Un reciente caso clínico publicado en Cureus detalla la presentación de la trombastenia de Glanzmann neonatal, una enfermedad rara de la sangre, manifestada a través de una hemorragia post-circuncisión refractaria. El caso se documentó en una región con alta prevalencia de consanguinidad, lo que sugiere una posible correlación genética.
La trombastenia de Glanzmann es un trastorno hemorrágico hereditario causado por una deficiencia o disfunción de las glicoproteínas IIb/IIIa, esenciales para la agregación plaquetaria. Este caso particular involucró a un neonato que experimentó sangrado prolongado después de una circuncisión, que no respondió a las intervenciones estándar. La presentación inusual y la resistencia al tratamiento llevaron a una investigación más profunda que reveló el diagnóstico subyacente.
La alta tasa de consanguinidad en la región donde se presentó el caso es un factor relevante, ya que aumenta la probabilidad de que los niños hereden genes recesivos raros, como el que causa la trombastenia de Glanzmann. Este informe de caso subraya la importancia de considerar trastornos de la coagulación raros en neonatos con hemorragias inexplicables, especialmente en poblaciones con prácticas matrimoniales consanguíneas.
El informe de caso destaca la necesidad de un diagnóstico rápido y preciso para garantizar una gestión adecuada y evitar complicaciones potencialmente mortales en pacientes con trombastenia de Glanzmann. Aunque se trata de un único caso, proporciona información valiosa para profesionales de la salud que atienden a recién nacidos, particularmente en áreas geográficas con altas tasas de consanguinidad.
