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Terapia Génica y IA: Chatbot Asiste en Hemofilia B en España

by Editora de Salud

El 18 de junio de 2025, el primer paciente con hemofilia B en España recibió la terapia génica etranacogene dezaparvovec. Paralelamente, investigadores han estado probando un chatbot de inteligencia artificial especializado, diseñado para apoyar a los internistas-hematólogos en la selección de pacientes y su seguimiento, comparando datos en tiempo real con la literatura científica.1

Este chatbot utiliza la generación asistida por recuperación (‘recovery-assisted generation’ o RAG) y modelos de lenguaje avanzados para ayudar a los hematólogos a encontrar información validada y seleccionada por expertos sobre la selección de pacientes y el seguimiento en la terapia génica. El sistema es multilingüe y puede procesar tanto texto como voz.

Actualmente, el chatbot se encuentra en fase de prueba. Las recomendaciones generadas por el sistema para el seguimiento y el manejo clínico se están evaluando en la práctica y se comparan con las decisiones clínicas tomadas en el centro. Hasta el momento, no se han detectado discrepancias con el protocolo de seguimiento estándar, que se basa en la literatura científica.

Una ventaja clave de este chatbot es su capacidad para comparar en tiempo real los resultados del análisis de un paciente con la información disponible en la literatura, ofreciendo una interpretación integrada de los resultados y anticipando posibles escenarios futuros. Todo esto se realiza con las máximas garantías de seguridad y confidencialidad, en cumplimiento de la legislación nacional.

Según los investigadores, un chatbot ultraespecializado ofrece diversas ventajas: precisión y reproducibilidad, fiabilidad, inmediatez y velocidad. Esta herramienta puede apoyar a los profesionales sanitarios en la toma de decisiones clínicas y servir como instrumento para la difusión del conocimiento y la investigación. Las actualizaciones continuas aseguran la calidad de las respuestas proporcionadas.

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Fuente:

  1. Suarez MC, Rodriguez Lopez, M, Roman MTA, et al. Artificial intelligence and gene therapy: about the first patient to receive etranacogene dezaparvovec in Spain. EAHAD 2026, abstract PO016.

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