En las trisomías, ciertos cromosomas están presentes en las células del niño en más de dos copias, lo que afecta su desarrollo incluso durante el embarazo. Las trisomías 13, 18 y 21 pueden detectarse mediante estudios prenatales, aunque las consecuencias varían.
Los casos más graves son la trisomía 13 (síndrome de Patau) y la trisomía 18. Los niños afectados presentan diversas malformaciones físicas, casi siempre graves, que también pueden observarse en las ecografías. Muchos también tienen defectos cardíacos severos y presentan discapacidad intelectual profunda. La mayoría de los niños fallecen durante el embarazo o en los primeros días después del nacimiento.
Los niños con síndrome de Down se desarrollan de manera muy diferente. Su personalidad es tan diversa como la de otros niños. Aunque pueden tener ciertas características físicas y un desarrollo más lento, a menudo presentan discapacidades leves y pueden hacer muchas de las cosas que otros niños hacen. Algunos viven de forma independiente como adultos, mientras que otros están más afectados. No es posible predecir cómo se desarrollará un niño con síndrome de Down antes del nacimiento.
Las trisomías en el embarazo son poco frecuentes, pero su incidencia aumenta con la edad de la madre. El síndrome de Down es la trisomía más común. En madres de entre 20 y 24 años, se esperan estadísticamente ocho casos por cada 10.000 embarazos, mientras que en madres de entre 25 y 29 años son diez casos. La incidencia es más notable en mujeres mayores de 35 años, donde el síndrome de Down sigue siendo poco común, pero ocurre en 52 de cada 10.000 embarazos, y en mujeres mayores de 40 años, en 163 de cada 10.000.
