cuando el equipo desactivó las células dentro de esta vía inmediatamente después de la lesión, el dolor de la rata por la lesión fue de corta duración. En animales que ya experimentaban alodinia crónica, desactivar esta vía hizo que el dolor cesara.

“Nuestra investigación presenta un caso claro de que las vías cerebrales específicas pueden ser dirigidas directamente para modular el dolor sensorial”, dijo Ball.

Todavía no está claro qué impulsa a la CGIC a comenzar a enviar señales de dolor crónico. Y se necesita más investigación antes de que estas lecciones aprendidas puedan aplicarse para ayudar a los humanos.

Pero Ball imagina un futuro no muy lejano en el que los profesionales médicos traten el dolor con inyecciones o infusiones que se dirijan a células cerebrales específicas sin los efectos secundarios sistémicos y el riesgo de dependencia que conllevan los opioides. También cree que las interfaces cerebro-máquina, ya sea implantadas en el cráneo o adheridas a él, podrían desempeñar un papel similar en el tratamiento del dolor crónico severo.

“Ahora que tenemos acceso a herramientas que nos permiten manipular el cerebro, no basándonos solo en una región general, sino en subpoblaciones específicas de células, la búsqueda de nuevos tratamientos avanza mucho más rápido”, dijo.

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Salud

Aceite de Oliva y Cognición: Estudio Revela Diferencias Clave

by Editora de Salud enero 27, 2026
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Un amplio estudio de cohorte sugiere que no todos los aceites de oliva son iguales, y que el aceite de oliva virgen extra (AOVE) se asocia favorablemente con el envejecimiento cognitivo y los perfiles de la microbiota intestinal a lo largo de dos años.

Estudio: Consumo total y de diferentes tipos de aceite de oliva, microbiota intestinal y cambios en la función cognitiva en adultos mayores. Crédito de la imagen: Mehes Daniel / Shutterstock

Una reciente investigación publicada en la revista Microbiome, examinó las asociaciones entre el consumo de aceite de oliva, la microbiota intestinal y la función cognitiva en adultos mayores.

El deterioro cognitivo es un problema de salud pública significativo con un impacto sustancial en los costos de atención médica. Los patrones dietéticos han surgido como estrategias preventivas para aliviar la neurodegeneración asociada a la edad y el deterioro cognitivo. El aceite de oliva virgen extra (AOVE), un componente principal de la dieta mediterránea, es bien conocido por su alto contenido de compuestos fenólicos y grasas monoinsaturadas.

En contraste, el aceite de oliva común (AOC) contiene una mayor proporción de aceite de orujo de oliva o aceite de oliva refinado, con un mínimo de AOVE, lo que resulta en niveles más bajos de compuestos bioactivos menores a pesar de un perfil de ácidos grasos ampliamente similar. La evidencia emergente sugiere que el consumo de aceite de oliva puede beneficiar la salud intestinal y la microbiota intestinal. A pesar de las perspectivas preclínicas sobre la relación entre el consumo de AOVE, la microbiota intestinal y la función cognitiva, la investigación en humanos sigue siendo limitada.

Población y Diseño del Estudio

Los investigadores evaluaron las asociaciones entre el consumo de aceite de oliva, la microbiota intestinal y la función cognitiva en adultos mayores. Se incluyeron individuos de entre 55 y 75 años con sobrepeso u obesidad y síndrome metabólico del ensayo controlado aleatorio en curso, PREDIMED-Plus.

Los participantes completaron un cuestionario de frecuencia de alimentos validado administrado repetidamente durante el seguimiento, utilizando la ingesta ajustada por energía como base para los análisis primarios. Se administró una batería de pruebas neuropsicológicas al inicio y al seguimiento de dos años.

Clasificación del Consumo de Aceite de Oliva

Tres preguntas del cuestionario se centraron en el consumo de diferentes tipos de aceites de oliva: aceite de oliva virgen extra, aceite de oliva refinado y aceite de orujo de oliva.

El consumo de aceite de oliva común (AOC) se definió como la ingesta combinada de aceite de orujo de oliva y aceite de oliva refinado, mientras que el consumo total de aceite de oliva (ATO) se definió como el consumo de los tres tipos.

Evaluación y Puntuación de la Función Cognitiva

La función cognitiva se evaluó utilizando la prueba de dibujo del reloj, el examen del estado mental en miniatura (MMSE), la prueba de fluidez verbal, la prueba del lapso de dígitos y la prueba de trazado de senderos.

Se calculó una puntuación z para cada prueba cognitiva al inicio y al seguimiento. Estas puntuaciones se agregaron para generar puntuaciones compuestas para dominios neurocognitivos como la función ejecutiva y la atención.

Las puntuaciones de las pruebas de dibujo del reloj y el MMSE se combinaron en una puntuación general de función cognitiva. Se calculó una puntuación global de función cognitiva sumando o restando las puntuaciones z individuales según si las puntuaciones más altas indicaban un mejor o peor rendimiento.

El resultado principal fue el cambio en las puntuaciones cognitivas compuestas desde el inicio hasta el seguimiento.

Perfilado de la Microbiota Intestinal y Enfoque Analítico

Se utilizaron muestras de heces recolectadas al inicio para el perfilado taxonómico de la microbiota intestinal.

Los análisis evaluaron las asociaciones entre el consumo de aceite de oliva y los cambios en la función cognitiva a lo largo del seguimiento, el consumo de aceite de oliva y la composición y diversidad de la microbiota intestinal al inicio, y las firmas microbianas relacionadas con el aceite de oliva y los cambios en la función cognitiva.

Estos análisis fueron observacionales dentro de una cohorte de ensayos de estilo de vida aleatorios, ya que el tipo de consumo de aceite de oliva no se asignó al azar.

Características de los Participantes y Consumo de Aceite de Oliva

El estudio incluyó a 656 adultos con una edad media de 65 años.

La ingesta total media de aceite de oliva fue de 30 g, 50 g y 58 g por día en los terciles más bajos, intermedios y altos, respectivamente.

Los individuos en el tercil intermedio mostraron un mejor rendimiento cognitivo basal y una menor prevalencia de depresión, hipercolesterolemia y diabetes tipo 2. Los participantes en el tercil más alto tenían una mayor prevalencia de tabaquismo y niveles educativos más bajos.

Consumo de Aceite de Oliva y Cambios Cognitivos

Los participantes en el tercil más alto de consumo total de aceite de oliva mostraron mejoras modestas pero estadísticamente significativas en la función cognitiva general, la atención y la función cognitiva global en comparación con aquellos en el tercil más bajo.

Cada aumento de 10 g por día en el consumo total de aceite de oliva se asoció positivamente con cambios en la función ejecutiva, la atención y la función cognitiva global y general. Se observaron asociaciones similares para el consumo de aceite de oliva virgen extra, que pareció impulsar la mayoría de las relaciones beneficiosas.

En contraste, cada aumento de 10 g por día en el consumo de aceite de oliva común se asoció con peores cambios en la función ejecutiva, el lenguaje y la función cognitiva global y general.

Diversidad de la Microbiota Intestinal y Tipo de Aceite de Oliva

Se observaron diferencias significativas en los índices de diversidad alfa entre los terciles de consumo de aceite de oliva común y virgen extra.

Un mayor consumo de aceite de oliva virgen extra se asoció con índices de diversidad inversa de Simpson y Chao1 más altos, mientras que un mayor consumo de aceite de oliva común se asoció con una menor diversidad alfa.

No se observaron diferencias significativas en la diversidad alfa entre los terciles de consumo total de aceite de oliva.

Asociaciones Taxonómicas con el Consumo de Aceite de Oliva

Diecinueve géneros bacterianos se asociaron con el consumo de aceite de oliva después de la corrección de la tasa de descubrimiento falso.

Nueve taxones se vincularon al consumo total de aceite de oliva, 16 al consumo de aceite de oliva virgen extra y cinco al consumo de aceite de oliva común, con Streptococcus, Adlercreutzia y Eubacterium hallii group asociados con las tres exposiciones.

No se observaron asociaciones significativas entre los índices de diversidad alfa y los cambios en la función cognitiva.

Taxones Microbianos Vinculados a Cambios Cognitivos

Seis taxones microbianos se asociaron con cambios en la función cognitiva, y solo dos siguieron siendo significativos después de la corrección.

Una mayor ingesta de aceite de oliva virgen extra y total se asoció con una abundancia reducida de Adlercreutzia, que se asoció negativamente con los cambios en la función cognitiva general. Akkermansia se asoció negativamente con los cambios en la atención.

Mediación por la Microbiota Intestinal

Los análisis de mediación sugirieron que la microbiota intestinal puede mediar parcialmente la relación entre el consumo de aceite de oliva y los cambios en la función cognitiva.

Adlercreutzia se identificó como un mediador significativo de la asociación entre el consumo de aceite de oliva virgen extra y las mejoras en la función cognitiva general, lo que representa una pequeña proporción del efecto total.

Los efectos indirectos fueron modestos y deben interpretarse con cautela.

Implicaciones para la Salud Cognitiva y el Envejecimiento

En general, un mayor consumo total y de aceite de oliva virgen extra se asoció con cambios cognitivos más favorables durante dos años, mientras que un mayor consumo de aceite de oliva común se asoció con trayectorias cognitivas menos favorables.

Los hallazgos sugieren que la microbiota intestinal, particularmente Adlercreutzia, puede contribuir a la asociación entre el consumo de aceite de oliva y la función cognitiva, junto con mecanismos metabólicos, vasculares y antiinflamatorios.

Se necesitan más estudios clínicos de alta calidad para aclarar la eficacia de las estrategias dietéticas dirigidas a la microbiota para promover un envejecimiento saludable y la salud cerebral.

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Salud

Envejecimiento Saludable: Estudio Finlandés Revela Claves a Largo Plazo

by Editora de Salud enero 22, 2026
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Una de las cohortes de nacimiento más extensas del mundo está entrando ahora en la edad adulta tardía. En la Universidad de Oulu, Finlandia, la Cohorte de Nacimiento del Norte de Finlandia de 1966 (NFBC1966) está lanzando un nuevo seguimiento a gran escala que combina décadas de datos biológicos, sociales y ambientales con herramientas modernas de salud digital para examinar cómo las exposiciones a lo largo de la vida y el genoma moldean la salud y el envejecimiento.

Establecida entre 1965 y 1966, la NFBC1966 ha seguido a los individuos desde antes del nacimiento – comenzando durante los embarazos de sus madres – a través de la infancia y la edad adulta, y ahora hasta la edad adulta tardía. Este es un estudio de seguimiento a largo plazo con datos del curso de vida excepcionalmente completos, que abarcan más de seis décadas. Pocos estudios a nivel mundial combinan un seguimiento tan prolongado con muestras biológicas, exámenes clínicos, datos de encuestas, registros nacionales de salud y, ahora también, mediciones de salud digital.

Finlandia ofrece un entorno único y valioso para la investigación poblacional a largo plazo debido a su población relativamente homogénea, registros de atención médica integrales y datos longitudinales de alta calidad, lo que permite un seguimiento preciso de los resultados de salud y sociales a lo largo del tiempo.

A lo largo de su larga historia, el estudio NFBC1966 ha demostrado cómo la salud está moldeada por una compleja interacción de factores sociales, ambientales, biológicos y de comportamiento a lo largo de la vida. Ahora, a medida que los participantes alcanzan los 60 años, el estudio está ampliando su enfoque para comprender el envejecimiento, sus primeras señales y cómo las condiciones de la primera infancia predicen la salud en la edad adulta. Aproximadamente 9.800 miembros de la cohorte (vivos y residentes en Finlandia) han sido invitados a participar en el seguimiento actual.

De la primera infancia al envejecimiento saludable

El envejecimiento de la población es uno de los desafíos definitorios del siglo XXI en el mundo occidental. En Finlandia, se espera que la proporción de personas mayores de 75 años se duplique en los próximos 25 años, una tendencia que se refleja en toda Europa y muchas otras regiones.

El profesor Sylvain Sebert, Director Científico del estudio NFBC1966, enfatiza que el envejecimiento es un proceso natural y continuo. El envejecimiento no es una enfermedad, ni es sinónimo de declive, y no comienza a una edad específica. Señala que el envejecimiento saludable puede ser apoyado a lo largo de la vida y debe entenderse como un derecho humano fundamental.

Al aprovechar décadas de datos de la cohorte, el estudio NFBC1966 tiene como objetivo identificar factores que promuevan la resiliencia y reduzcan el riesgo de enfermedades crónicas. Estos hallazgos pueden informar las estrategias de prevención, la planificación de la atención médica y las políticas de salud, tanto en Finlandia como a nivel internacional, como la mejora de la prevención temprana de la multimorbilidad, el apoyo a la capacidad funcional en la edad adulta tardía y la orientación hacia sistemas de atención médica más sostenibles.

Alrededor de los 60 años, parece que los humanos están alcanzando un punto clave donde muchos procesos relacionados con el envejecimiento comienzan a manifestarse. Es esencial recopilar información detallada antes de que estos cambios se consoliden por completo, ya que muchas afecciones crónicas – como el cáncer, la demencia y las enfermedades cardiovasculares, cerebrovasculares y renales – se vuelven más comunes en esta etapa. Estudiar a las personas antes de que estos cambios emerjan por completo es esencial si queremos comprender cómo se puede apoyar el envejecimiento saludable desde una perspectiva tanto personal como del sistema de atención médica.”

Profesor Sylvain Sebert, Director Científico del estudio NFBC1966

Más allá de la clínica: nuevas herramientas digitales para la investigación del curso de la vida

El seguimiento de 2026, parte del proyecto STAGE, se basa en las evaluaciones clínicas tradicionales integrando las últimas tecnologías de salud, incluidos rastreadores de actividad portátiles en la cadera, anillos Oura, aplicaciones móviles y posibles mediciones fisiológicas las 24 horas del día, los 7 días de la semana. Estas herramientas permiten una monitorización continua y objetiva del funcionamiento diario, la actividad física, el sueño y la recuperación, capturando aspectos de la salud que las visitas clínicas por sí solas no pueden.

“Estamos contribuyendo a la comprensión de la transformación digital de la atención médica. Combinar las visitas clínicas con herramientas digitales nos brinda una imagen mucho más completa de la salud a lo largo de la vida”, afirma el profesor Sebert.

Una perspectiva clave es avanzar en la integración inclusiva de soluciones de salud digital que apoyen la salud sin aumentar las desigualdades sociales o económicas. Al proporcionar estas tecnologías a los participantes, NFBC1966 ofrece un modelo de cómo las herramientas digitales se pueden integrar en los sistemas de atención médica de manera inclusiva.

A medida que NFBC1966 entra en su séptima década, está cada vez más influenciado por la colaboración internacional y multidisciplinaria. Una extensa red de grupos de investigación está trabajando con los datos para estudiar el envejecimiento, la genética, el metabolismo, la cognición y los determinantes sociales y ambientales de la salud, bajo estrictos estándares éticos y de protección de datos. El diseño longitudinal único de NFBC1966 proporciona a los investigadores de todo el mundo información valiosa sobre cómo la salud, el envejecimiento y sus determinantes evolucionan a lo largo de la vida.

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Salud

Detección Genética Precoz: Estudio Revela Riesgo de Enfermedades en Adultos Jóvenes

Prueba Genética Revela Riesgos Ocultos de Cáncer y Enfermedades Cardíacas en Adultos

Cribado Genético en Adultos: Identificación Temprana de Riesgos para la Salud

Riesgo Genético Detectado: Nuevo Estudio en Adultos Australianos

Genómica Preventiva: Detección Temprana de Enfermedades Hereditarias

by Editora de Salud enero 20, 2026
written by Editora de Salud

Un amplio estudio piloto australiano revela que analizar a adultos jóvenes sanos en busca de genes de alto riesgo puede detectar riesgos de enfermedades graves años antes de que aparezcan los síntomas, desafiando las pruebas genéticas tradicionales basadas en el historial familiar.

Estudio: Factibilidad y resultados del programa piloto de cribado genómico a nivel nacional DNA Screen. Crédito de la imagen: Westlight / Shutterstock

En un estudio reciente publicado en Nature Health, un grupo de investigadores evaluó la viabilidad, la adopción clínica y el rendimiento diagnóstico del cribado genómico a nivel nacional en la población adulta para afecciones genéticas médicamente relevantes.

Justificación del cribado genómico poblacional

¿Qué pasaría si un adulto sano de 30 años pudiera descubrir un riesgo de enfermedad potencialmente mortal años antes de que aparezcan los síntomas? Anteriormente, las pruebas genéticas en adultos dependían de un historial familiar sólido y una enfermedad personal grave, lo que dejaba sin detectar a personas con alto riesgo. Sin embargo, los avances en la medicina genómica han hecho esto posible. Enfermedades hereditarias como el cáncer de mama y ovario, la hipercolesterolemia y el síndrome de Lynch son muy comunes, potencialmente mortales y, a menudo, se pueden prevenir o mitigar si se detectan a tiempo, pero con frecuencia permanecen sin diagnosticar. El cribado genómico poblacional es una alternativa prometedora, ya que identifica el riesgo genético antes del inicio de la enfermedad y puede guiar la atención preventiva. Los sistemas de salud están explorando cada vez más las pruebas genéticas a gran escala, pero las pruebas en el mundo real son esenciales para informar las decisiones éticas, clínicas y económicas. Se necesita más investigación para comprender los resultados a largo plazo, la penetrancia específica del gen en poblaciones no seleccionadas y los impactos posteriores de este enfoque.

Diseño del estudio y estrategia de reclutamiento

Se llevó a cabo un programa piloto de cribado genómico a nivel nacional y prospectivo entre adultos australianos de entre 18 y 40 años que no tenían un diagnóstico previo genético de cáncer hereditario de mama y ovario, síndrome de Lynch o hipercolesterolemia familiar. Los participantes fueron reclutados a través de la cobertura mediática nacional y luego invitados por etapas para formar una cohorte diversa en términos de geografía, sexo, origen cultural y nivel socioeconómico. Los participantes se registraron en línea, completaron módulos educativos, aprobaron un cuestionario de conocimientos y proporcionaron consentimiento informado antes de enviar muestras de saliva por correo.

Pruebas genéticas e informes de variantes

ADN se extrajo y analizó utilizando un panel de secuenciación de próxima generación personalizado que se dirigió a diez genes de alto riesgo asociados con las tres afecciones. Solo se informaron las variantes patógenas o probablemente patógenas, siguiendo las pautas del American College of Medical Genetics and Genomics y la Association for Molecular Pathology. Las variantes de significado incierto y las variantes benignas no se revelaron para reducir la ansiedad innecesaria y la carga clínica. Los hallazgos informados fueron resultados de investigación que requerían confirmación en laboratorios clínicos acreditados, y el ensayo no detectó variantes estructurales grandes ni cambios en el número de copias.

Seguimiento clínico y gestión de datos

Los participantes con variantes de alto riesgo detectadas recibieron asesoramiento genético por teléfono y se les ofreció derivación a servicios especializados de genética clínica o clínicas de lípidos. Los equipos clínicos recopilaron el historial familiar, evaluaron la elegibilidad para las pruebas genéticas financiadas por el gobierno y organizaron pruebas de confirmación a través de laboratorios de diagnóstico acreditados. Los datos del estudio se gestionaron utilizando el software Research Electronic Data Capture y los análisis se realizaron utilizando el entorno computacional estadístico R.

Tasas de participación y rendimiento diagnóstico

La participación del público en la iniciativa de cribado genómico fue sustancial. Más de 30.000 personas se registraron en un corto período de tiempo después de la cobertura mediática nacional, lo que refleja un gran interés en la información de salud proactiva. De estos, 10.263 participantes completaron el cribado genómico, con una edad media de 31,9 años. Ligeramente menos de la mitad (45,5%) eran hombres y el 30% provenían de entornos cultural y lingüísticamente diversos, lo que demuestra un amplio alcance demográfico.

El cribado genético identificó variantes patógenas o probablemente patógenas en 202 participantes, lo que representa aproximadamente el 2% de los examinados. Las variantes en BRCA2 y LDLR fueron las detectadas con mayor frecuencia, vinculadas respectivamente al cáncer hereditario de mama y ovario y a la hipercolesterolemia familiar. Ningún participante portaba más de una variante de alto riesgo. Casi todos los individuos (98,1%) no tenían un diagnóstico personal previo de una afección clínica relacionada, lo que destaca la capacidad del cribado genómico para identificar riesgos ocultos antes de que la enfermedad se reconozca clínicamente. Sin embargo, es posible que la probabilidad de que una variante detectada cause una enfermedad sea menor en personas examinadas en la población que en familias remitidas para evaluación clínica.

Adopción clínica y vías de atención preventiva

Las tasas de seguimiento clínico fueron altas. Entre los participantes que requirieron derivación, casi todos aceptaron la derivación y la mayoría asistió a citas con especialistas. El asesoramiento genético apoyó la comprensión de los resultados y facilitó la entrada en vías de atención adecuadas, donde a los participantes se les recomendó típicamente estrategias de manejo de riesgos basadas en la evidencia, como una vigilancia mejorada del cáncer o intervenciones para reducir los lípidos.

Limitaciones de las pruebas genéticas basadas en criterios

Otro hallazgo clave fue que el 74,5% de los participantes que asistieron a clínicas especializadas no habrían calificado para las pruebas genéticas financiadas por el gobierno según los criterios existentes. La mayoría no tenía antecedentes personales de enfermedad y, a menudo, carecía de un historial familiar que desencadenara las pruebas. Para las variantes asociadas con el cáncer, el 72,6% no era elegible para las pruebas según las pautas actuales. De manera similar, la mayoría de los participantes con variantes de hipercolesterolemia familiar no habían cumplido previamente los criterios para las pruebas financiadas; el 38,5% no se había medido el colesterol en el último año y el 63,5% no estaba recibiendo terapia para reducir los lípidos, a pesar de que muchos tenían niveles elevados de colesterol de lipoproteínas de baja densidad cuando se evaluaron.

El historial familiar demostró ser un predictor poco fiable del riesgo genético. Más de la mitad de los participantes con variantes de alto riesgo no informaron de familiares de primer grado afectados. Este hallazgo destaca una limitación importante de los enfoques de prueba basados en criterios e ilustra cómo depender únicamente del historial familiar puede retrasar el diagnóstico y la prevención.

Implicaciones para la atención preventiva

Desde una perspectiva del mundo real, estos hallazgos tienen implicaciones importantes. La identificación temprana permite a las personas tomar medidas preventivas mucho antes de que aparezca la enfermedad clínica, lo que podría reducir la incidencia de cáncer o los eventos cardiovasculares durante la edad adulta temprana y la mediana edad. A nivel de población, este enfoque puede cambiar la atención médica del tratamiento reactivo a la prevención, aunque se necesita un seguimiento a largo plazo para evaluar los impactos en los resultados de salud, la utilización de la atención médica, la penetrancia específica del gen y los costos.

Conclusiones y consideraciones futuras

Este programa piloto a nivel nacional demuestra que el cribado genómico poblacional en adultos es factible, muy aceptable y clínicamente viable dentro de un sistema de salud pública. El programa identificó con éxito a jóvenes adultos con alto riesgo genético que de otro modo habrían permanecido sin diagnosticar según los marcos de prueba actuales. La alta adopción clínica y la participación indican que las personas valoran el conocimiento temprano del riesgo cuando se proporciona un asesoramiento y una atención de seguimiento adecuados. Al revelar las limitaciones de las pruebas basadas en el historial familiar, los hallazgos ilustran cómo el cribado genómico poblacional podría remodelar la atención preventiva, al tiempo que subraya la necesidad de una evaluación continua de los beneficios a largo plazo, los riesgos, la incertidumbre de la penetrancia y las consideraciones de equidad.

Referencia del diario:

  • Lacaze, P., Tiller, J., Brotchie, A., Nguyen-Dumont, T., Steen, J., Belluoccio, D., Young, M.-A., Willis, A. M., Mitchell, L. A., Terrill, B., Nowak, K. J., Burns, B., Horton, A. E., Nicholls, S. J., Ademi, Z., Green, R. C., Manchanda, R., Thompson, B. A., Thomas, D., Milne, R. L., Bruinsma, F., Delatycki, M. B., Pang, J., Watts, G. F., Macrae, F., Poplawski, N., Kirk, J., Tucker, K., Andrews, L., Wallis, M., Susman, R., Pachter, N., Sullivan, D., Ragunathan, A., James, P., Zalcberg, J., McNeil, J. J., Southey, M. C., Winship, I. (2026). Factibilidad y resultados del programa piloto de cribado genómico a nivel nacional DNA Screen. Nature Health, 1, 90–98. DOI: 10.1038/s44360-025-00020-x, https://www.nature.com/articles/s44360-025-00020-x

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