La hidrocefalia, una enfermedad potencialmente mortal que afecta a aproximadamente 1 de cada 1.000 recién nacidos, suele tratarse con cirugía invasiva. Sin embargo, un nuevo estudio ofrece ahora la esperanza de prevenir la hidrocefalia antes de que se manifieste.
También conocida como “agua en el cerebro”, la hidrocefalia se produce por un exceso de líquido cefalorraquídeo (LCR) que aumenta la presión dentro del cráneo y puede dañar el tejido cerebral. Alrededor del 40 por ciento de los casos de hidrocefalia son causados por mutaciones genéticas específicas que afectan la capacidad del cerebro para reabsorber el LCR.
El tratamiento más común para la hidrocefalia es la cirugía para insertar una derivación que drene el líquido. Este procedimiento es invasivo y puede provocar efectos secundarios como infecciones.
Para investigar una forma de prevenir la hidrocefalia y evitar la necesidad de cirugía, un equipo de investigación liderado por el neurocientífico Carl Ernst del Neuro (Instituto-Hospital Neurológico de Montreal) de la Universidad McGill, probó si un medicamento dirigido a la mutación genética podría detener el desarrollo de la enfermedad.
Ernst y su equipo utilizaron como modelo el síndrome de Schinzel-Giedion, una enfermedad en la que muchos niños presentan hidrocefalia. Este síndrome es causado por mutaciones en un gen llamado SETBP1, que provocan una sobreproducción de proteínas y, como resultado, una acumulación de LCR.
El equipo administró un oligonucleótido, un tipo de terapia de ARN, para corregir el impacto de la mutación en ratones. Descubrieron que el oligonucleótido redujo el número de crías nacidas con hidrocefalia al 25 por ciento, en comparación con el 75 por ciento en el grupo de control. Dado que el oligonucleótido se dirigió específicamente a SETBP1, otros podrían adaptarse para tratar diferentes mutaciones, ofreciendo el potencial de una nueva terapia ampliamente utilizada para la hidrocefalia de origen genético.
“El hecho de que un ARN dirigido a un solo gen pueda tener un impacto tan significativo en la prevención de la hidrocefalia en ratones diseñados para padecer la enfermedad realmente nos sorprendió. Aunque esta condición es única y muy rara, nuestro trabajo demuestra por primera vez que la terapia de ARN, como clase de fármacos, es capaz de prevenir que la hidrocefalia ocurra. Nuestro estudio abre un nuevo camino terapéutico para comenzar a trabajar en la hidrocefalia causada por diferentes genes”,
Carl Ernst, neurocientífico, Instituto-Hospital Neurológico del Neuro Montreal de la Universidad McGill
Este estudio fue publicado en la revista Molecular Therapy el 29 de enero de 2026. La investigación fue financiada por la Fundación Sandra y Alain Bouchard, el D2R de McGill y una subvención EU-JPRD financiada en parte por los Institutos Canadienses de Investigación en Salud y el Fonds de recherche du Québec.
