Padua, Italia – “Escuchar el diagnóstico fue una explosión, una bomba que te rompe en mil pedazos”, relata Sara, la madre de Stella. En 2020, cuando Stella tenía apenas dos meses de vida, recibió un diagnóstico de deficiencia de CDKL5, una enfermedad genética rara que provoca graves crisis epilépticas y compromete el desarrollo motor y cognitivo.
Un rayo de esperanza
Un proyecto de investigación reciente, respaldado por la fundación Telethon y basado en el uso de bacterias lácticas, podría ofrecer una esperanza para Stella. Los primeros signos de la enfermedad aparecieron a las tres semanas de vida: pequeños espasmos en brazos y piernas, movimientos que se repetían hasta siete u ocho veces al día. Esta situación despertó de inmediato la preocupación de la madre. Un video enviado a la pediatra condujo al ingreso hospitalario en Padua, en plena pandemia, cuando las visitas estaban estrictamente limitadas. La gravedad del problema de su hija se hizo evidente para Sara cuando los médicos solicitaron hablar con ella y su esposo, Mirko, juntos.