Zorg en leven

Si le pregunta a un transeúnte si sabe qué es la ELA, probablemente la respuesta sea sí. Para la distrofia miotónica (DM), la historia es muy diferente. Según la neuróloga infantil Hilde Braakman del Radboudumc, esto se debe a la propia naturaleza de la enfermedad. «Los síntomas en las personas con DM son tan diversos que la enfermedad es muy difícil de precisar».

Campaña y documental

«Sin embargo, la distrofia miotónica es la enfermedad muscular más común del mundo», continúa. Los síntomas varían desde calambres y debilidad muscular hasta problemas intestinales, cataratas y, en algunos casos, problemas de aprendizaje graves o insuficiencia orgánica. La enfermedad se manifiesta de manera diferente en cada persona, en gravedad y forma. Con esta campaña, la Fundación MD Nederland intenta crear más conciencia sobre esta afección hereditaria.

Además de los anuncios fúnebres, la fundación produjo un mini documental. Jannah Roovers, que ella misma tiene DM, aparece en él. Inicialmente dudó en participar. «Pero el concepto que tenían los creadores me pareció muy bonito y apropiado», cuenta la joven de 27 años. Como dramaturga, también participó en el proceso creativo.

Diferente a otros padres

Para Jannah, la enfermedad ha jugado un papel en su vida desde siempre. Su padre falleció en 2023, a la edad de 60 años, a causa de la DM. Ya de niña se dio cuenta de que algo no estaba bien, por ejemplo, porque no podía levantarla como los padres de sus compañeros de clase.

Sin embargo, en casa se hablaba poco de la DM. «Mi padre tenía una actitud muy positiva ante la vida y quería centrarse en lo que aún podía hacer», cuenta Jannah. «Una forma saludable de afrontarlo», como ella lo llama, aunque a veces se sintió sola por ello.

Enfermedad heredada

Recientemente, Jannah y sus dos hermanos descubrieron que los tres son portadores del gen y, por lo tanto, tienen DM. «Si un padre tiene DM, cada hijo tiene un 50 por ciento de posibilidades de heredar la enfermedad», explica Braakman. «Además, la enfermedad es progresiva, lo que significa que los síntomas empeoran de generación en generación».

Debido a que la DM es tan desconocida, no existe medicación ni tratamiento. Por lo tanto, para las personas sin síntomas, es una decisión difícil si quieren hacerse la prueba. Jannah ya lo pensó de niña, pero la decisión se dejó en sus manos. Sus hermanos parecían menos preocupados, así que lo dejó pasar. «No tenía síntomas y me sentí un poco estancada», dice.

Síntomas vagos

Esto cambió tras la muerte de su padre, cuando comenzó a tener síntomas vagos. Empezó con leves calambres musculares en las manos. «Al principio pensé que estaba relacionado con el estrés o el duelo», cuenta. Cuando los calambres persistieron, compartió sus preocupaciones con su madre, quien, como antes, le dijo que siempre podía hacerse la prueba.

Tres días después, uno de sus hermanos también informó de síntomas similares. Cuando descubrieron que su tercer hermano también sufría molestias, decidieron hacerse la prueba juntos. «A veces para desesperación de los empleados del Radboud, que preferían escuchar nuestras historias por separado», se ríe Jannah. Sin embargo, se mantuvieron firmes. Tras la pérdida de su padre, estaban decididos a hacerlo juntos.

Vida saludable

Al igual que su padre, Jannah ahora intenta centrarse en todo lo que aún puede hacer. El lema «aprovecha al máximo cada día» ha cobrado aún más significado desde su fallecimiento.

«Afortunadamente, los síntomas son todavía mínimos», indica. «A veces tengo calambres en las manos después de un largo viaje en coche o al principio de un entrenamiento». Al igual que sus hermanos, intenta llevar una vida sana. «Dormir bien, hacer mucho ejercicio, desarrollar algo de fuerza muscular. Aunque sea para tener la sensación de crear un colchón».

Resultados prometedores

Mientras tanto, en el mundo médico vislumbra una esperanza cautelosa. «La investigación sobre la DM se encuentra en un punto de inflexión crucial», afirma Braakman. «Hasta ahora, los pacientes solo podían acceder a cuidados de apoyo. Ahora hay estudios clínicos en curso sobre tratamientos farmacológicos para adultos».

Los medicamentos no pueden curar la enfermedad, pero sí aliviar los síntomas. El Radboudumc también está llevando a cabo un ensayo, en el que participa, entre otros, el tío de Jannah. «Los primeros resultados son prometedores», afirma Braakman, que también está involucrada.

Otra perspectiva

Con su participación en la campaña, Jannah no solo quiere contribuir a una mayor concienciación e investigación, sino también a una imagen diferente de las personas con DM. «Para mí es importante que las personas sean más que su enfermedad crónica, y que sigamos siendo curiosos sobre sus vidas y que tengamos menos miedo de ellas».

Así, también quiere que se recuerde a su padre, que es el centro del vídeo de la campaña. «Era un verdadero amante de la vida. No quería que su único legado fuera ‘un hombre con una enfermedad muscular’. Creo que lo ha conseguido».