Científicos están desarrollando una sencilla prueba de sangre para predecir quiénes tienen mayor riesgo de padecer la enfermedad cardíaca hereditaria más común del mundo.
Millones de personas en todo el mundo sufren de miocardiopatía hipertrófica (MCH), una enfermedad del músculo cardíaco en la que la pared del corazón se engrosa. Es causada por un cambio en uno o más genes y se transmite principalmente a través de las familias.
Algunas personas se sienten bien la mayor parte del tiempo y tienen pocos o ningún síntoma. Sin embargo, otras pueden sufrir complicaciones, como insuficiencia cardíaca y ritmos cardíacos anormales, que pueden provocar un paro cardíaco.
Actualmente, no existe una cura para la MCH. Además, los médicos no saben qué pacientes con esta condición genética corren mayor riesgo de sufrir complicaciones mortales.
Pero ahora, un equipo de científicos de universidades como Harvard y Oxford ha encontrado una forma de predecir el riesgo para las personas que viven con MCH.
La prueba de sangre podría identificar a los pacientes con mayor peligro de complicaciones, permitiendo un monitoreo más cercano o la recepción de un tratamiento que podría salvarles la vida.
En un estudio innovador, el equipo midió los niveles de una proteína, el péptido natriurético pro-B-tipo N-terminal (NT-Pro-BNP), en la sangre de 700 pacientes con MCH.
El NT-Pro-BNP es liberado por el corazón como parte del bombeo normal. Sin embargo, niveles altos son una señal de que el corazón está trabajando demasiado. Aquellos con los niveles más altos presentaban un flujo sanguíneo más pobre, más tejido cicatricial y cambios en su corazón que podrían conducir a la fibrilación auricular o insuficiencia cardíaca.
Una prueba de sangre que mida el NT-Pro-BNP podría transformar la atención a millones de personas con la enfermedad cardíaca hereditaria más común del mundo.
La líder del estudio, la Profesora Carolyn Ho, directora médica del centro de genética cardiovascular de la Facultad de Medicina de Harvard, dijo que la prueba podría ayudar a “dirigir las terapias adecuadas a los pacientes adecuados en el momento adecuado”.
Añadió: “Estudios continuos sobre biomarcadores sanguíneos conducirán a una mejor comprensión de la MCH para que, en el futuro, podamos ofrecer a nuestros pacientes una prueba de sangre para identificar quiénes tienen un alto o bajo riesgo de experimentar consecuencias graves de la enfermedad.
“Las personas con el mayor riesgo podrían ser objeto de tratamientos potencialmente salvadores, ya que son las que más se beneficiarían, mientras que aquellas con el menor riesgo podrían evitar tratamientos innecesarios”.
Lara Johnson, de 34 años, de Southampton, Reino Unido, es una de las muchas personas que podrían beneficiarse.
Hace ocho años, comenzó a experimentar falta de aire y fatiga. Después de ser derivada por su médico de cabecera para pruebas hospitalarias, le diagnosticaron MCH. Varios familiares de su lado paterno fueron diagnosticados posteriormente con la misma condición.
“Una de las partes más difíciles de vivir con MCH es la incertidumbre constante, nunca saber qué podría cambiar”, dijo Johnson. “Una simple prueba de sangre, que podría ayudar a identificar los riesgos futuros antes, eliminaría gran parte de esa ansiedad”.
Añadió: “Podría dar a personas como yo la oportunidad de prepararnos y ajustar nuestro estilo de vida según sea necesario, y ayudarnos a sentirnos más en control. Esa claridad no solo me ayudaría a mí, sino que marcaría una gran diferencia para toda mi familia”.
El Profesor Bryan Williams, director científico y médico de la British Heart Foundation, que financió la investigación, dijo que la prueba “podría beneficiar a pacientes de todo el mundo”.
“Después de un diagnóstico de MCH, los pacientes y sus familias quieren saber qué les depara el futuro. Este estudio muestra que medir varias proteínas que circulan en la sangre podría ayudar a predecir cómo está funcionando el corazón y el riesgo futuro de complicaciones de enfermedades cardíacas.
“Este nuevo método también podría proporcionar información sobre la evolución de la estructura y función del corazón en personas con MCH que podría indicar nuevas formas de tratar esta condición para reducir el riesgo futuro”.
