Wisconsin pronto comenzará a realizar pruebas a todos los recién nacidos para detectar la enfermedad de Krabbe, un trastorno genético poco común que afecta el desarrollo y la función del sistema nervioso. La aprobación para agregar esta enfermedad al panel de detección neonatal fue firmada recientemente por Kirsten Johnson, Secretaria Designada del Departamento de Salud de Wisconsin.
Actualmente, Wisconsin examina a los recién nacidos para detectar 50 enfermedades o condiciones, y pronto sumará una más, llegando a un total de 51. La implementación de las pruebas para la enfermedad de Krabbe ahora entrará en el proceso administrativo de creación de normas, lo que podría llevar entre 18 meses y dos años.
Una lucha de 11 años por parte de una familia de Wisconsin Rapids
La familia Cushman de Wisconsin Rapids dedicó 11 años y medio a abogar por este cambio. Su hijo, Collin Cushman, falleció a causa de la enfermedad de Krabbe en 2019, a la edad de 8 años y 18 días.
Kevin y Judy Cushman comentaron que no sabían que su hijo padecía la enfermedad de Krabbe hasta que fue demasiado tarde. Judy Cushman, la madre de Collin, explicó que él no mostró signos de la enfermedad en sus primeros meses de vida.
“Actuó como un niño normal hasta alrededor de los 8 meses y medio”, dijo Judy Cushman. “Y fue durante su revisión de los nueve meses cuando descubrimos que algo andaba definitivamente mal.”
El tratamiento requiere detección temprana
La familia explicó que existe un tratamiento disponible para la enfermedad de Krabbe, pero debe administrarse dentro de los primeros 30 días de vida del bebé.
Kevin Cushman, el padre de Collin, dijo que le hizo una promesa a su hijo antes de fallecer, comprometiéndose a llevar a cabo este esfuerzo de detección. “Antes de que Colin falleciera, le prometí que no me rendiría hasta ver esto concretado”, afirmó Kevin Cushman.
Con la aprobación de la Secretaria Designada, Kevin Cushman reflexionó sobre esa promesa: “Cumplí mi promesa, amigo. Esto es todo por ti. No me rendí por él.”
Los Cushman expresaron su deseo de apoyar a otras familias que reciban un diagnóstico de enfermedad de Krabbe en el futuro. “No queríamos que otra familia pasara por lo que nosotros pasamos y seguiremos pasando, o que otro niño pasara por lo que pasó Colin”, dijo Kevin Cushman.
Kevin Cushman señaló que las familias de Wisconsin ahora tendrán algo que los Cushman nunca tuvieron: “Opciones, elección y esperanza.”
Puede leer la carta completa del Departamento de Salud aquí:
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