Una única administración de terapia génica podría transformar el tratamiento de una rara forma de sordera congénita. Estudios recientes han demostrado que esta terapia, diseñada para introducir una copia funcional del gen que codifica la otoferlina en la cóclea, ha logrado mejoras significativas en pacientes con sordera genética. La otoferlina es una proteína esencial para la transmisión de señales sonoras al cerebro; su deficiencia, causada por mutaciones en el gen OTOF, provoca sordera profunda.
Investigaciones publicadas en The New England Journal of Medicine y Nature Medicine han revelado resultados prometedores en niños, adolescentes y jóvenes adultos con sordera genética debido a mutaciones en el gen OTOF. En algunos casos, el tratamiento con terapia génica ha permitido a los pacientes alcanzar niveles de audición casi normales. Aunque actualmente existen opciones como prótesis auditivas e implantes cocleares, estos dispositivos no corrigen la causa genética subyacente de la enfermedad. La terapia génica ofrece la posibilidad de restaurar la función del gen defectuoso y, por lo tanto, mejorar la capacidad auditiva.
Los estudios han demostrado que la terapia génica puede mejorar la audición de una sordera profunda a una hipoacusia moderada en los pacientes tratados. La terapia consiste en la administración de una copia funcional del gen a través de un vector viral inyectado directamente en el oído interno.